Naukowcy z Wydziału Informatyki Biomedycznej (DBMI) na Wydziale Medycyny Uniwersytetu Kolorado osiągnęli kamień milowy w opracowywaniu standardów i narzędzi do tworzenia fenopakietów, które mogą sprzyjać większej innowacyjności i postępowi w dziedzinie medycyny, umożliwiając pracownikom służby zdrowia łatwiejsze gromadzenie i udostępniać dane.

Nowo wydany artykuł w PLOS JEDEN zwraca uwagę na najnowszy zestaw skoordynowanych standardów i narzędzi wykorzystywanych do gromadzenia danych związanych z rzadkimi chorobami.

Fenopakiety, nowy schemat Global Alliance for Genomics and Health (GA4GH) do wymiany informacji o chorobie i fenotypie, charakteryzują indywidualnego pacjenta lub biopróbkę. Takie fenopakiety, które mogą zawierać różnorodne dane, w tym informacje genetyczne, leczenie, diagnozy i inne informacje, mogą być szczególnie przydatne dla naukowców, ponieważ są przeznaczone do współdzielenia między ludźmi, klinikami i systemami opieki zdrowotnej.

„Jednym z wyzwań związanych z danymi klinicznymi jest to, że są one zwykle gromadzone do celów takich jak fakturowanie, zapewnienie jakości, ubezpieczenie lub zamówienia w aptece. Nie mają na celu opisywania pacjenta jako podmiotu biologicznego” — wyjaśnia dr Melissa Haendel, DBMI profesor i kierownik ds. informatyki badawczej Kampusu Medycznego CU Anschutz.

Haendel opracował koncepcję standardu phenopacket jako sposobu na szerokie udostępnianie cech pacjenta i opisywanie pacjentów w biologicznie znaczący sposób. Haendel jest współzałożycielem Monarch Initiative, projektu sterującego GA4GH, który ma na celu poprawę diagnostyki chorób rzadkich, co było utrudnione przez brak udostępniania danych na poziomie pacjentów. Kieruje również pierwszym zasobem Phenomics w National Human Genome Research Institute (NHGRI) Center of Excellence in Genome Sciences.

„Fennopakiet jest standardem wymiany, który mówi:„ W jaki sposób uzyskujemy informacje o fenotypie pacjenta do iz elektronicznej dokumentacji medycznej? Jak wysyłamy te informacje do laboratoriów klinicznych? Jak przesyłamy je do czasopism? ”- mówi Haendel. „Celem jest wykorzystanie tego zestawu cech i możliwość przenoszenia ich w różnych kontekstach w pozbawiony tożsamości, nieosobisty sposób, abyśmy mogli wykorzystać je do zrozumienia trajektorii choroby bez jakiegokolwiek kompromisu w zakresie praw pacjentów”.

Świat przed standardami phenopacket

Monica Munoz-Torres, profesor nadzwyczajny w DBMI i dyrektor programowy Monarch Initiative i Phenomics First Resource, opisuje zbieranie danych fenotypowych do niedawna jako „dziki Zachód”.

„Istnieje mnóstwo narzędzi, które próbowały uchwycić dane kliniczne”, mówi Munoz-Torres, również współtwórca standardu. „Problem polega na tym, że żaden z tych poprzednich modeli nie był w stanie przedstawić ogólnego modelu do reprezentowania danych klinicznych poszczególnych pacjentów z arbitralnymi chorobami ani powiązań z danymi genomowymi i rodowodowymi dla każdego z tych pacjentów”.

To uświadomienie sobie prawie dekadę temu było impulsem do prac nad tworzeniem standardów.

„Usiedliśmy i zastanowiliśmy się, jak rozwiązać ten problem, więc nawiązaliśmy współpracę z GA4GH, ponieważ wiedzieliśmy, że jest to grupa, która ponownie zastanawia się, w jaki sposób sprawić, by cała nasza wiedza na temat genomiki i zdrowia była obliczalna, przenośna i zrozumiała. ”

Punktem wyjścia, jak mówi Munoz-Torres, było dotarcie do potencjalnych interesariuszy, którzy mogliby doradzić w sprawie własnych potrzeb w zakresie genomiki i danych zdrowotnych oraz tego, co chcieliby zobaczyć w fenopakiecie. Te rozmowy ostatecznie doprowadziły badaczy do stworzenia własnego, łatwego do wdrożenia schematu i nowo wydanych narzędzi.

„Doszliśmy do wniosku, że najlepszym sposobem na zrobienie tego w sposób programowy jest zaprojektowanie tego schematu i poddanie go testowi. Otrzymaliśmy opinie społeczności od lat” — wyjaśnia Munoz-Torres. „Teraz dołożyliśmy wszelkich starań, aby stworzyć zestaw narzędzi, które ułatwiają tworzenie, weryfikowanie i pracę z tymi fenopakietami”.

Przyszłość udostępniania danych

Wczesnym wskaźnikiem sukcesu pracy przeprowadzonej przez Haendela, Munoza-Torresa i ich współpracowników było przyjęcie normy.

Do tej pory utworzono prawie 1 milion fenopakietów od organizacji z całego świata, w tym Europejskiego Wspólnego Programu ds. Chorób Rzadkich i japońskiej sieci biobanków. Uwolnienie fenopakietów jako standardu Międzynarodowej Organizacji Normalizacyjnej (ISO) gwarantuje, że jeszcze więcej rządów i organizacji na całym świecie będzie mogło je przyjąć w przyszłości.

Wyznacznikami dalszego sukcesu będzie społeczność naukowa, która będzie w stanie łatwiej gromadzić i analizować dane dotyczące rzadkich chorób.

„Będziemy mogli zobaczyć ludzi dokonujących odkryć, które wcześniej nie były możliwe” – mówi Munoz-Torres. „Będą dostarczać nowej wiedzy”.