Zespół niespokojnych nóg może powodować nieprzyjemne uczucie pełzania w nogach i przytłaczającą potrzebę ich poruszania. Niektórzy ludzie doświadczają objawów tylko sporadycznie, podczas gdy inni odczuwają je codziennie. Objawy nasilają się zwykle wieczorem lub w nocy i mogą poważnie zakłócać sen.

Mimo że schorzenie to jest stosunkowo powszechne – objawy występują nawet u jednej na 10 osób starszych, a 2–3% ma poważne objawy i szuka pomocy lekarskiej – niewiele wiadomo na temat jego przyczyn. Osoby z zespołem niespokojnych nóg często cierpią na inne schorzenia, takie jak depresja lub stany lękowe, zaburzenia sercowo-naczyniowe, nadciśnienie i cukrzyca, ale przyczyna nie jest znana.

Poprzednie badania zidentyfikowały 22 loci ryzyka genetycznego, czyli regiony naszego genomu, które zawierają zmiany związane ze zwiększonym ryzykiem rozwoju tej choroby. Nadal jednak nie są znane żadne „biomarkery” – takie jak sygnatury genetyczne – które można by wykorzystać do obiektywnej diagnozy choroby.

Aby dokładniej zbadać tę chorobę, międzynarodowy zespół kierowany przez naukowców z Instytutu Neurogenomiki im. Helmholtza w Monachium, Instytutu Genetyki Człowieka Politechniki w Monachium (TUM) i Uniwersytetu w Cambridge zebrał i przeanalizował dane z trzech badań asocjacyjnych obejmujących cały genom. W badaniach tych porównano DNA pacjentów i zdrowych osób z grupy kontrolnej, aby znaleźć różnice częściej spotykane u osób z zespołem niespokojnych nóg. Łącząc dane, zespołowi udało się stworzyć potężny zbiór danych obejmujący ponad 100 000 pacjentów i ponad 1,5 miliona nienaruszonych kontroli.

Wyniki badania zostały opublikowane dzisiaj w Genetyka natury.

Współautor, dr Steven Bell z Uniwersytetu w Cambridge, powiedział: „To badanie jest największym tego rodzaju badaniem dotyczącym tej powszechnej – choć słabo poznanej – choroby. Mamy nadzieję znaleźć lepsze sposoby, rozumiejąc podłoże genetyczne zespołu niespokojnych nóg. zarządzać nią i leczyć, potencjalnie poprawiając życie wielu milionów ludzi dotkniętych tą chorobą na całym świecie”.

Zespół zidentyfikował ponad 140 nowych loci ryzyka genetycznego, zwiększając ich liczbę ośmiokrotnie do 164, w tym trzy na chromosomie X. Naukowcy nie odkryli żadnych znaczących różnic genetycznych między mężczyznami i kobietami, mimo że schorzenie to występuje dwukrotnie częściej u kobiet niż u mężczyzn – sugeruje to, że złożona interakcja genetyki i środowiska (w tym hormonów) może wyjaśniać różnice między płciami, które obserwujemy u mężczyzn. prawdziwe życie.

Dwie z różnic genetycznych zidentyfikowanych przez zespół obejmują geny zwane odpowiednio receptorami glutaminianu 1 i 4, które są ważne dla funkcjonowania nerwów i mózgu. Mogą one potencjalnie zostać wykorzystane przez istniejące leki, takie jak leki przeciwdrgawkowe, takie jak perampanel i lamotrygina, lub zostać wykorzystane do opracowania nowych leków. Wczesne badania wykazały już pozytywną reakcję na te leki u pacjentów z zespołem niespokojnych nóg.

Naukowcy twierdzą, że możliwe byłoby wykorzystanie podstawowych informacji, takich jak wiek, płeć i markery genetyczne, aby dokładnie ocenić, kto w dziewięciu na dziesięć przypadków jest bardziej narażony na wystąpienie ciężkiego zespołu niespokojnych nóg.

Aby zrozumieć, jak zespół niespokojnych nóg może wpływać na ogólny stan zdrowia, naukowcy zastosowali technikę zwaną randomizacją mendlowską. Wykorzystuje informację genetyczną do badania związków przyczynowo-skutkowych. Wykazano, że zespół ten zwiększa ryzyko rozwoju cukrzycy.

Chociaż uważa się, że niski poziom żelaza we krwi wywołuje zespół niespokojnych nóg – ponieważ może prowadzić do spadku poziomu dopaminy – neuroprzekaźnika – badacze nie odkryli silnych powiązań genetycznych z metabolizmem żelaza. Mówią jednak, że nie mogą całkowicie wykluczyć tego jako czynnika ryzyka.

Profesor Juliane Winkelmann z TUM, jedna ze starszych autorek badania, powiedziała: „Po raz pierwszy udało nam się przewidzieć ryzyko zespołu niespokojnych nóg. To była długa podróż, ale teraz możemy nie tylko leczyć ale nawet zapobiegać wystąpieniu tej choroby u naszych pacjentów.”