BGI Genomics wraz z National Center for Cardiovascular Diseases, Fuwai Hospital i State Key Laboratory of Cardiovascular Diseases ma przyjemność ogłosić aktualizację automatycznego systemu interpretacji CardioGen, „Genotype and Phenotype Database of Monogenic Cardiovascular Disease”. Ta aktualizacja obejmuje dodanie ponad 2800 przypadków z początkowych 9000 przypadków, obejmujących monogenowe dziedziczne nadciśnienie, chorobę kanałów jonowych serca i tętnicze nadciśnienie płucne.

Kardiomiopatia (kardiomiopatia przerostowa, kardiomiopatia rozstrzeniowa i kardiomiopatia arytmogenna) składnik CardioGen został wydany w styczniu 2023 r.

CardioGen kompleksowo gromadzi i integruje informacje o wariantach loci genów chorobotwórczych opisanych w światowej literaturze i publicznych bazach danych, a także o fenotypach klinicznych pacjentów, aby ułatwić dokładną interpretację wariantów loci przez klinicystów, gdy tylko wyniki testów genetycznych będą dostępne. W miarę powiększania się tej bazy danych klinicyści mogą dokonywać dokładniejszych interpretacji klinicznych po otrzymaniu wyników badań genetycznych.

Najważniejsze cechy systemu

1. Wyświetlacz wizualny

Baza danych jest publikowana na stronie internetowej, zapewniając funkcję wyszukiwania genów i locus genów, zapewniając wizualną prezentację takich informacji z dodatkiem fenotypu.

2. Wygodniejsza aplikacja kliniczna i analiza

W porównaniu z innymi bazami danych CardioGen obejmuje również fenotypy kliniczne pacjentów z monogenowymi chorobami układu krążenia, u których występują warianty patogenne, i zapewnia więcej klinicznych informacji referencyjnych do diagnostyki genetycznej.

3. Bardziej obfite źródła danych

Oprócz informacji genetycznych i fenotypów klinicznych monogenowych chorób sercowo-naczyniowych opisanych w literaturze angielskiej, CardioGen oferuje również publicznie dostępne informacje i dane badawcze w literaturze chińskiej w celu zwiększenia wiarygodności danych z badań genetycznych dla pacjentów na całym świecie.

4. Dokładniejsza interpretacja witryny

Na podstawie standardowych wytycznych interpretacji wariantów opublikowanych wspólnie przez American College of Medical Genetics & Genomics (ACMG) oraz Association for Molecular Pathology (AMP) w 2015 r. gromadzone w bazie danych wariantów genetycznych i zagregowanych informacji klinicznych. CardioGen zautomatyzował proces interpretacji, prezentując dokładne wyniki odpowiednie do użytku klinicznego.

Ponadto, ponieważ informacje o powiązaniach genotyp-fenotyp są stale aktualizowane, system automatycznie zaktualizuje wyniki interpretacji loci, aby jeszcze bardziej zwiększyć dokładność.

Ulepszona i zoptymalizowana zawartość

1. Rozszerzenie kategorii chorób

Bazując na bazie danych kardiomiopatii, dodano trzy nowe kategorie jednogenowych dziedzicznych chorób układu krążenia:

• Genetyczne nadciśnienie monogenowe: w tym zespół Liddle’a, zespół Gordona, epizodyczne zapalenie jajowodów;
• Choroba kanałów jonowych serca: w tym zespół wydłużonego QT, zespół krótkiego QT, zespół Brugadów;
• Tętnicze nadciśnienie płucne. Zaktualizowana baza danych zawiera bardziej wszechstronne informacje o kategoriach chorób i bogatsze powiązania genotypowe dzięki przeszukiwaniu literatury opartej na słowach kluczowych i ręcznej ekstrakcji fenotypów.

2. Więcej przypadków i bardziej wszechstronny fenotyp

W oparciu o nowe choroby i słowa kluczowe zebrane z powiązanych genów, naukowcy przeszukali literaturę w chińskich i angielskich bazach danych, przeczytali, przefiltrowali i wyodrębnili powiązania między genetycznymi loci i fenotypami. Ta aktualizacja dodaje ponad 2800 przypadków z literatury i dostosowuje różne strony wyświetlania fenotypów przypadków dla różnych chorób aby dokładniej powiązać informacje genetyczne z informacjami o fenotypie.

3. Rozbudowa i aktualizacja bazy danych

Wraz ze wzrostem typów chorób, liczba liczba powiązanych genów patogennych wzrosła z 21 do 59, i liczba uwzględnionych loci Clinvar wzrosła z prawie 50 000 do prawie 90 000, z bogatszą zawartością, którą można przeszukiwać. Baza danych z adnotacjami koncentruje się na zawartości bazy danych Clinvar, a ta aktualizacja aktualizuje również wersję bazy danych Clinvar do 20230318, z dokładniejszymi informacjami o patogenności.

Zapraszamy klinicystów do przetestowania strony internetowej CardioGen.

O BGI Genomics

BGI Genomics, z siedzibą w Shenzhen w Chinach, jest wiodącym na świecie dostawcą zintegrowanych rozwiązań dla medycyny precyzyjnej. Nasze usługi obejmują ponad 100 krajów i regionów, z udziałem ponad 2300 instytucji medycznych. W lipcu 2017 roku, jako spółka zależna BGI Group, firma BGI Genomics (300676.SZ) została oficjalnie notowana na Giełdzie Papierów Wartościowych w Shenzhen.