Ta treść jest sponsorowana przez bluebird bio, Inc. (bbb) i jest przeznaczona wyłącznie dla pacjentów/opiekunów w USA, którzy ukończyli 18 lat. Wszelkie inne obecne lub przyszłe treści publikowane przez współpracownika, które nie są wyraźnie określone jako „treści sponsorowane przez bluebird bio, Inc.”, nie są powiązane z bbb.

Jako postępująca i nieprzewidywalna choroba sierpowatokrwinkowa jest chorobą genetyczną, która wpływa na każdego w różny sposób, co może utrudniać jej zrozumienie. Po prostu dowiedzenie się więcej o działaniu organizmu może pomóc w wyjaśnieniu przyczyny anemii sierpowatokrwinkowej. Mając lepsze zrozumienie sposobu działania tej choroby i wpływu czynników genetycznych, możesz wspólnie z lekarzem podejmować świadome decyzje dotyczące sposobu leczenia.

Genetyka 101: Komórki, DNA, białka i Twoja sierpowata komórka

Jak sama nazwa wskazuje, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa obejmuje twoje komórki. Każdy człowiek ma w swoim ciele biliony komórek, które współpracują ze sobą, aby wykonywać funkcje utrzymujące nas przy życiu. W każdej komórce znajduje się DNA, cząsteczka zawierająca informację genetyczną naszych komórek, w tym geny. Geny dostarczają instrukcji Twoim komórkom. Pomagają wytwarzać białka, które utrzymują nas w zdrowiu, zasilając mięśnie, atakując atakujące bakterie lub dostarczając tlen do całego organizmu. Ponieważ prawidłowe działanie każdej komórki w Twoim organizmie zależy od tysięcy białek, Twoje geny są wzorem, czyli instrukcją obsługi Twojego organizmu. Kiedy w genie występuje mutacja (lub zmiana), instrukcje mogą spowodować, że komórka lub białko nie będzie działać prawidłowo i potencjalnie spowodować chorobę, np. anemię sierpowatą.

Obejrzyj film, aby dowiedzieć się więcej o wpływie genów i białek na objawy i powikłania niedokrwistości sierpowatokrwinkowej.

Co powoduje sierpowatość?

Istnieje wiele różnych typów komórek, ale niedokrwistość sierpowatokrwinkowa dotyczy przede wszystkim czerwonych krwinek, najpowszechniejszego typu komórek we krwi. Komórki te są odpowiedzialne za dostarczanie tlenu do całego organizmu, który napędza narządy, dostarczając im energii potrzebnej do funkcjonowania. Białko w tych komórkach, które pełni tę funkcję, nazywa się hemoglobiną i składa się z białek beta-globiny i białek alfa-globiny. Aby normalna hemoglobina u dorosłych (HbA) działała prawidłowo, musi istnieć równowaga funkcjonowania beta-globiny i alfa-globiny. Gen HBB dostarcza instrukcji dla tych białek w hemoglobinie, a mutacja w tym konkretnym genie wpływa na te instrukcje, powodując wytwarzanie przez organizm nieprawidłowej formy beta-globiny, takiej jak hemoglobina sierpowata (HbS), co powoduje, że u osoby występuje niedokrwistość sierpowatokrwinkowa lub będąca nosicielem cechy anemii sierpowatokrwinkowej.

Zarządzanie skutkami anemii sierpowatej

Ponieważ niedokrwistość sierpowatokrwinkowa dotyka każdego inaczej, ważne jest opracowanie kompleksowego planu opieki, który będzie skuteczny dla Ciebie i Twojego zespołu medycznego. Plan ten powinien mieć na celu monitorowanie objawów, zajęcie się przewlekłymi powikłaniami i kontrolowanie ogólnego stanu zdrowia. Ważne jest również utworzenie zespołu opieki zdrowotnej składającego się ze specjalistów z różnych dziedzin, dzięki którym Twój plan opieki będzie dla Ciebie skuteczny. W skład tego zespołu powinien wchodzić lekarz podstawowej opieki zdrowotnej, ale może także obejmować hematologa (specjalizującego się w chorobach krwi), doradcę genetycznego (który może pomóc w planowaniu rodziny) oraz pracownika służby zdrowia (który może być w stanie pomóc pacjentowi w edukacja i codzienne monitorowanie poprzez współpracę z lokalnymi szpitalami), między innymi.

Ból, zmęczenie i inne nieprzewidywalne objawy anemii sierpowatej mogą wpływać na wiele różnych aspektów Twojego życia. Objawy i powikłania mogą mieć wpływ na codzienne zadania związane z życiem rodzinnym, pracą i/lub szkołą, a także plany na przyszłość, zarówno nagłe (ostre), jak i ciągłe (przewlekłe). Wiedza o tym, jak radzić sobie z tymi objawami i powikłaniami, może pomóc Tobie lub Twoim bliskim lepiej radzić sobie z opieką nad sierpowatokrwinką.

Bądź iskrą opieki nad sierpowatokrwinkami

W leczeniu anemii sierpowatokrwinkowej nadal dokonuje się postęp, ale obecne metody pomagają głównie złagodzić objawy i wymagają stosowania przez całe życie. Te możliwości leczenia obejmują leki doustne i wlewy, transfuzje krwi oraz, w przypadku ograniczonej liczby pacjentów, przeszczep hematopoetycznych komórek macierzystych (który może doprowadzić do wyleczenia, jednak są one przeważnie ograniczone do osób poniżej 18 roku życia i mieć dostępnego dopasowanego dawcę).

Obecnie badane są również opracowywane terapie, które mogłyby zaspokoić niezaspokojone potrzeby w zakresie leczenia anemii sierpowatokrwinkowej. Jedną z badanych metod terapeutycznych jest terapia genowa*, która ma na celu leczenie anemii sierpowatej na poziomie genetycznym w celu zmiany przebiegu choroby.

Poświęcenie czasu na zdobycie wiedzy na temat genetyki anemii sierpowatej jest ważnym krokiem w leczeniu anemii sierpowatej – i pamiętaj, że nie jesteś sam. Oprócz Twoich bliskich i zespołu opiekuńczego istnieje cała społeczność anemii sierpowatokrwinkowej, w tym organizacje wspierające, które są tutaj, aby Ci pomóc. Po więcej informacji odwiedź SparkSickleCellChange.comstronę internetową opracowaną przez bluebird bio, aby aktywnie zajmować się opieką nad anemią sierpowatą i planowaniem przyszłości.

*Terapie genowe anemii sierpowatej są w fazie eksperymentalnej i nie zostały zatwierdzone przez FDA. Bezpieczeństwo i skuteczność nie zostały ustalone.

bluebird bio jest znakiem towarowym firmy bluebird bio, Inc.

© 2023 bluebird bio, Inc. Wszelkie prawa zastrzeżone. SCD-US-00280 23/08