Badania DNA sugerują, że współcześni Japończycy wywodzili się z 3 grup przodków, z czego 1 jest nieznana
Nowe badanie sugeruje, że współcześni Japończycy w dużej mierze wywodzą się z trzech grup przodków. Badania ujawniają także powiązania genetyczne z naszymi najbliższymi wymarłymi krewnymi — tzw Neandertalczycy I Denisowianie — i jak te geny mogą wpływać na obecne ryzyko chorób.
W jednej z największych tego typu analiz pozaeuropejskich naukowcy zsekwencjonowali DNA ponad 3200 Japończyków w siedmiu regionach kraju, rozciągających się od zaśnieżonych gór Hokkaido na północy po subtropikalne południowe wybrzeża Okinawy.
Naukowcy zebrali te dane genetyczne wraz z istotnymi informacjami klinicznymi w dużej nowej bazie danych o nazwie Japanese Encyclopedia of Whole-Genome/Exome Sequencing Library (JEWEL).
Zespół odkrył, że współcześni Japończycy wywodzą się głównie z trzech grup przodków: Neolityczny Jomon łowcy-zbieracze; grupa uważana za starożytnych poprzedników Chińczyków Han; oraz niezidentyfikowana grupa powiązana z Azją Północno-Wschodnią. To odkrycie stanowi dalsze wyzwanie zakwestionowane, trzy dekady hipoteza, z której wywodzi się Japończyk ludzie Jomona i później, migranci Yayoi uprawiający ryż z Azji kontynentalnej.
Powiązany: Ewolucyjna przeszłość Indii związana jest z ogromną migracją 50 000 lat temu i obecnie wymarłymi krewnymi człowieka
Nowa analiza ujawniła również 42 fragmenty DNA, które Japończycy odziedziczyli od neandertalczyków i dwa od denisowian, które można powiązać z cechy złożone, czyli te, które są kodowane przez wiele genów. To dziedzictwo było prawdopodobnie wynikiem wcześniejszych krzyżowań między tymi starożytnymi grupami Homo sapiens– napisali autorzy w artykule.
DNA pochodzący z denisovana w obrębie genu zwanego NKX6-1 powiązano z rozwojem cukrzyca typu 2 (T2D), a w obrębie genu POLR3E powiązano go ze wzrostem, jak odkryli autorzy. Stwierdzono, że jedenaście sekwencji DNA pochodzących od neandertalczyka jest powiązanych z siedmioma chorobami, w tym T2D, choroba wieńcowa, rak prostaty i zaburzenie zapalne reumatoidalne zapalenie stawów. Autorzy twierdzą, że większość z tych 44 fragmentów starożytnego DNA jest charakterystyczna dla mieszkańców Azji Wschodniej.
Do niedawna zakrojone na szeroką skalę badania w zakresie sekwencjonowania genetycznego skupiały się na analizie DNA pochodzącego z różnych organizmów ludzie pochodzenia europejskiego, pozostawiając znaczną lukę w naszym rozumieniu innych populacji ludzkich, w tym populacji azjatyckiej. Dlatego nowe odkrycia mogą dostarczyć długo oczekiwanych odpowiedzi.
„Ten kompleksowy zbiór danych genetycznych pozwala nam zagłębić się w niezbadane terytoria dotyczące populacji i genetyki medycznej populacji Japonii” – napisali autorzy w artykule opisującym swoje odkrycia, opublikowanym w środę (17 kwietnia) w czasopiśmie Postęp nauki.
Odkrycia te mogą nawet uzupełnić badania, które mogą doprowadzić do rozwoju medycyny spersonalizowanej – napisali autorzy.
Zespół zidentyfikował na przykład mutacje genów, które mogą mieć znaczenie kliniczne w populacji Japonii. Godnym uwagi przykładem jest mutacja w genie zwanym PTPRD, którą stwierdzono u sześciu osób w kohorcie. Dostępne były informacje kliniczne w przypadku trzech z tych osób, które doświadczyły kilku takich samych schorzeń, w tym zawałów serca, niewydolności nerek i wysokiego ciśnienia krwi.
Autorzy badania podsumowali, że projekt JEWEL będzie „punktem odniesienia dla przyszłych badań genetycznych w populacji Japonii i poza nią”.
