Na zdjęciu: dr Kathie Bishop/dzięki uprzejmości Acadia Pharmaceuticals

28 lutego firma Reata Pharmaceuticals uzyskała aprobatę dla Skyclarys, pierwszego leku na ataksję Friedreicha, niezwykle rzadką chorobę neurologiczną. W ten weekend Acadia Pharmaceuticals ma nadzieję pójść w ich ślady z pierwszym lekiem modyfikującym przebieg choroby na zespół Retta.

Jeśli zostanie zatwierdzony, trofinetyd będzie również pierwszym lekiem zatwierdzonym do leczenia wszelkich zaburzeń neurorozwojowych, powiedziała dr Kathie Bishop, starszy wiceprezes i szef działu rzadkich chorób i innowacji zewnętrznych w Acadia Bioprzestrzeń.

FDA ma podjąć decyzję w sprawie trofinetydu, który Acadia opracowuje wraz z partnerem Neuren Pharmaceuticals, 12 marca.

Zespół Retta to wieloukładowe zaburzenie neurorozwojowe charakteryzujące się regresem rozwojowym, utratą funkcji języka i rąk oraz zaburzeniami chodu.

Dotyka przede wszystkim dzieci płci żeńskiej, które rozwijają się normalnie do około drugiego roku życia, kiedy zaczynają tracić oczekiwane kamienie milowe. Zaczynają również tracić funkcje, w szczególności zdolności werbalne i zdolność kontrolowania funkcji ręki.

Bishop powiedział, że chociaż choroba wpływa na neurony w całym mózgu, nie jest neurodegeneracyjna.

„Co się dzieje, to utrata połączeń między komórkami mózgowymi, więc nadal masz tam neurony, ale nie mogą się one ze sobą komunikować”.

Trofinetide przywraca te połączenia między komórkami, powiedział Bishop.

Ponieważ choroba nie jest neurodegeneracyjna, Bishop powiedział, że istnieje możliwość interwencji w każdym wieku. W badaniach klinicznych Acadia zaobserwowała poprawę zarówno u młodszych, jak i starszych pacjentów.

Sprawa Trofinetydu

Trofinetyd, nowy syntetyczny analog domeny tripeptydu na końcu aminowym białka IGF-1, został oceniony w badaniu Fazy III Lavender. W trwającym 12 tygodni badaniu Lavender porównał lek z placebo u 187 dziewcząt i młodych kobiet w wieku od 5 do 20 lat.

Równorzędne pierwszorzędowe punkty końcowe, zmiana w wynikach Kwestionariusza Zachowania Zespołu Retta w stosunku do wartości początkowej oraz punktacja w skali Globalnego Wrażenia Klinicznego – Poprawa, uległy znacznej poprawie po leczeniu trofinetydem w porównaniu z grupą kontrolną.

Bishop powiedział, że rodzice najczęściej wspominają, że ich dzieci nie mogą się z nimi porozumieć.

Powiedziała, że ​​w trakcie badań klinicznych Acadia zauważyła poprawę, zwłaszcza w komunikacji niewerbalnej.

„Rodzice rozmawiają o [how] dziewczyny stają się bardziej rozbudzone. Potrafią wchodzić w interakcje. Mogą wskazać, czego chcą” – powiedziała. Acadia zaobserwowała również poprawę funkcji motorycznych.

Chociaż badanie nie obejmowało chłopców, Bishop powiedział, że w oparciu o mechanizm trofinetydu nie ma powodu sądzić, że lek nie pomógłby również tej mniejszościowej populacji pacjentów.

Reputacja dla pierwszych

Jeśli zostanie zatwierdzony, trofinetyd będzie drugim komercyjnym produktem Acadii. Byłoby to również jego drugie zatwierdzenie powieści. W maju 2016 r. Nuplazid (pimawanserin) oświetlony na zielono przez FDA jako pierwszy lek na halucynacje i urojenia związane z psychozą choroby Parkinsona.

Acadia bada obecnie pimawanserynę w badaniu fazy III pod kątem negatywnych objawów schizofrenii, innego wskazania, dla którego obecnie nie ma zatwierdzonego leku. W tej przestrzeni Acadia konkuruje z Karuna Therapeutics KarXT. Karuna oświadczyła, że ​​planuje złożyć wniosek o zatwierdzenie KarXT do połowy 2023 roku.

Bishop poświęciła 20 lat swojej kariery na badanie rzadkich chorób neurologicznych i powiedziała, że ​​to bardzo ekscytujący czas w kosmosie.

„Od strony klinicznej, wraz z postępem w testach genetycznych, pacjenci są łatwiej identyfikowani i badani. Myślę, że po stronie naukowej [there are] wiele wspaniałych odkryć i postępów. Myślę, że to dopiero początek o wiele więcej w dziedzinie rzadkich chorób neurologicznych, zwłaszcza chorób genetycznych”.