W badaniu prowadzonym przez naukowców z St George’s University of London odkryto około 119 obszarów genomu, które pomagają w identyfikacji kształtu i rozmiaru naczyń krwionośnych w tylnej części oka.

Źródło obrazu: Ezume Images/Shutterstock.com

Ten przełom pomógł również stwierdzić, że wzrost „skręcenia” tętnic może powodować choroby serca i wysokie ciśnienie krwi.

Badanie zostało wsparte finansowo przez Radę ds. Badań Medycznych i British Heart Foundation i zostało opisane w czasopiśmie Genetyka PLOS dziennik.

Stosunkowo proste jest wykonanie cyfrowego obrazu tylnej części oka w wysokiej rozdzielczości, co umożliwia naukowcom i lekarzom wyobrażenie sobie siatkówki oraz połączonych z nią nerwów i naczyń krwionośnych.

Oczy mogą służyć jako „okno” do ciała, umożliwiając naukowcom bezpośrednie badanie charakterystyki takich naczyń krwionośnych i uzyskiwanie informacji o ciele.

Wcześniej naukowcy wykazali, że rozmiar i kształt naczyń krwionośnych na siatkówce są powiązane z chorobami, takimi jak choroby serca, wysokie ciśnienie krwi, otyłość i cukrzyca. Jednak jak dotąd nie było jasne, w jaki sposób genetyka odgrywa rolę w identyfikowaniu cech architektonicznych takich naczyń krwionośnych.

Naukowcy przebadali obrazy siatkówki od prawie 53 000 osób, które uczestniczyły w dużym badaniu znanym jako UK Biobank.

Do obrazów zastosowano technologię sztucznej inteligencji (AI), aby szybko i automatycznie rozróżnić różne rodzaje naczyń krwionośnych (tętnice i żyły) oraz określić ilościowo szerokość naczynia krwionośnego i stopień, w jakim naczynia się skręcają i obracają.

Co więcej, grupa badawcza wykorzystała metodę znaną jako badanie asocjacyjne całego genomu (GWAS), aby określić, czy istnieją tożsamości w DNA osób o tych samych cechach naczyń krwionośnych. Przeprowadzili to na danych genetycznych członków brytyjskiego Biobanku, liczącego około 52 798 osób.

Ponadto zespół powtórzył badania na 5000 osób, które brały udział w badaniu EPIC-Norfolk’s Eye Study. Wspólnie z brytyjskim Biobankiem grupa odkryła 119 sekcji genomu, które są powiązane z rozmiarem i kształtem naczyń krwionośnych siatkówki, więcej niż w jakimkolwiek wcześniejszym badaniu. Spośród 119 odkrytych odcinków 89 obszarów było związanych ze skręceniem tętnicy.

Stwierdzono, że stopień skrętu i skręcenia tętnic siatkówki jest cechą najsilniej uwarunkowaną genetycznie. Ponadto wyższy poziom skręcenia tętnic wydawał się powodować choroby serca i wysokie rozkurczowe ciśnienie krwi. Rozkurczowe ciśnienie krwi jest znane jako miara ciśnienia panującego w tętnicach, gdy serce znajduje się pomiędzy uderzeniami.

Uważano, że wysokie ciśnienie krwi może powodować skręcenie tętnic, ale nasza praca ujawnia, że ​​​​w rzeczywistości jest odwrotnie. Ta informacja genetyczna jest istotnym elementem układanki w naszym rozumieniu i może utorować drogę nowym metodom leczenia w przyszłości.

Christopher Owen, profesor, szef Epidemiologii Chorób Przewlekłych, St George’s, University of London

Owen dodał:Obrazowanie siatkówki jest już podstawą w najlepszych optometrystach. Nasza analiza AI tych obrazów w ramach rutynowych kontroli wzroku może być łatwo przeprowadzona w ramach kontroli zdrowia w celu zidentyfikowania osób z wysokim ryzykiem rozwoju nadciśnienia tętniczego lub chorób serca i potrzebujących wczesnej interwencji”.

Źródło: