Australijska „najgorsza seryjna morderczyni” uwolniona po tym, jak wyszły na jaw śmiertelne mutacje genów jej dzieci
Kobieta z Australii, która spędziła 20 lat w więzieniu po tym, jak została skazana za zabójstwo czwórki swoich dzieci, została zwolniona DNA dowody wykazały, że wszystkie dzieci, które zmarły jako niemowlęta w okresie 10 lat, posiadały mutacje genetyczne, które mogłyby wyjaśnić ich śmierć. W jej pierwotnym przekonaniu nie było fizycznych dowodów sugerujących, że zabiła niemowlęta.
Kathleen Folbigg, 55-letnia kobieta z Nowej Południowej Walii (NSW), została oskarżona o zamordowanie swoich dwóch córek, Sarah i Laury oraz syna Patricka, a także o zabójstwo jej drugiego syna, Caleba, w latach 1989-1999 W 2003 roku Folbigg została skazana na 25 lat więzienia o zaostrzonym rygorze, gdzie przebywała aż do zwolnienia na początku tego miesiąca. Ze względu na charakter jej rzekomych zbrodni media nazwały Folbigg „najgorszą seryjną morderczynią Australii”.
Ale 5 czerwca 2023 r. Folbigg została ułaskawiona przez gubernator NSW Margaret Beazley i zwolniona z więzienia po tym, jak dowody przedstawione podczas niedawnego dochodzenia sugerowały, że jej dzieci najprawdopodobniej zmarły z przyczyn naturalnych. Dochodzenie, które rozpoczęło się w 2022 roku, ujawniło, że obie córki Folbigga miały niezwykle rzadką i wcześniej nieznaną mutację genu CALM2, kluczowego dla transportu wapnia przez tkanki, co może powodować nagłe zatrzymanie akcji serca. Tymczasem obaj synowie Folbigga nosili mutację genu BSN, potrzebnego do budowy funkcjonalnych komórek mózgowych, co zostało powiązane z wczesnym początkiem i śmiertelną postacią padaczki.
Sprawa Folbigga została opisana jako „jedna z największych pomyłek sądowych w Australii”. BBC.
Powiązany: 10 dziwnych opisów przypadków medycznych z 2022 roku
Okolicznościowe przekonanie
Wszystkie dzieci Folbiggów zmarły we śnie, gdy miały od 19 dni do 18 miesięcy. Pierwsza śmierć, śmierć Kaleba, była początkowo przypisywana zespół nagłej śmierci łóżeczkowej (SIDS). Późniejsza śmierć jego brata Patricka nigdy nie została ustalona, chociaż według BBC Patrick miał napady padaczkowe w miesiącach poprzedzających jego śmierć.
Jednak późniejsza śmierć Sarah, a następnie Laury, której nagłej śmierci również nie można było wyjaśnić, wywołała spekulacje, że Folbigg mógł udusić każde z jej dzieci na śmierć. Oskarżenia mocno wpłynęły na życie osobiste Folbigg: W 2000 roku rozwiodła się z ojcem dzieci, Craigiem Gibsonem, który uważał, że zabiła ich dzieci. W 2001 roku została aresztowana, a później skazana w kontrolowanym na szczeblu krajowym procesie, który trwał siedem tygodni. Jej początkowy wyrok wynosił 40 lat, ale został zmniejszony w wyniku odwołania.
Nigdy nie było żadnych fizycznych dowodów na to, że Folbigg udusił jej dzieci. Jednak w osobistym dzienniku, który Gibson dostarczył policji, Folbigg opisał, jak „prześladuje mnie poczucie winy z powodu ich wszystkich”, co zostało wykorzystane przez prokuratorów do wywnioskowania jej winy, mimo że obrona argumentowała, że były to poszlaki, według BBC. .
Przez ostatnie trzy dekady Folbigg nieustannie zaprzeczała, jakoby zabiła swoje dzieci, i odrzucono jej wiele apelacji.
Nowe dowody
Nowe dochodzenie zostało rozpoczęte po tym, jak naukowcy postanowili zsekwencjonować genomy Folbigg i jej dzieci, używając zachowanych próbek DNA, w 2018 roku, według australijskiego serwisu informacyjnego wiadomości ABC. (Ta technologia nie była szeroko dostępna podczas początkowej próby w 2003 r.)
Ich ustalenia, które zostały opublikowane w marcu 2021 r. w czasopiśmie PE Europaceujawnił, że Sarah i Laura nosiły po jednej kopii wariantu CALM2 znanego jako CALM2-G114R, który odziedziczyły po Folbiggu.
Powiązany: Lekarze identyfikują niespotykane wcześniej mutacje genetyczne, które doprowadziły do nienasyconego głodu dwojga dzieci
Gen CALM2 zapewnia instrukcje genetyczne potrzebne komórkom do produkcji białka kalmoduliny, które pomaga regulować ruch jonów wapnia do iz komórek. Jony wapnia są szczególnie ważne w utrzymaniu regularnego bicia serca, więc osoby ze zmutowanymi genami CALM2 mogą się rozwijać kalmodulinopatiazespół, który powoduje nieregularne bicie serca lub arytmię, która może być śmiertelna u małych dzieci, donosi ABC News.
Nawet niewielkie zmiany w białku kalmoduliny mogą być szczególnie destrukcyjne ze względu na jego ważną funkcję, Józef Gęcz, genetyk człowieka z University of Adelaide, który nie był zaangażowany w badania, powiedział ABC News. „Kiedy już przy nim majstrujesz, wprowadzasz problem i potencjalne wyjaśnienie, dlaczego serce może zawieść”.
Kalmodulinopatia jest niezwykle rzadka. Do tej pory zdiagnozowano tę chorobę tylko u 135 osób na całym świecie, chociaż eksperci szacują, że może ona dotyczyć nawet 1 na 35 milionów osób, donosi ABC News.
Szanse Folbigg na przekazanie wariantu CALM2-G114R któremukolwiek z jej dzieci wynosiły 50%, współautor badania Melanie Bahlostatystyczny genetyk z Walter and Eliza Hall Institute of Medical Research w Melbourne, powiedział ABC News.
Ale jeśli Folbigg również posiada zmutowany gen, dlaczego nie rozwinęła się u niej kalmodulinopatia?
Naukowcy podejrzewają, że zespół ten może być częściowo wywołany przez komplementarne warianty genów, takie jak specyficzna wersja genu REM2, który pomaga również regulować poziom wapnia w komórkach. Cała czwórka dzieci Folbiggów jest nosicielami wariantu genu REM2, podczas gdy Folbigg nie. Jest prawdopodobne, że ich ojciec posiada ten sam wariant REM2, ale odmówił podania próbki DNA naukowcom, donosi ABC News. (Około 18% ludzi ma zmutowany gen REM2).
Współautor badania dr Petera Schwartza, dyrektor Centrum Arytmii Serca Genetycznego Pochodzenia w Mediolanie, powiedział ABC News, że dziewczyny Folbigg doświadczyły niefortunnego „podwójnego uderzenia” mutacji. „Połączenie matczynego i ojcowskiego DNA stanowi śmiercionośny koktajl” – spekulował.
Zarówno Caleb, jak i Patrick posiadali zmutowaną wersję gen BSNktóry koduje rodzaj białka występującego głównie w mózg komórki. Białko znajduje się szczególnie w rusztowaniu na końcach długich, cienkich drutów neuronów, z których wyrzucają przekaźniki chemiczne. Wcześniejsze badania na myszach sugerowały, że ten gen może powodować śmiertelną postać padaczka w niemowlęctwie, donosi ABC News.
Przed śmiercią Patrick był hospitalizowany przez cztery miesiące z powodu napadu padaczkowego, co sugeruje, że mógł cierpieć na tę rzadką postać padaczki. Caleb podobno nigdy nie miał napadów padaczkowych, ale fakt, że posiadał również zmutowany gen BSN, a także okoliczności śmierci jego rodzeństwa wystarczyły, aby wzbudzić uzasadnione wątpliwości, że został zabity przez matkę.
W ramach śledztwa grupa ponad 90 naukowców podpisała m.in list otwarty zgadzając się, że wszystkie czworo dzieci mogło umrzeć z przyczyn naturalnych i wezwał Beazleya do ułaskawienia Folbigga.
