Naukowcy donoszą, że markery epigenetyczne we krwi mogą być przydatne do zrozumienia ryzyka demencji. Dwa powiązane artykuły z University of Exeter i Maastricht University pokazują potencjał metylacji DNA w zrozumieniu, w jaki sposób czynniki genetyczne i związane ze stylem życia wpływają na ryzyko demencji.

Ocena metylacji DNA może pomóc naukowcom zrozumieć, w jakim stopniu te różne czynniki wpływają na ryzyko demencji i jakie mechanizmy powodują chorobę.

Badania te pojawiają się w Choroba Alzheimera i demencja: czasopismo stowarzyszenia Alzheimer’s Association. Zespoły naukowców oceniły metylację DNA w 800 000 miejscach genomu w próbkach krwi pobranych od 900 osób w ramach badania EMIF-AD MBD (Europejskie Ramy Informacji Medycznej na temat Odkrywania Multimodalnych Biomarkerów Choroby Alzheimera).

Badanie obejmuje informacje kliniczne dotyczące uczestników, którzy wszyscy dostarczyli próbki płynu rdzeniowego używanego do diagnozy i monitorowania choroby Alzheimera, ponieważ ma on bezpośredni kontakt z mózgiem. Jednak pobieranie płynu jest procedurą inwazyjną, więc zespół zbadał, czy zamiast tego mogliby użyć próbek krwi. Analiza epigenetycznych sygnatur krwi, które są powiązane z biomarkerami choroby Alzheimera, byłaby tańsza i łatwiejsza do zebrania w praktyce.

W pierwszym artykule „Blood DNA methylomic signatures associated with CSF biomarkers of Alzheimer’s disease in the EMIF-AD study” badacze pod przewodnictwem dr Katie Lunnon z University of Exeter Medical School wykazali, że sygnatury metylacji DNA we krwi mogą odzwierciedlać niektóre poziomy biomarkerów białkowych w próbkach płynu rdzeniowego, które są wykorzystywane do oceny demencji. Zespół zbadał te sygnatury w powiązaniu z 15 różnymi biomarkerami płynu rdzeniowego, które są wykorzystywane do diagnozowania demencji i wykazał zmiany w stanie metylacji kluczowych genów dla wielu z tych biomarkerów.

„Wiemy, że szereg czynników genetycznych i związanych ze stylem życia może zwiększać ryzyko zachorowania na chorobę Alzheimera i inne demencje” – powiedział Lunnon. „Epigenetyka jest szczególnie ekscytującą dziedziną badań, ponieważ może pośredniczyć w interakcji między naszym materiałem genetycznym, który jest ustalony w momencie poczęcia, a ryzykiem środowiskowym, które potencjalnie możemy modyfikować”.

W drugim artykule, „Blood-based multivariate methylation risk score for cognitive dysfunction and dementia”, dr n. med. Ehsan Pishva i współpracownicy z Maastricht University wygenerowali epigenetyczne wyniki ryzyka, wykorzystując sygnatury metylacji DNA we krwi jako wskaźnik dla 14 znanych czynników ryzyka demencji. Niektóre z nich to modyfikowalne ryzyka związane ze stylem życia, w tym aktywność fizyczna i dieta, a niektóre są niezmienialne, takie jak wiek i choroba serca.

Naukowcy wykazali, że ich wyniki ryzyka epigenetycznego mogą poprawić przewidywanie ryzyka pogorszenia funkcji poznawczych i wystąpienia demencji, nawet na wczesnych etapach. Wczesne wykrycie jest kluczowe dla lepszego zarządzania stylem życia i dostępu do potencjalnych nowych metod leczenia. W artykule podkreślono, w jaki sposób czynniki genetyczne, związane ze stylem życia i środowiskowe przyczyniają się do rozwoju i postępu demencji poprzez mechanizmy epigenetyczne.

„Nasz epigenetyczny wynik ryzyka może poprawić przewidywanie ryzyka upośledzenia funkcji poznawczych w różnych populacjach, co oznacza znaczący postęp w badaniach nad demencją” — zauważył Pishva. „Badanie, które obejmowało zaawansowaną analizę dużych epigenetycznych zestawów danych z wielu niezależnych kohort demencji, wykazało, że epigenetyczny wynik ryzyka był predyktorem przyszłego pogorszenia funkcji poznawczych w kohortach z chorobą Alzheimera i chorobą Parkinsona.

„Nasze odkrycia podkreślają potencjał wykorzystania pomiarów epigenetycznych pochodzących z krwi jako nieinwazyjnego podejścia do oceny ryzyka demencji, co otwiera drogę do przyszłych badań mających na celu eksplorację bardziej spersonalizowanych i zapobiegawczych strategii opieki zdrowotnej w walce z upośledzeniem funkcji poznawczych”.