Wyczerpująca analiza kosztów i korzyści populacyjnych testów genetycznych opublikowana w Roczniki Chorób Wewnętrznych kończy się zaleceniem dla decydentów ds. zdrowia w USA, aby przyjęli rutynowe badania osób dorosłych w wieku do 40 lat pod kątem trzech chorób genetycznych stwarzających wysokie ryzyko chorób zagrażających życiu.

W przypadku dorosłych Amerykanów w wieku od 20 do 60 lat autorzy podają opartą na wieku opłacalność hipotetycznych jednorazowych, kompleksowych badań przesiewowych w kierunku dziedzicznego zespołu raka piersi i jajnika; zespół Lyncha, który jest najczęstszą przyczyną dziedzicznego raka jelita grubego; oraz rodzinna hipercholesterolemia, która zwiększa poziom cholesterolu lipoprotein o małej gęstości we krwi i prawdopodobieństwo choroby niedokrwiennej serca i udaru mózgu w młodszym wieku.

Amerykańskie Centrum Kontroli i Prewencji Chorób określiło te trzy schorzenia genetyczne jako posiadające najwięcej dowodów na poparcie wykorzystania testów genetycznych do wczesnego wykrywania i interwencji. Testowanie któregokolwiek z tych warunków, jeśli w ogóle jest wykonywane, jest obecnie ograniczone do pacjentów z wywiadem rodzinnym wysokiego ryzyka.

Badania przesiewowe dorosłych w każdym wieku pod kątem ryzyka genetycznego byłyby historycznym krokiem w kierunku medycyny precyzyjnej, ze znaczną ceną. Badanie stwierdza, że ​​długoterminowe korzyści byłyby warte kosztów.

Koszty sekwencjonowania paneli genetycznych dla tych schorzeń spadły do ​​około 250 USD, a nasza analiza pokazuje, że wysoka inwestycja z góry w testy genetyczne jest stopniowo zwracana wraz z lepszymi wynikami wśród osób z ryzykiem genetycznym w ciągu ich życia.

Josh Peterson, MD, MPH, kierownik badania, profesor informatyki biomedycznej i medycyny w Vanderbilt University Medical Center

Biorąc pod uwagę, że około 1,5% populacji USA ma w swoich genach wyższe ryzyko, obecne koszty badań przesiewowych wszystkich przewyższyłyby wszelkie oszczędności w kosztach opieki zdrowotnej wynikające z ulepszonej profilaktyki chorób. Jeśli chodzi o całkowitą liczbę lat życia do zyskania, we wcześniejszych analizach dodatkowych kosztów związanych z fragmentarycznymi badaniami przesiewowymi populacji, zespół stwierdził, że nie byłoby to opłacalne w przypadku dwóch schorzeń, z trzecim zespołem dziedzicznego raka piersi i jajnika, prezentującym przypadek graniczny.

„Kluczową lekcją płynącą z badania jest to, że powinniśmy łączyć zaburzenia genetyczne w ten sam plan badań przesiewowych i testować osoby z wyprzedzeniem, gdy są one młodymi dorosłymi i przed wystąpieniem jakiejkolwiek choroby” – powiedział Peterson, dyrektor Centrum Medycyny Precyzyjnej i wiceprezes ds. prezes ds. medycyny spersonalizowanej w VUMC.

Rok życia skorygowany o jakość, czyli QALY, jest ogólną miarą wykorzystującą zarówno jakość, jak i ilość uzyskanego życia do oceny wartości interwencji medycznych. Odzwierciedlając powszechne założenie w literaturze, nowe badanie definiuje interwencje kosztujące nie więcej niż 100 000 USD na QALY jako opłacalne w kontekście Stanów Zjednoczonych.

Opierając się na kosztach podobnych testów dostępnych obecnie na rynku, autorzy przyjęli koszt 250 USD za hipotetyczny kompleksowy test ograniczony do genów silnie skorelowanych z ryzykiem.

• Naukowcy odkryli, że w porównaniu ze zwykłą opieką, na przykład badanie przesiewowe 100 000 30-latków spowodowałoby 101 mniej przypadków raka i 15 mniej zdarzeń sercowo-naczyniowych w ciągu ich życia.
• Z testem kosztującym 250 $ -; oraz, w przypadku pozytywnych wyników, test potwierdzający kosztujący kolejne 250 USD -; jednorazowe badanie przesiewowe 30- i 40-latków było opłacalne. Na przykład w przypadku 30-latków, przy 33,9 miliona dolarów na 100 000 mieszkańców, dodatkowy koszt wynikający z badań przesiewowych i późniejszej opieki profilaktycznej wyniósł 68 600 dolarów na uzyskaną QALY. Jednak badanie przesiewowe 50-latków za pomocą testu za 250 USD nie było opłacalne ze względu na utracone możliwości zapobiegania chorobom w starszych populacjach.
• W przypadku 30-latków badanie wykazało, że badania przesiewowe byłyby nadal opłacalne, gdyby koszt testu wynosił 413 USD lub mniej.
• Dla 40-latków koszt pojedynczego testu musiałby wynosić 290 USD lub mniej, a dla 50-latków koszt musiałby wynosić 166 USD lub mniej.

Poza skupieniem się na genetyce populacji, ryzyku choroby i kosztach interwencji zapobiegawczych, analiza uwzględnia szereg czynników, które mogą wchodzić w skład opłacalności, od prawdopodobieństwa, że ​​pozytywny wynik testu skłoniłby członków rodziny do przeprowadzenia testów przez członków rodziny, do prawdopodobnego podejmowanie interwencji zmniejszających ryzyko, takich jak chirurgia profilaktyczna (oraz wpływ tych interwencji na jakość życia).

Do kierowania badaniem do Petersona dołączyli dr Gregory Guzauskas, MSPH i dr David Veenstra, PharmD z University of Washington w Seattle. Do badania dołączyło również kilku naukowców z Geisinger Health z siedzibą w Danville w Pensylwanii. Inni uczestnicy badania z VUMC to Shawn Garbett, MS, Zilu Zhou, MPH, Jonathan Schildcrout, PhD i John Graves, PhD. Badanie było wspierane przez National Institutes of Health (HG009694).