Kiedy niedawno wszedł do kliniki dentystycznej Uniwersytetu Medycznego Karoliny Południowej w jasnoniebieskim swetrze z wyhaftowanym napisem „In Our DNA SC” z przodu, jak powiedział Lee Moultrie, dwie czarnoskóre kobiety zatrzymały go, aby zadać pytania.

„To chodzący billboard” – stwierdził Moultrie, działacz na rzecz opieki zdrowotnej, który zasiada w społecznej radzie doradczej In Our DNA SC, badania prowadzonego na uniwersytecie, którego celem jest przyjęcie 100 000 mieszkańców Karoliny Południowej – w tym reprezentatywnego odsetka osób rasy czarnej – do udziału w programie badania genetyczne. Celem jest lepsze zrozumienie, w jaki sposób geny wpływają na zagrożenia dla zdrowia, takie jak rak i choroby serca.

Moultrie, która jest czarnoskóra i sama brała udział w projekcie badawczym, wykorzystała okazję w klinice dentystycznej, aby zachęcić kobiety do zapisania się i przekazania swojego DNA. Broszury dotyczące studiów trzyma w swoim samochodzie i z tego powodu odwiedza co tydzień zakład fryzjerski. W ten sposób chce pomóc w rozwiązaniu problemu, który od dziesięcioleci nęka dziedzinę badań genetycznych: dane opierają się głównie na DNA białych ludzi.

GAVIN MCINTYRE DLA KFF HEALTH NEWS

Program Our DNA SC wymaga od uczestników wypełnienia formularza zgody online i przesłania próbki śliny osobiście w wyznaczonym laboratorium lub w miejscu pobrania, albo pocztą. Lee Moultrie powiedział, że niedawno poprosił liderów projektu, aby skontaktowali się z afroamerykańskimi mediami w całym stanie Palmetto w celu wyjaśnienia, jak działa projekt badań genetycznych i zachęcenia osób rasy czarnej do udziału.

Liderzy projektu w Charleston powiedzieli KFF Health News w 2022 r., że mają nadzieję zapisać do programu uczestników odzwierciedlających różnorodność demograficzną Karoliny Południowej, gdzie prawie 27% mieszkańców identyfikuje się jako osoby czarnoskóre lub Afroamerykanie. Jednak do tej pory nie udało im się trafić w ten cel. Tylko około 12% uczestników projektu, którzy dostarczyli dane socjodemograficzne, identyfikuje się jako osoby rasy czarnej, podczas gdy dodatkowe 5% określiło się jako należące do innej mniejszości rasowej.

„Chcielibyśmy być znacznie bardziej różnorodni” – przyznał Daniel Judge, główny badacz badania i specjalista ds. genetyki układu sercowo-naczyniowego na Uniwersytecie Medycznym Karoliny Południowej.

Brak różnorodności w badaniach genetycznych ma realne konsekwencje dla opieki zdrowotnej. Badania pokazują, że od zakończenia ponad 20 lat temu projektu poznania genomu człowieka, w ramach którego po raz pierwszy zmapowano większość ludzkich genów, blisko 90% badań genomicznych przeprowadzono z wykorzystaniem DNA pochodzącego od uczestników pochodzenia europejskiego. I chociaż istoty ludzkie wszystkich ras i przodków są w ponad 99% genetycznie identyczne, nawet niewielkie różnice w genach mogą oznaczać duże różnice w wynikach zdrowotnych.

„Medycyna precyzyjna” to termin używany do opisania, w jaki sposób genetyka może ulepszyć sposób diagnozowania i leczenia chorób, biorąc pod uwagę DNA, środowisko i styl życia danej osoby. Jeśli jednak ta wyłaniająca się dziedzina opieki zdrowotnej będzie opierać się na badaniach z udziałem głównie białych ludzi, „może to prowadzić do błędów, nieświadomie” – stwierdziła Misa Graff, profesor nadzwyczajny epidemiologii na Uniwersytecie Karoliny Północnej i badacz genetyki.

Właściwie to już się dzieje. Na przykład badanie przeprowadzone w 2016 r. wykazało, że u niektórych czarnoskórych pacjentów błędnie zdiagnozowano potencjalnie śmiertelną chorobę serca, ponieważ uzyskano u nich pozytywny wynik testu na obecność wariantu genetycznego uważanego za szkodliwy. Badania wykazały, że ten wariant jest znacznie bardziej powszechny wśród czarnych Amerykanów niż wśród białych Amerykanów i jest uważany za prawdopodobnie nieszkodliwy wśród Czarnych. Błędnych klasyfikacji można uniknąć, jeśli „nawet skromna liczba osób z różnych populacji zostanie uwzględniona w bazach danych sekwencji” – napisali autorzy.

Projekt badań genetycznych w Charleston wymaga od uczestników wypełnienia formularza zgody online i przesłania próbki śliny osobiście w wyznaczonym laboratorium lub podczas zbiórki lub pocztą. Nie otrzymują wynagrodzenia za udział, ale otrzymują raport zawierający wyniki ich DNA. Osobom, które uzyskają pozytywny wynik testu na obecność markera genetycznego powiązanego z rakiem lub wysokim cholesterolem, oferujemy bezpłatną wirtualną wizytę u doradcy genetycznego.

Niektóre projekty badawcze wymagają od wolontariuszy więcej czasu, co może wypaczyć pulę uczestników, powiedział Graff, ponieważ nie każdy ma luksus wolnego czasu. „Musimy być jeszcze bardziej kreatywni, jeśli chodzi o pozyskiwanie ludzi, którzy pomogą w nauce” – stwierdziła.

Moultrie powiedział, że niedawno poprosił liderów projektu, aby skontaktowali się z afroamerykańskimi mediami w całym stanie Palmetto w celu wyjaśnienia, jak działa projekt badań genetycznych i zachęcenia osób rasy czarnej do udziału. Zasugerował również, że kiedy badacze rozmawiają z przywódcami społeczności Czarnych, takimi jak pastorzy kościołów, powinni przekonać tych przywódców, aby wzięli udział w badaniu, zamiast po prostu przekazywać przesłanie swoim zborom.

„Mamy nowe pomysły. Mamy na to sposoby” – powiedział Moultrie. „Dotrzemy tam.”

Inne trwające wysiłki już zwiększają różnorodność badań genetycznych. W Narodowym Instytucie Zdrowia program o nazwie „Wszyscy z nas” ma na celu analizę DNA ponad miliona ludzi w całym kraju w celu stworzenia zróżnicowanej bazy danych na temat zdrowia. Do tej pory w programie wzięło udział ponad 790 000 uczestników. Spośród nich ponad 560 000 dostarczyło próbki DNA, a około 45% identyfikuje się jako członkowie mniejszości rasowej lub etnicznej.

„Różnorodność jest niezwykle ważna” – powiedziała Karriem Watson, dyrektor ds. zaangażowania w programie badawczym All of Us. „Kiedy myślisz o grupach, które dźwigają największe obciążenie chorobami, wiemy, że te grupy często pochodzą z populacji mniejszościowych”.

Różnorodny udział w All of Us nie powstał przypadkowo. Naukowcy z NIH nawiązali strategiczną współpracę z lokalnymi ośrodkami zdrowia, grupami wyznaniowymi oraz wspólnotami i stowarzyszeniami Czarnych, aby rekrutować osoby, które w przeszłości były niedostatecznie reprezentowane w badaniach biomedycznych.

Na przykład w Karolinie Południowej NIH współpracuje z Cooperative Health – siecią kwalifikowanych na poziomie federalnym ośrodków zdrowia w pobliżu stolicy stanu, które obsługują wielu nieubezpieczonych pacjentów rasy czarnej, w celu rekrutacji pacjentów do programu „Wszyscy z nas”. Eric Schlueter, dyrektor medyczny Cooperative Health, powiedział, że partnerstwo działa, ponieważ pacjenci mu ufają.

„Mamy długą historię integracji ze społecznością. Wielu naszych pracowników dorastało i nadal żyje w tych samych społecznościach, którym służymy” – powiedział Schlueter. „To właśnie jest część naszego tajnego sosu”.

Do tej pory Cooperative Health wzięło udział w programie badawczym prawie 3000 osób, z czego około 70% to osoby rasy czarnej.

„Nasi pacjenci są tacy sami jak inni pacjenci” – powiedział Schlueter. „Chcą zapewnić swoim dzieciom i dzieciom swoich dzieci szansę na lepsze zdrowie i zdają sobie sprawę, że jest ku temu okazja”.

Teoretycznie badacze z NIH i Uniwersytetu Medycznego Karoliny Południowej mogą próbować zrekrutować te same osoby do swoich odrębnych badań genetycznych, chociaż nic nie stoi na przeszkodzie, aby pacjent wziął udział w obu działaniach.

Naukowcy z Charleston przyznają, że nadal mają nad czym pracować. Do chwili obecnej organizacja In Our DNA SC zrekrutowała około połowę ze 100 000 osób, na które liczy, a około trzy czwarte z nich przekazało próbki DNA.

Caitlin Allen, badaczka programu i badaczka zdrowia publicznego na uniwersytecie medycznym, przyznała, że ​​niektóre taktyki programu nie pomogły w rekrutacji wielu czarnoskórych uczestników.

Na przykład niektórzy pacjenci umówieni na wizytę u świadczeniodawców na Uniwersytecie Medycznym Karoliny Południowej otrzymują przed wizytą za pośrednictwem portalu pacjenta wiadomość elektroniczną zawierającą informacje o udziale w projekcie badawczym. Jednak badania pokazują, że mniejszości rasowe i etniczne rzadziej niż biali pacjenci korzystają z elektronicznej dokumentacji zdrowotnej, powiedział Allen.

„Widzimy niski poziom zainteresowania” tą strategią, stwierdziła, ponieważ wiele osób, z którymi badacze starają się zaangażować, prawdopodobnie nie otrzymuje przesłania.

W badaniu bierze udział czterech koordynatorów badań przeszkolonych do pobierania próbek DNA, ale istnieje ograniczenie co do liczby osób, z którymi mogą rozmawiać twarzą w twarz. „Niekoniecznie jesteśmy w stanie wejść do każdego pokoju” – powiedział Allen.

To powiedziawszy, osobiste wydarzenia społecznościowe wydają się dobrze sprawdzać w przypadku rejestrowania różnorodnych uczestników. W marcu koordynatorzy badań In Our DNA SC zebrali ponad 30 próbek DNA podczas uroczystości z okazji dwustulecia w Orangeburg w Południowej Karolinie, gdzie ponad 60% mieszkańców identyfikuje się jako osoby czarnoskóre. Allen stwierdził, że między pierwszym a drugim rokiem realizacji projektu badawczego: W ramach projektu Our DNA SC podwoiliśmy liczbę wydarzeń społecznych, w których uczestniczyli koordynatorzy badania.

„Chciałabym, żeby liczba ta wzrosła jeszcze bardziej” – powiedziała.

Ten artykuł został ponownie opublikowany przez KFF Health News, ogólnokrajowy newsroom, który tworzy dogłębne dziennikarstwo na temat problemów zdrowotnych i jest jednym z głównych programów operacyjnych KFF – niezależnego źródła badań nad polityką zdrowotną, sondaży i dziennikarstwa. Przeczytaj oryginał tutaj. Dowiedz się więcej o KFF.

Zapisz się na bezpłatną poranną odprawę KFF Health News.