Dowiedz się, jak badania rodzinne odegrały ogromną rolę w zmianie ścieżki zdrowia noworodka

Po więcej informacji

TŁO:
Testy genetyczne mogą być doskonałym źródłem informacji, które pozwolą uzyskać jaśniejszy obraz tego, co należy dalej zrobić w przypadku niezdiagnozowanych schorzeń. Może dostarczyć Ci niezbędnych informacji zdrowotnych, które mogą poprawić wyniki leczenia, a także odblokować kroki zapobiegawcze dla Twojej rodziny, gdy ona również przejdzie badania genetyczne. Im szybciej zostanie potwierdzona diagnoza, tym szybciej będziesz mógł przejąć kontrolę nad podróżą związaną z opieką zdrowotną wraz ze swoimi świadczeniodawcami jako partnerami.

4 czerwca 2021 roku na świat przyszedł Rowan Black. Szpitalny zespół medyczny zauważył kilka zachowań, które chciał sprawdzić, w tym regularne chrząkanie i okazjonalne potrząsanie ramionami. Po umieszczeniu na oddziale intensywnej terapii w celu dokładnego monitorowania i 48-godzinnym leczeniu antybiotykami pediatra ustalił, że Rowan ma regularne napady padaczkowe, co wyjaśniło chrząkanie i drżenie. Napady padały w odstępie 2–4 minut i nie reagował dobrze na leki.

Pod koniec pobytu w szpitalu na początku lipca wyniki badań genetycznych sugerowały, że Rowan może cierpieć na rzadką chorobę genetyczną zwaną niedoborem transportera cytrynianu SLC13A5, ale dopiero w październiku badania genetyczne jego rodziców przeprowadzone w Invitae pomogły w postawieniu ostatecznej diagnozy: Jarzębina. Badania genetyczne Invitae w kierunku chorób pediatrycznych i chorób rzadkich pomagają pacjentom i ich rodzinom ułatwić wczesną diagnozę, dostęp do dostępnych metod leczenia i dalsze kroki. Podążając za informacjami z Invitae, rodzice Rowana szybko odkryli Fundację Badawczą TESS, społeczność zajmującą się poprawą życia osób dotkniętych tą trudną chorobą genetyczną. Choć był to straszny czas, dzięki ostatecznej wczesnej diagnozie Rowan jest superbohaterem SLC13A5 i szczęśliwym dwulatkiem.

Michael Black, wiceprezes zarządu Fundacji Badawczej TESS i ojciec Rowana, opowiada o medycznej podróży swojego syna, znaczeniu badań genetycznych oraz o tym, w jaki sposób wyniki badań genetycznych przyniosły szczególne korzyści jego rodzinie.

Więcej informacji można znaleźć na stronie: www.invitae.com

WIĘCEJ O MICHAELU BLACKU:
Michael Black jest specjalistą w dziedzinie technologii cyfrowych, skupiającym się głównie na sektorach rolniczym, non-profit i charytatywnym. Ma niezwykłą umiejętność łączenia wiedzy technicznej z nadzorem strategicznym. Poza działalnością zawodową Michael jest głęboko zaangażowany w wolontariat, aktywnie wspierając różne organizacje non-profit i charytatywne. Pełniąc funkcję wiceprzewodniczącego i webmastera w Fundacji Badawczej TESS, osobista podróż Michaela krzyżuje się z jego umiejętnościami zawodowymi. Jego poparcie dla badań genetycznych i świadomości rzadkich chorób wynika z walki jego syna Rowana z padaczką SLC13A5. To doświadczenie nie tylko uczyniło go orędownikiem spraw związanych ze zdrowiem, ale także uwypukliło jego zdolność do wykorzystania technologii do wspierania inicjatyw z zakresu opieki zdrowotnej i dobrostanu rodziny. Zaangażowanie Michaela w różne sektory ukazuje jego wszechstronny zestaw umiejętności i zaangażowanie w wykorzystywanie technologii jako narzędzia wywarcia pozytywnego wpływu, szczególnie w zakresie poprawy życia i wspierania społeczności poprzez świadomą opiekę zdrowotną i aktywne zaangażowanie w pracę non-profit.

Wyprodukowano dla: Invitae (wymawiane w-VEE-tay)