Aplikacja na smartfony może umożliwić większy udział w badaniach klinicznych osób z otępieniem czołowo-skroniowym (FTD), wyniszczającym zaburzeniem neurologicznym, które często objawia się w wieku średnim.

Badania nad tą chorobą utrudniają problemy z wczesną diagnozą i śledzeniem reakcji ludzi na leczenie, które prawdopodobnie będzie skuteczne tylko we wczesnych stadiach choroby.

Aby rozwiązać ten problem, zespół badawczy pod kierownictwem Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Francisco przeprowadził testy poznawcze za pomocą aplikacji mobilnej i odkrył, że może ona wykryć wczesne objawy FTD u osób, które były genetycznie predysponowane do zachorowania, ale nie wystąpiły jeszcze objawy. Testy te były co najmniej tak samo czułe, jak oceny neuropsychologiczne przeprowadzane w klinice.

Badanie pojawia się w Sieć JAMA otwarta.

Ponad 30 badań klinicznych FTD jest w toku lub jest na etapie planowania, w tym jedno, które może stać się pierwszym zatwierdzonym lekiem spowalniającym postęp niektórych nosicieli genów. Naukowcy mają nadzieję, że nowa technologia mobilna przyspieszy prace.

„Docelowo aplikacji można używać do monitorowania efektów leczenia, zastępując wiele lub większość osobistych wizyt w ośrodkach badań klinicznych” – powiedział pierwszy autor dr Adam Staffaroni, neuropsycholog kliniczny i profesor nadzwyczajny na Wydziale Neurologii UCSF oraz Instytut Neurologii Weilla.

FTD jest główną przyczyną demencji u pacjentów poniżej 60. roku życia, a aż do 30% przypadków przypisuje się uwarunkowaniom genetycznym. Ma trzy główne warianty, których objawy mogą się nakładać. Najczęstszą przyczyną są dramatyczne zmiany osobowości, które mogą objawiać się brakiem empatii, apatią, impulsywnością, kompulsywnym jedzeniem oraz niewłaściwymi zachowaniami społecznie i seksualnie. Kolejna wpływa na ruch, a trzecia na mowę, język i rozumienie, czyli wariant, na który według doniesień cierpi Bruce Willis. W rzadkich przypadkach FTD wyzwala wybuchy kreatywności wizualnej.

FTD nie jest łatwe do zdiagnozowania

Uważa się, że podobnie jak w przypadku choroby Alzheimera, pacjenci z FTD najlepiej reagują na leczenie na wczesnym etapie, najlepiej jeszcze przed pojawieniem się objawów. „Większość pacjentów z FTD jest diagnozowana stosunkowo późno w fazie choroby, ponieważ są młodzi, a ich objawy są mylone z zaburzeniami psychicznymi” – powiedział starszy autor Adam Boxer, doktor medycyny, profesor nauk o pamięci i starzeniu się na Wydziale UCSF Neurologii.

„Słyszeliśmy od rodzin, że często podejrzewają, że ich ukochana osoba cierpi na FTD na długo przed uznaniem przez lekarza takiej diagnozy” – powiedział Boxer, który jest także dyrektorem Programu badań klinicznych nad chorobą Alzheimera i otępieniem czołowo-skroniowym na Uniwersytecie Kalifornijskim w Kalifornii.

Naukowcy obserwowali 360 uczestników, których średni wiek wynosił 54 lata, uczestniczących w trwających badaniach w ośrodkach ALLFTD i UCSF. Około 90% posiadało dane dotyczące stadium choroby. Wśród nich było 60% osób, które nie cierpiały na FTD lub były nosicielami genów, u których nie wystąpiły jeszcze objawy, 20% z wczesnymi objawami choroby i 21% z objawami.

Oprogramowanie, które potrafi wykryć słabnącą zdolność planowania

Staffaroni i Boxer współpracowali z firmą programistyczną Datacubed Health, która opracowała platformę obejmującą testy funkcji wykonawczych, takich jak planowanie i ustalanie priorytetów, filtrowanie czynników rozpraszających i kontrolowanie impulsów. W FTD część mózgu odpowiedzialna za funkcjonowanie wykonawcze kurczy się w miarę postępu choroby.

Bogate dane zebrane przez aplikację, w tym nagrania głosu i ruchy ciała, umożliwiły naukowcom opracowanie nowych testów, które ostatecznie mogą pomóc we wczesnej diagnozie i monitorowaniu objawów.

„Opracowaliśmy możliwość nagrywania mowy, podczas gdy uczestnicy wykonywali kilka różnych testów” – powiedział Staffaroni. „Stworzyliśmy także testy chodzenia, równowagi i spowolnionych ruchów, a także różnych aspektów języka”.

Badacze z FTD twierdzą, że są bliżsi znalezienia terapii, które mogą ostatecznie spowolnić postęp choroby, która może być śmiertelna. Należą do nich terapie genowe i inne, takie jak oligonukleotydy antysensowne (ASO), mające na celu zwiększenie lub zmniejszenie wytwarzania białek, które są nieprawidłowe u nośników genów.

Chociaż obecnie nie ma planów publicznego udostępnienia aplikacji, może ona okazać się dobrodziejstwem do badań.

„Główną barierą był brak wskaźników wyniku, które można łatwo zebrać i które są wrażliwe na skutki leczenia we wczesnych stadiach choroby” – powiedział Staffaroni. „Mamy nadzieję, że oceny smartfonów ułatwią nowe badania obiecujących terapii”.