Większość ciąż jest nieskomplikowana i można je przeprowadzić podczas rutynowych wizyt prenatalnych u lekarza lub położnej. Większość dzieci rodzi się zdrowa. Ale co, jeśli badanie przesiewowe lub USG wróci z wynikami wskazującymi na możliwe powikłania u nienarodzonego dziecka. Jakie są kolejne kroki?

„Od czasu pandemii COVID-19 większość planów ubezpieczeniowych płaci za proste nieinwazyjne badanie prenatalne (NIPT) badanie krwi w 10 tygodniu ciąży dla pacjentek w ciąży” – powiedziała Janessa Mladucky, MS, CGC, certyfikowany doradca genetyczny w Intermountain Health.

„To jest badanie DNA, które sprawdza chromosomy ciąży, aby sprawdzić, czy są jakieś nieprawidłowości, takie jak zespół Downa lub inne, rzadsze schorzenia, takie jak trisomia 13 lub 18… To badanie przesiewowe jest opcjonalne. Jeśli twoja ciąża jest bardziej narażona na wystąpienie jednego z tych warunków, powinnaś zostać skierowana do doradcy genetycznego” – dodała.

Podczas USG w 20. tygodniu ciąży mogą zostać wykryte wady serca lub inne schorzenia dotyczące narządów dziecka.

Czym zajmują się doradcy genetyczni

Doradca genetyczny może pomóc ci rozważyć korzyści, ryzyko i ograniczenia testów genetycznych oraz dostarczyć informacji na temat natury, dziedziczenia i implikacji zaburzeń genetycznych, aby pomóc ci w podejmowaniu świadomych decyzji.

Niektóre kobiety mogą rozważyć wykonanie badań genetycznych, gdy są w ciąży. Badania przesiewowe i diagnostyczne mogą pomóc kobietom dowiedzieć się o genetycznych nieprawidłowościach ciąży.

„Jako doradcy genetyczni przedstawiamy zalety i wady wykonywania pewnych testów i pomagamy interpretować wyniki naszym pacjentom. Nie ma dobrych ani złych decyzji. Po prostu zachęcamy naszych pacjentów do podjęcia najlepszej możliwej w danym momencie decyzji na podstawie posiadanych informacji” – powiedział Mladucky.

Można wykonać inne testy genetyczne, aby sprawdzić inne stany płodu

Testy diagnostyczne to inwazyjne procedury, które mogą zapewnić diagnozę warunków chromosomowych w ciąży i zwykle są wykonywane, jeśli istnieje wysokie ryzyko choroby genetycznej w ciąży. Najczęstszym z tych testów jest amniopunkcja, podczas której igła jest wprowadzana do brzucha kobiety w celu pobrania płynu owodniowego. Istnieją tysiące warunków genetycznych. Testy diagnostyczne są również opcjonalne.

Kiedy kobiety mogą zobaczyć doradcę genetycznego

• Kobiety, u których występują pewne komplikacje związane z ciążą, mogą zostać skierowane do doradcy genetycznego przez lekarza ginekologa, położną lub specjalistę ds. zdrowia kobiet.
• Kobiety, które otrzymały nieprawidłowy wynik testu genetycznego
• Kobiety z nieprawidłowymi wynikami USG
• Kobiety, które miały poprzednią ciążę z nieprawidłowością genetyczną
• Pary z rodzinną historią choroby genetycznej

Kobiety mogą zgłosić się do doradcy genetycznego w zakresie medycyny matczyno-płodowej przed zajściem w ciążę, w trakcie ciąży lub po otrzymaniu wyników badań genetycznych.

Kilka powodów, aby robić lub nie robić testów genetycznych

Większość ciąż przebiega bez komplikacji, większość dzieci rodzi się zdrowa i żaden test nie gwarantuje urodzenia zdrowego dziecka.

• Niektóre kobiety mogą zrezygnować z wykonywania badań genetycznych, ponieważ może to powodować niepokój podczas ciąży.
• Niektóre kobiety wybierają testy genetyczne dla pewności lub w celach planowania.

Dokładność genetycznych testów przesiewowych

Ważne jest, aby pamiętać, że testy przesiewowe nigdy nie będą w 100 procentach dokładne. Każde badanie przesiewowe ma wskaźnik wykrywalności dla różnych warunków, a także współczynniki wyników fałszywie dodatnich i fałszywie ujemnych. Normalny wynik badania przesiewowego może być uspokajający i zmniejsza prawdopodobieństwo wystąpienia tych stanów w ciąży. Nieprawidłowe badanie przesiewowe NIE jest diagnozą i wymaga dalszych badań, które mogą, ale nie muszą, obejmować testy diagnostyczne, jeśli kobieta tak wybierze.

Bardziej inwazyjne testy genetyczne wiążą się z pewnym ryzykiem

Istnieje około 1 na 500 szans na utratę ciąży podczas procedury diagnostycznej, takiej jak amniopunkcja. Kobiety, które zdecydują się na procedurę diagnostyczną, mogą rozważyć korzyści płynące z wyników diagnostycznych z możliwym ryzykiem związanym z procedurami i odniosłyby korzyść z wizyty u doradcy genetycznego.

Czego można się spodziewać podczas wizyty u doradcy genetycznego

rodowód rodzinny: Doradca genetyczny zbierze historię rodziny reprezentującą różnych członków rodziny, aby udokumentować członków rodziny z chorobami genetycznymi, wadami wrodzonymi, niepełnosprawnością intelektualną lub utratą ciąży mnogiej. Doradca wykorzystuje rodowód jako narzędzie do oceny ryzyka dla Ciebie i Twojej obecnej ciąży.

„Posiadanie informacji o historii medycznej twojej rodziny pomaga doradcom genetycznym ustalić, czy twoja ciąża jest bardziej zagrożona w przypadku pewnych schorzeń. Pytamy, czy w twojej rodzinie występowały choroby genetyczne, wady wrodzone, autyzm, niepełnosprawność intelektualna lub czy miałeś wiele poronień” – powiedział Mladucky.

Ryzyko, korzyści i ograniczenia testów: Doradca genetyczny omówi różne opcje testów w ciąży i poinformuje Cię o ryzyku, korzyściach i ograniczeniach różnych testów, przybliżonym koszcie, czasie realizacji i obserwacji w przypadku nieprawidłowego wynik, abyś mógł zdecydować, jakie testy (jeśli w ogóle) mogą być dla Ciebie odpowiednie.

Wsparcie emocjonalne: Doradcy genetyczni są przeszkoleni w zakresie udzielania wsparcia emocjonalnego i mogą pomagać kobietom lub parom w radzeniu sobie z trudnymi sytuacjami, aby pomóc im w podejmowaniu decyzji, które są dla nich najlepsze. Zapewniają również zasoby pisemne i internetowe, a także skierowania do innych specjalności, jeśli to konieczne.

Dla kobiet ze schorzeniami wysokiego ryzyka, które rozważają zajście w ciążę, oddział matczyno-płodowy w Intermountain Medical Center w Murray dysponuje kliniką przygotowania do ciąży, zapobiegania i oceny ryzyka (PrePPARE), która oferuje ocenę ryzyka przed zajściem w ciążę. Zadzwoń pod numer 801-507-7400, aby uzyskać więcej informacji.

Aby uzyskać więcej skierowań na badania genetyczne, porozmawiaj ze swoim dostawcą usług zdrowotnych dla kobiet lub aby uzyskać więcej informacji, odwiedź stronę intermountainhealth.org. Aby znaleźć doradcę genetycznego w Twojej okolicy, kliknij tutaj.