KANSAS CITY, Missouri — Miejscowy mieszkaniec jest wdzięczny za przełomowe badania przeprowadzone w laboratorium Stowers Institute w Kansas City w stanie Missouri.

Reporterka wiadomości KSHB 41 Megan Abundis spędziła dzień na rozmowach o stwardnieniu zanikowym bocznym (ALS) z miejscowym lekarzem, naukowcem i mężczyzną, który radzi sobie z nową diagnozą ALS.

Każdy chce usłyszeć nadzieję na postęp w tej obecnie nieuleczalnej chorobie.

„Było dość dużo zajęć, e-maile, rozmowy telefoniczne, wizyty u lekarzy, emocje związane ze wszystkim, ogarnięcie tego wszystkiego” – powiedział Brian Hollan.

Hollan mieszka w północno-zachodnim Missouri i niedawno zdiagnozowano u niego ALS.

„Utykałem i od tego się zaczęło” – powiedział Hollan. „Zauważam to coraz częściej. Wciąż próbuję zastosować niektóre zastrzyki i recepty, które muszę przyjmować.”

Hollan dorastał w St. Joseph w stanie Missouri, ale niedawno przeprowadził się na wieś.

„Zawsze chciałem to robić i w końcu się tu przeprowadziliśmy” – powiedział.

„Moja mama miała ALS i też na to zmarła” – powiedział. „To naprawdę emocjonalne, ale kiedy moja mama to przeżywa i przechodzi przez to, musisz wytrzymać ciosy, modlić się i mieć nadzieję, że coś zadziała”.

Dr Omar Jawat, profesor nadzwyczajny neurologii, jest dyrektorem kliniki ALS, dyrektorem laboratorium EMG i zastępcą dyrektora programowego ds. medycyny nerwowo-mięśniowej na Uniwersytecie Kansas Health System.

KSHB 41

„Widziałem jego matkę kilka lat temu i niestety jej choroba postępowała bardzo szybko” – powiedział Jawat. „Mama Briana była pierwszą osobą, u której przeprowadziliśmy badania genetyczne i zidentyfikowaliśmy mutację genu”.

Mówi, że 300 osób otrzymuje opiekę w klinice ALS Uniwersytetu Kansas Health System.

Ci pacjenci, w tym Hollan, pochodzą z Missouri, Kansas, Oklahomy i Arkansas, aby otrzymać opiekę.

„To bardzo ciężka choroba. Jak wiecie, ALS jest opisywane od końca XIX wieku” – powiedział Jawat. „Nie mamy na to lekarstwa. Wpływa na pacjentów na wiele sposobów. Jest to choroba, która powoduje postępujące, wielorakie osłabienie, osłabienie rąk i nóg, trudności w mówieniu, trudności w połykaniu, zmianę postrzegania emocji, trudności w oddychaniu, co często ma wpływ na rodzinę.

Jawat powiedział, że diagnoza choroby jest trudna do postawienia pacjentowi.

Klinika ALS to multidyscyplinarna klinika, w której prowadzone są badania, badania kliniczne i personel, który sprawdza wszystko, od funkcji fizjoterapii po pracę socjalną i wsparcie emocjonalne.

Jawat powiedział, że pierwszy lek na ALS został zatwierdzony w 1995 roku. Lek pozwolił pacjentom przeżyć o około trzy miesiące więcej w porównaniu z pacjentami, którzy go nie przyjmowali.

„W przypadku Briana jesteśmy obecnie w trakcie leczenia i trwają również badania kliniczne” – powiedział. „Będziesz zaskoczony, jak pacjenci z ALS przyjmują tę diagnozę. Zawsze czuję pokorę, gdy im ją stawiam, a oni wszyscy mają nadzieję pomóc większej populacji ALS”.

Hollan wie, że jego walka z chorobą zajmie trochę czasu.

„W moim przypadku chcę szybkich odpowiedzi, ale wiem, że tak się nie stanie, dopóki nad tym popracują i coś znajdą” – powiedział.

Nadzieję tę pokłada badacz z Instytutu Stowers, Randal Halfmann, który w swojej pracy na poziomie białka przygląda się procesowi starzenia i powstawaniu reakcji łańcuchowej ALS.

KSHB 41

„Szczególnie interesuje mnie, co dzieje się na poziomie białek, cząsteczek tworzących neurony” – powiedział Halfmann. „W neuronach dzieje się coś, co rozpoczyna reakcję łańcuchową, dlatego naprawdę chcę dowiedzieć się, co jako pierwsze rozpoczyna tę reakcję łańcuchową”.

Halfmann powiedział, że u pacjentów z ALS występuje szczególne białko, które tworzy agregaty w czapeczkach neuronów, powiązane z procesem chorobowym.

„Naprawdę skupiłem się na zrozumieniu, jaka jest pierwsza rzecz, która dzieje się z białkiem i która rozpoczyna proces agregacji” – powiedział Halfmann. „Kiedy dostarczamy instrukcje, wyrażamy to w komórkach drożdży. Wytwarzają to samo białko, które wytwarza nasz mózg. W Instytucie Stowers opracowaliśmy technologię, która pozwala nam mierzyć właściwość agregacji białka, a następnie wprowadzamy wiele różnych poprawek w białku, zmieniając jego sekwencję. Pytamy, jak te zmiany wpłyną na zachowania agregacyjne”.

Szuka cech sekwencji, które powodują agregację, co jest kluczowym patologicznym objawem ALS, powiedział Halfmann. To coś, co pacjenci z ALS trafiają do mózgu.

„Znaleźliśmy w tym łańcuchu coś, czego nie znaleziono wcześniej” – powiedział. „Więc znaleźliśmy fragment sekwencji, który ma kluczowe znaczenie, więc kiedy dokonamy najmniejszej zmiany w tej jednej literze w sekwencji, możemy kontrolować, czy coś się agreguje, czy nie, a to jest dla nas bardzo ekscytujące. Pokazał nam możliwą ścieżkę terapeutyczną.”

AKA potencjalne cele dla leków, także narzędzie diagnostyczne, które według niego może potencjalnie diagnozować ludzi znacznie, znacznie wcześniej.

„Długoterminowe jest znalezienie w komórkach białka, które ma wpływ na przebieg tego procesu” – powiedział. „Ostatecznie opracuj jakiś rodzaj leczenia, który będzie ukierunkowany na te czynniki”.

Halfmann twierdzi, że następnym krokiem będzie rozpoczęcie eksperymentu z organoidami mózgowymi.

„Kiedy połączymy razem neurony, mikroglej i astrocyty, zaczną ze sobą rozmawiać i wchodzić w interakcję z ludzkimi komórkami w sposób, w jaki powinny” – powiedział. „Zadajemy sobie pytanie: «Czy w takim razie nadal widzimy tę samą literę w piśmie? ta sama sekwencja ma taki sam efekt, kiedy po raz pierwszy zobaczyliśmy ją w drożdżach?”

Jawat i Hollan wiedzą, że przełomowe rozwiązania wymagają czasu, od laboratorium po pokój pacjenta.

„Staramy się zapewnić jak najwięcej z tego punktu widzenia wsparcia” – powiedział Jawat. „Mamy nadzieję, że pewnego dnia trafimy w dziesiątkę dzięki badaniu klinicznemu, ale ta choroba jest bardzo trudna”.

„Jedyne, co możesz teraz zrobić, to się modlić, bo nie ma na to lekarstwa, i tak jak powiedziałem, będę wspierać innych ludzi” – powiedział Hollan. „Mam nadzieję, że jeśli czeka mnie nowy proces, to pójdę na to.”