Amerykańscy naukowcy odkryli wariant genetyczny, który chroni przed objawami choroby Alzheimera
Naukowcy dokonali kolejnego przełomu w swoich wysiłkach na rzecz pomocy pacjentom z chorobą Alzheimera, ponieważ naukowcy z Bostonu poinformowali w poniedziałek, że odkryli nowy wariant genetyczny, który chroni przed objawami choroby Alzheimera.
W międzyczasie inni badacze w mieście niedawno odkryli, w jaki sposób zatwierdzony przez FDA lek na chorobę Alzheimera lekanemab spowalnia spadek funkcji poznawczych, a FDA dała zielone światło dla leku do leczenia objawów pobudzenia związanych z demencją.
Badacze Mass General Brigham powiedzieli w poniedziałek, że zidentyfikowali, co powoduje chorobę Alzheimera, a także to, co chroni przed chorobą – pomagając utorować drogę przyszłym terapiom.
Naukowcy zbadali pacjenta z genetyczną predyspozycją do choroby Alzheimera o wczesnym początku, który pozostawał nienaruszony poznawczo przez ponad dwie dekady powyżej oczekiwanego wieku upośledzenia pamięci.
„Zidentyfikowany przez nas wariant genetyczny wskazuje na ścieżkę, która może wytworzyć ekstremalną odporność i ochronę przed objawami choroby Alzheimera” – powiedział Joseph Arboleda-Velasquez, współpracownik naukowy w Mass Eye and Ear.
Sprawa, która zwróciła uwagę śledczych, dotyczyła członka rodziny z wariantem genetycznym zwanym mutacją „Paisa”. Nosiciele tego wariantu zwykle rozwijają łagodne upośledzenie funkcji poznawczych w wieku 44 lat, demencję w wieku 49 lat i umierają z powodu powikłań demencji w wieku 60 lat.
Badacze ci wcześniej badali kobietę z tej rodziny, która pozostała nienaruszona aż do wieku 70 lat. W tym nowym badaniu naukowcy opisali męskiego nosiciela mutacji Paisa, który pozostał nietknięty poznawczo do 67 roku życia.
W wieku 72 lat przeszedł do łagodnej demencji i zmarł w wieku 74 lat – dekady po tym, jak większość osób z mutacją Paisa zwykle to robi.
„Wgląd, jaki uzyskujemy z tego drugiego przypadku, może nam wskazać, gdzie w mózgu musimy szukać, aby opóźnić i zatrzymać postęp choroby, i pomoże nam sformułować nowe hipotezy dotyczące serii kroków, które mogą faktycznie prowadzić do demencji typu Alzheimera” – powiedział. Yakeel Quiroz, dyrektor Laboratorium Neuroobrazowania Rodzinnej Demencji na oddziałach Psychiatrii i Neurologii w Massachusetts General Hospital.
W innych badaniach nad chorobą Alzheimera naukowcy z Brigham i Women’s Hospital ujawnili strukturę celu terapeutycznego lekanemabu, leku zatwierdzonego przez FDA do leczenia choroby Alzheimera.
„Po raz pierwszy opisujemy strukturę specjalnego typu białka płytki beta amyloidu związanego z postępem choroby Alzheimera, ujawniając tożsamość wroga” – powiedział Dennis Selkoe, zastępca dyrektora Ann Romney Center for Neurologic Diseases w Brighama.
„Te odkrycia są niezwykle aktualne, ponieważ czynimy kluczowe postępy w opracowywaniu metod leczenia, które mogą zmniejszyć pogorszenie funkcji poznawczych” – dodał Selkoe.
Ponadto FDA zatwierdziła pierwszy lek do leczenia pobudzenia związanego z demencją — tabletki doustne Rexulti.
Pobudzenie może obejmować objawy od stymulacji lub niepokoju po agresję słowną i fizyczną.
Tiffany Farchione, dyrektor Wydziału Psychiatrii w Centrum Oceny i Badań Leków FDA, powiedziała: „Objawy te są głównymi przyczynami umieszczenia w domu opieki lub domu opieki i są związane z przyspieszonym postępem choroby”.
