Globalny zespół naukowców odkrył, jak dokładniej przewidywać mutacje genetyczne powodujące choroby u ludzi po zastosowaniu technik sztucznej inteligencji do rozszerzonej bazy danych DNA naczelnych.

W projekcie połączono informacje genetyczne około 800 naczelnych należących do 233 gatunków małp człekokształtnych, małp i lemurów. Algorytm sztucznej inteligencji oparty na genomowej bazie danych został następnie wykorzystany do analizy DNA 454 000 ludzkich uczestników projektu UK Biobank, a wyniki wykazały „znacznie ulepszone przewidywanie ryzyka genetycznego” – stwierdzili naukowcy.

„Wykazaliśmy, że im więcej dowiadujemy się o zmienności genetycznej u naczelnych, tym lepiej możemy przewidywać, jakie mutacje mogą powodować choroby u ludzi” – powiedział Jeffrey Rogers z Baylor College of Medicine, jeden z liderów konsorcjum .

Prace konsorcjum przyczynią się do lepszego wglądu w genetykę człowieka i wspomogą badania nad zdrowiem, szczególnie w przypadku grup, które nie zostały odpowiednio uwzględnione w poprzednich badaniach medycznych, jednocześnie poprawiając wytyczne dla działaczy ochrony przyrody, którzy chcą chronić kurczące się populacje naczelnych. Wyniki zostały opublikowane w czwartek w czasopiśmie Science.

Naukowcy akademiccy połączyli siły z Illumina, amerykańską firmą produkującą sprzęt do sekwencjonowania DNA, aby zidentyfikować 4,3 miliona wspólnych wariantów genetycznych znalezionych w genomach 233 gatunków naczelnych. Aby przewidzieć ich skutki zdrowotne, przeszkolili algorytm sztucznej inteligencji o nazwie PrimateAI-3D z danymi o tych mutacjach i trójwymiarowych strukturach białek, które produkują.

„Generatywny model językowy, taki jak ChatGPT, można trenować na istniejącym tekście z Wikipedii i innych źródeł” — powiedział Kyle Farh, wiceprezes Illumina ds. sztucznej inteligencji. „Użyliśmy analogicznej architektury głębokiego uczenia się, ale nasze dane pochodzą z milionów lat doboru naturalnego”.

Następnie naukowcy zastosowali PrimateAI-3D, aby zidentyfikować potencjalnie szkodliwe mutacje u ludzi, wykorzystując DNA i dane medyczne od 454 000 ochotników, którzy przekazali próbki brytyjskiemu Biobankowi.

Wyniki były szczególnie skuteczne w znalezieniu rzadkich wariantów genetycznych, które wiążą się z wysokim ryzykiem powszechnych chorób. Farh powiedział, że PrimateAI-3D był ogólnie o 12 procent dokładniejszy niż jakakolwiek wcześniejsza metoda oceny genetycznego ryzyka rozwoju problemów zdrowotnych, takich jak choroby układu krążenia i cukrzyca typu 2.

Dodał, że zaletą nowej techniki jest to, że stosuje się ją równie dobrze w całej ludzkości – przezwyciężając uprzedzenia wobec populacji o białym europejskim pochodzeniu, nieodłącznie związane z istniejącymi ocenami ryzyka genetycznego, które opierają się głównie na danych z tych grup.

„To krok w kierunku wdrożenia medycyny genetycznej w różnych populacjach pozaeuropejskich” – powiedział Farh.

Badania genomiczne mają również ważne implikacje dla samych naczelnych.

Dla Rogersa „największym zaskoczeniem było odkrycie, że poziom zmienności genetycznej gatunków naczelnych jest zwykle dwa, trzy, a nawet cztery razy wyższy niż u ludzi. To daje nam perspektywę zmienności genetycznej człowieka, która jest bardzo niska, nawet wśród ludzi w Afryce, jak na standardy innych naczelnych”.

Uważa się, że przodkowie ludzi utracili różnorodność genetyczną, gdy populacje zmniejszyły się do bardzo małej liczby dziesiątki lub setki tysięcy lat temu.

Rogers dodał, że różnorodność genetyczna naczelnych, występująca nawet u bardzo rzadkich i zagrożonych gatunków, może również zwiększyć ochronę zwierząt.

Jean Boubli, profesor ekologii tropikalnej i ochrony na uniwersytecie w Salford oraz czołowy członek konsorcjum, nazwał swoją pracę „przełomem w badaniu wielu aspektów ewolucji naczelnych. Wiele z tych gatunków jest zagrożonych, a wyniki tutaj mogą pomóc w wysiłkach na rzecz ochrony” – powiedział.