Nowe badania przeprowadzone przez Department of Biomedical Informatics (DBMI) na University of Colorado School of Medicine zidentyfikowały 45 genów, których ekspresja genów jest związana ze wskaźnikiem masy ciała (BMI), z których wiele nie było wcześniej badanych w badaniach nad otyłością, po przeprowadzeniu badanie z wykorzystaniem kohorty wieloetnicznej.

Ich badanie „Gene Expression Associations With Body Mass Index in the Multi-Ethnic Study of Atherosclerosis”, opublikowane w International Journal of Obesity, wskazuje na potencjalne nowe biomarkery otyłości. Osiągnięto to, wykorzystując dane z dużej, zróżnicowanej kohorty, która została pierwotnie zebrana w 2000 roku.

„Do tej pory przeprowadzono niewiele badań genetycznych BMI w kohortach o różnych przodkach” – wyjaśnia główna autorka Luciana Vargas. „Nowością naszego badania jest wykorzystanie bezpośrednio mierzonych danych dotyczących ekspresji genów”.

Vargas, doktorant CU School of Medicine, który interesuje się medycyną spersonalizowaną, mówi, że te znane i nowe powiązania genów mogą zapewnić wgląd w biologię otyłości, potencjalne biomarkery i cele terapeutyczne.

W swoich badaniach naukowcy z laboratoriów DBMI dr Ethana Lange i dr Leslie Lange wykorzystali dane z Multi-Ethnic Study of Atherosclerosis (MESA). Kiedy został uruchomiony, MESA zarejestrowała ponad 6000 osób, rekrutowanych z sześciu ośrodków terenowych w całym kraju, w celu zbadania czynników ryzyka i wczesnych cech chorób sercowo-naczyniowych. Uczestnicy nadal okresowo zgłaszają się do ośrodków terenowych w celu gromadzenia danych zdrowotnych. Ze względu na dużą, zróżnicowaną etnicznie populację badaną oraz ilość zebranych informacji na temat zdrowia, naukowcy wykorzystali te dane do wielu badań. Finansowane przez Narodowy Instytut Serca, Płuc i Krwi konsorcjum Trans-Omics for Precision Medicine (TOPMed), które rozpoczęło działalność w 2014 r., zaczęło gromadzić dane dotyczące ekspresji genów i innych danych „omicznych” na podzbiorze uczestników MESA, a także uczestników z wielu innych kohorty.

„Użyliśmy kohorty MESA, ponieważ naprawdę trudno jest znaleźć dobrze zdefiniowaną kohortę z wieloma dobrymi pomiarami klinicznymi, zdobyć fundusze i utrzymać kontakt z uczestnikami badania w celu pobrania krwi i przeprowadzenia tych badań w czasie”, mówi Iain Konigsberg , PhD, instruktor badań informatyki biomedycznej, który pracuje z Vargasem w DBMI Lange Lab.

Naukowcy przeanalizowali dane sekwencjonowania RNA z czterech samodzielnie zidentyfikowanych grup rasowych i etnicznych w kohorcie MESA – Afroamerykanów, Chińczyków, Latynosów i rasy białej – aby ocenić powiązanie ekspresji każdego genu z wpływem na BMI. Wiele cech związanych z ryzykiem sercowo-naczyniowym ma również znaczenie dla otyłości, co czyni kohortę MESA idealną do badań nad otyłością.

45 genów, które zidentyfikowali, miało ekspresje związane z BMI we wszystkich czterech grupach. Chociaż niewielka liczba tych genów została zidentyfikowana w badaniach asocjacji genetycznych, autorzy CU zgłosili wiele nowych skojarzeń.

Konigsberg mówi, że ich praca wskazuje na potrzebę większej różnorodności w badaniach nad otyłością i oczekuje, że wyniki tego badania będą stanowić podstawę dalszych badań. Spodziewa się kontynuować badania z wykorzystaniem MESA i dodatkowych kohort ludzkich. Była to cenna lekcja wspólnych badań dla Vargas, która jesienią 2021 roku rozpoczęła studia na CU Anschutz jako doktorantka w programie Human Medical Genetics and Genomics. To jej pierwszy artykuł jako doktorantka i członkini Leslie Lange Lab.

„Zaangażowanie się w konsorcjum TOPMed, które zarejestrowało tysiące osób w całych Stanach Zjednoczonych, otworzyło nowe możliwości badań” — mówi. „Naprawdę doceniam siłę współpracy”.

Odniesienie: Vargas LB, Lange LA, Ferrier K i in. Powiązania ekspresji genów ze wskaźnikiem masy ciała w wieloetnicznym badaniu miażdżycy. Int J Obes. 2023;47(2):109-116. doi: 10.1038/s41366-022-01240-x.

Ten artykuł został ponownie opublikowany z następujących materiałów. Uwaga: materiał mógł zostać zredagowany pod względem długości i treści. Aby uzyskać więcej informacji, skontaktuj się z cytowanym źródłem.