American Heart Association (AHA) wydało wytyczne, jak postępować w przypadku testów genetycznych, które nieoczekiwanie wykrywają warianty genów związane z dziedzicznymi chorobami układu krążenia (CVD).

W oświadczeniu naukowym zasugerowano kolejne kroki w celu ustalenia, czy wariant rzeczywiście niesie ze sobą ryzyko, zawiera porady dotyczące sposobu komunikowania się z pacjentami i ich rodzinami oraz sugeruje odpowiednią obserwację osób z wariantami uznanymi za obarczone wyższym ryzykiem CVD.

Oświadczenie zostało opublikowane w Internecie 27 marca br Krążenie: medycyna genomowa i precyzyjna.

„Zakres i zastosowanie testów genetycznych znacznie się rozszerzyły w ostatniej dekadzie wraz z rosnącą łatwością i obniżonymi kosztami sekwencjonowania DNA” – mówi dr Andrew P. Landstrom, przewodniczący komitetu piszącego oświadczenia naukowe.

„Jednak wraz ze wzrostem liczby testów genetycznych pojawia się więcej niespodzianek, w tym znajdowanie nieoczekiwanych wariantów genów, które mogą być związane z chorobami układu krążenia” – dodaje Landstrom z Duke University School of Medicine w Durham w Północnej Karolinie.

Warianty genetyczne przypadkowo zidentyfikowane w tych testach stanowią „znaczące i rosnące wyzwanie” do interpretacji i przełożenia na opiekę kliniczną, mówi grupa pisząca.

Nowe oświadczenie AHA jest pierwszym, które koncentruje się na monogenowych genach CVD, które mogą być przekazywane w rodzinach, takich jak kardiomiopatia przerostowa i zespół wydłużonego odstępu QT.

Według American College of Medical Genetics and Genomics obecnie istnieją 42 możliwe do leczenia klinicznego, drugorzędne warianty genów, które zwiększają ryzyko choroby lub śmierci z powodu nagłej śmierci sercowej, niewydolności serca i innych rodzajów CVD.

Ramy Opieki

Po zidentyfikowaniu przypadkowego wariantu genetycznego związanego z CVD oświadczenie zapewnia następujące ramy interpretacji wariantu i określenia, czy jest on sklasyfikowany jako łagodny, niepewny czy patogenny:

• Przekaż pacjentom informacje o przypadkowo zidentyfikowanych wariantach, jeśli warianty te należą do genów CVD, o których wiadomo, że są związane z CVD i jeśli pacjenci zgodzili się podczas poradnictwa genetycznego przed badaniem na poinformowanie o przypadkowych odkryciach.

• Nie zgłaszaj przypadkowo zidentyfikowanych wariantów genów o niepewnym związku z CVD.

• Jeśli wariant może zwiększać ryzyko CVD, zasugeruj zebranie wywiadu rodzinnego i ocenę lekarską, najlepiej przez specjalistę pracującego z lub w ramach wielodyscyplinarnego zespołu zajmującego się daną chorobą. Celem tej oceny jest ustalenie, czy istnieją dowody choroby, takie jak objawy lub odpowiednie wyniki badań, lub czy w historii rodziny występują jakieś znaki ostrzegawcze.

• Okresowo oceniaj określony wariant genetyczny, aby upewnić się, że powiązanie z CVD pozostaje dokładne. Ponieważ wiedza o wariancie ewoluuje w czasie, jego związek z chorobą może zostać przeklasyfikowany.

• Ocena medyczna i ponowna ocena genetyczna powinny wskazać kolejne kroki, które mogą się różnić od odrzucenia przypadkowego wariantu jako mało prawdopodobnego wywołania CVD do rozpoczęcia interwencji medycznych. Może to również obejmować okresową ponowną ocenę z odpowiednimi badaniami (echokardiogram, badania krwi itp.) i ewentualnie badanie przesiewowe innych członków rodziny pod kątem wariantu.

„To oświadczenie stanowi podstawę opieki, która może pomóc osobom z wariantem genetycznym związanym z CVD i ich pracownikom służby zdrowia w podjęciu kolejnego kroku w określaniu indywidualnego i rodzinnego ryzyka, które wariant może nieść lub nie” – mówi Landstrom w wiadomościach uwolnienie.

„Ważne jest również, aby skonsultować się ze specjalistami genetyki, aby dostosować plan oceny i leczenia zarówno do osoby, jak i wariantu genetycznego, aby zapewnić najwyższy możliwy poziom opieki” – dodaje Landstrom.

Oświadczenie naukowe zostało przygotowane przez ochotniczą grupę piszącą w imieniu AHA Data Science and Precision Medicine Committee of the Council on Genomic and Precision Medicine oraz Council on Clinical Cardiology; Rada Pielęgniarstwa Sercowo-Naczyniowego i Udarowego; Rada ds. Nadciśnienia; Rada ds. Wrodzonych Wad Serca i Zdrowia Serca u Młodych przez całe życie: Rada ds. Chorób Naczyń Obwodowych; i Rada Udaru.

Circ Genom Precis Med. Opublikowano w Internecie 27 marca 2023 r. Streszczenie

Aby uzyskać więcej informacji, śledź Medscape na Facebooku, ŚwiergotInstagrama i YouTube.