Dr Jason Roberts odkrył lek, który może zapobiegać wystąpieniu arytmogennej kardiomiopatii prawej komory (ARVC) – genetycznej choroby serca, która powoduje nagłą śmierć u młodych dorosłych.

Wiodące badania przeprowadzone przez dr Jasona Robertsa z Hamilton Health Sciences (HHS) mogą zrewolucjonizować opiekę nad pacjentami dotkniętymi arytmogenną kardiomiopatią prawej komory (ARVC), potencjalnie śmiertelną chorobą genetyczną wpływającą na tkankę mięśniową serca.

Jako elektrofizjolog serca HHS, Roberts specjalizuje się w leczeniu problemów sercowych związanych z aktywnością elektryczną i arytmią.

Roberts był jednym z czterech naukowców uhonorowanych podczas gali Hamilton Health Sciences Foundation 2023 w zeszłym miesiącu z okazji badań i innowacji w HHS. Każdy z odbiorców — w tym także dr. Peter Gross, Guillaume Paré i Mark Tarnopolsky — otrzymali grant w wysokości 40 000 USD, aby przenieść swoje innowacyjne projekty badawcze dotyczące komercjalizacji na wyższy poziom.

Zapobieganie nagłej śmierci

Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory często objawia się u młodych dorosłych w wieku od późnych nastolatków do wczesnych lat dwudziestych. Może powodować niebezpiecznie szybkie bicie serca, które może skutkować omdleniem, a nawet nagłą śmiercią, szczególnie u młodych sportowców, ponieważ ćwiczenia pogarszają stan.

„Gdyby istniał lek, który mógłby zapobiec wystąpieniu ARVC, pacjenci mogą nie potrzebować wszczepialnego defibrylatora serca”.

Obecnie standardowym sposobem zapobiegania nagłej śmierci jest wszczepienie do serca wszczepialnego defibrylatora, który może wywoływać wstrząsy w przypadku wystąpienia niebezpiecznie szybkiego bicia serca. Wstrząsy te mogą być dość częste i bolesne, a ponadto nie zapobiegają uszkodzeniom tkanki mięśniowej spowodowanym chorobą.

W rezultacie osoby z ARVC muszą ograniczyć aktywność fizyczną, co może powodować inne problemy zdrowotne, zwłaszcza w miarę starzenia się. Dzięki swoim badaniom Roberts i jego zespół z Population Health Research Institute of HHS i McMaster University pracują nad znalezieniem skuteczniejszej opcji leczenia.

„Dla tych, którzy mają jeden z genów powodujących ARVC, nie oznacza to, że ten stan musi się rozwinąć” – mówi Roberts. „Gdyby istniał lek, który mógłby zapobiec wystąpieniu ARVC, pacjenci mogą nie potrzebować wszczepialnego defibrylatora serca”.

Obiecujące badanie kliniczne

Badania z udziałem zespołu Robertsa wykazały, że mała cząsteczka zwana tideglusibem skutecznie zapobiegała niebezpiecznie szybkiemu biciu serca i uszkodzeniom mięśnia sercowego powodowanym przez ARVC u myszy. Ta cząsteczka została już przekształcona w lek do innego celu. Chociaż okazało się, że nie jest skuteczne w tym celu, okazało się, że jest bezpieczne dla ludzi i jest obecnie testowane pod kątem leczenia zaburzeń mięśni u ludzi. Roberts dostrzegł możliwość wypróbowania tego leku u pacjentów z ARVC.

„ARVC wpływa na tkankę mięśniową serca i już podejrzewa się, że ten lek pomaga w zaburzeniach mięśni” – mówi. „Odkąd nasz zespół odkrył, że cząsteczka tideglusib zapobiega ARVC u myszy, teraz sensowne jest sprawdzenie, czy ten lek może zapobiegać ARVC u ludzi”.

„Teraz ma sens sprawdzenie, czy ten lek może zapobiegać ARVC u ludzi”.

Dzięki finansowaniu z Hamilton Health Sciences Foundation i Canadian Institutes of Health Research, Roberts i jego zespół prowadzą badanie kliniczne tego leku.

Złamanie „klątwy nowofundlandzkiej”

Badanie ma się rozpocząć jeszcze w tym roku i obejmie 120 pacjentów z 15 ośrodków w całej Kanadzie, w tym HHS. Ponieważ istnieje wiele genów, które mogą powodować ARVC, badanie skupi się na osobach, które mają jeden z sześciu możliwych genów, w tym jeden, który został oznaczony jako „klątwa nowofundlandzka” – gen odkryty przez naukowców z Nowej Fundlandii, który był odpowiedzialny za nagłą śmierć pozornie zdrowych młodych dorosłych w rodzinach wielopokoleniowych.

„Ukierunkowane terapie, które są w stanie bezpośrednio zająć się nieprawidłowościami wynikającymi z mutacji genetycznych powodujących choroby, stają się coraz bardziej powszechne w medycynie iw wielu przypadkach okazały się niezwykle skuteczne” – mówi Roberts. „Mamy nadzieję, że nasze badanie kliniczne wykaże, że nasze leczenie działa na wszystkie genetyczne podtypy ARVC, w tym klątwę nowofundlandzką”.

powiązane posty