Kiedy myślisz o badaniach genetycznych, jakie zwierzęta przychodzą ci najpierw na myśl? Muszki owocówki? myszy? Nasze rozumienie genetyki jest definiowane przez niewielką liczbę organizmów modelowych — tych, które wykorzystuje się do badania określonego zjawiska biologicznego ze względu na podobieństwo ich genów do ludzkich.

Myszy są najczęstszym zwierzęciem modelowym, podczas gdy gatunki gadów były w dużej mierze ignorowane w badaniach genetycznych. . Ponieważ nasi śliscy przyjaciele zostali pozostawieni na uboczu, naukowcy musieli wykazać się kreatywnością przy gromadzeniu danych. W niedawnym badaniu naukowcy McGill zwrócili się do hodowców hobbystów, aby pomogli wypełnić luki w wiedzy w zrozumieniu genetycznych podstaw charakterystycznych wzorów kolorystycznych pytonów kulistych.

W dziedzinie genetyki ostatecznym celem jest połączenie profilu genetycznego, genotypu, z określoną cechą fizyczną, fenotypem. Genetyka ubarwienia, zróżnicowanie koloru i wzoru między zwierzętami, jest popularnym celem badań genetycznych ze względu na łatwość obserwowania zmian spowodowanych mutacjami.

“[Colour variance is a] cecha o ekologicznym znaczeniu ewolucyjnym i stosunkowo łatwa do zbadania” – powiedział profesor Rowan Barrett, tymczasowy dyrektor McGill’s Redpath Museum i jeden z autorów artykułu, w wywiadzie dla Trybuna McGilla.

Barrett, który jest również kanadyjskim kierownikiem naukowym ds. bioróżnorodności, i jego zespół byli szczególnie zainteresowani genetycznym pochodzeniem piebaldyzmu u pytonów kulistych, wzorem kolorystycznym, w którym węże mają duże plamy białych łusek przesunięte o brązowo-zielony odcień.

U zwierząt kolor określa typ komórki zwany chromatoforem. Ssaki i ptaki mają jeden rodzaj chromatoforu zwany melanocytami, który wytwarza brązowy i czarny barwnik melaninę. Gady mają jednak wiele rodzajów chromatoforów: melanocyty, ksantofory, które wytwarzają pigmenty od żółtego do pomarańczowego, oraz irydofory, które mają kryształy określające kolor poprzez korelację strukturalną — gdy mikroskopijna struktura kryształu zmienia sposób odbijania się światła od powierzchni, aby określić jego kolor.

Jednak badanie pytonów stanowiło problem: po prostu nie ma tak wielu danych na temat węży, jak na temat myszy. Naukowcy zwrócili się więc do grupy, która zebrała tego rodzaju dane: prywatnych hodowców pytonów kulistych.

Komercyjni hodowcy pytonów kulistych prowadzą obszerne rejestry linii rodowych swoich węży, aby hodować rzadsze, bardziej wartościowe wzory kolorów.

„Przemiany kolorów, które stworzyli hobbyści zajmujący się zwierzętami domowymi, to niesamowity katalog odmian” – powiedział Barrett. “[It] zajęłoby dziesięciolecia [for us] opracować wszystkie różne morfy użyte w badaniu”.

Hodowcy Pythona dostarczyli próbki wężowej skóry, które zostały zsekwencjonowane i przeanalizowane przez laboratorium Barrett. Analizując sekwencje i dane od hodowców, naukowcy odkryli, że piebaldyzm był skorelowany z mutacją, która sprawia, że Gen TFEC, czynnik transkrypcyjny zaangażowany w ekspresję genów, niefunkcjonalny.

Ustalenie, czy mutacja TFEC bezpośrednio spowodowała piebaldyzm, wymagałoby usunięcia TFEC z pytonów, aby zobaczyć, jaki efekt miałby jego nokaut. Niestety technologia wymagana do edycji genów u węży jeszcze nie istnieje. Zamiast tego naukowcy wykorzystali brązowe jaszczurki anole, jedyne gady, które udało się zmodyfikować za pomocą systemu CRISPR.

Zmodyfikowane jaszczurki wykazywały zmniejszoną pigmentację skóry i czarnych oczu, co sugeruje, że brakowało im irydoforów, ale zachowały melanofory. Tymczasem oczy niezmodyfikowanych jaszczurek miały irydofory, ale nie melanofory, co wskazuje, że TFEC może być wymagany do rozwoju irydoforu.

Ze względu na ogromny potencjał zmienności nietradycyjnych zwierząt modelowych, praca z hodowcami i entuzjastami może być kluczem do wypełnienia luki między genotypem a fenotypem i odblokowania genetycznych tajemnic natury.