Badacze w badaniu PD GENEration wspieranym przez Parkinson’s Foundation — które osiągnęło swój cel 15 000 uczestników przed terminem tej wiosny — odkryli, że 13% uczestników ma genetyczną postać choroby Parkinsona (PD), co jest znaczącą obserwacją w porównaniu z długoletnimi szacunkami. Wyniki z pierwszych 3,5 roku badania, które objęło szeroką kohortę północnoamerykańską, zostały opublikowane w recenzowanym czasopiśmie Mózg.

PD GENEration, który testuje klinicznie istotne geny związane z chorobą Parkinsona, jest oferowany przez Parkinson’s Foundation od 2019 r. każdej osobie z potwierdzoną diagnozą PD. Badanie jest pierwszym tego typu, które zwraca wyniki na dużą skalę za pośrednictwem poradnictwa genetycznego na żywo w języku angielskim lub hiszpańskim.

Dzięki temu uczestnicy i lekarze mogą podejmować bardziej świadome decyzje dotyczące swojego leczenia, w tym o uczestnictwie w badaniach klinicznych dotyczących konkretnych genów.

Inne kluczowe ustalenia badania PD GENEration obejmują:

• 7,7% uczestników było nosicielami mutacji genetycznej GBA1, 2,1% uczestników było nosicielami mutacji genetycznej PRKN, a 2,4% uczestników było nosicielami mutacji genetycznej LRRK2. Wszyscy uczestnicy zostali poinformowani o swoim statusie genetycznym poprzez komponent poradnictwa genetycznego programu.
• Wskaźnik dodatnich wyników dla wariantu genetycznego jest znacznie wyższy u osób z wysokim ryzykiem. Osoby z wczesnym początkiem PD, pochodzeniem wysokiego ryzyka (takim jak Żydzi aszkenazyjscy, hiszpańscy Baskowie lub północnoafrykańscy Berberowie) lub krewni pierwszego stopnia dotknięci chorobą mieli 18% wskaźnik dodatnich wyników. Wskaźnik dodatnich wyników dla osób bez jednego z tych czynników ryzyka wynosił prawie 10%.
• Wielu spośród tych uczestników może kwalifikować się do badań nad medycyną precyzyjną, co pokazuje wykonalność i znaczenie szerokiej oferty testów genetycznych.

„Nie przewidywaliśmy tak wysokiego wskaźnika pozytywnych wyników testów na mutacje genetyczne, a konkretnie prawie 10% wyników pozytywnych nawet bez znanych czynników ryzyka genetycznego” — powiedział dr n. med. Roy Alcalay, MS, Tel Aviv Medical Center w Izraelu oraz Wydział Neurologii Columbia University Irving Medical Center, główny badacz w projekcie PD GENEration.

„Ponadto, szybkość, z jaką uczestnicy zapisali się do PD GENEration, świadczy o zainteresowaniu osób z PD uzyskaniem danych na temat ich statusu genetycznego. Łącznie, wskaźnik dodatnich wyników i duże zainteresowanie genotypowaniem, miejmy nadzieję, przełożą się na zwiększony udział w badaniach obserwacyjnych i badaniach klinicznych w kierunku terapii ukierunkowanych na te geny, upraszczając badania kliniczne medycyny precyzyjnej w PD”.

„PD GENEration stoi na czele medycyny precyzyjnej i potencjału dostosowanych metod leczenia. W dużej mierze wynika to z faktu, że Parkinson’s Foundation uznała znaczenie uwzględnienia poradnictwa genetycznego w badaniu naukowym, które ujawnia wyniki genetyczne” — powiedziała Lola Cook, MS, CGC, Department of Medical and Molecular Genetics na Indiana University, która jest pierwszą autorką Mózg artykułu i jeden z sześciu doradców genetycznych biorących udział w badaniu.

„Jak wynika z liczby zapisów na badanie i wyników ankiety, istnieje duże zainteresowanie osób z PD, aby kontynuować badania. Obejmuje to zrozumienie genetyki choroby, ogólnie i indywidualnie. Chodzi o to, że wszyscy dokładamy starań, aby zmierzać w kierunku ulepszonych metod leczenia i wyleczenia”.

PD GENEration kontynuuje swoją kolejną fazę przy wsparciu Global Parkinson’s Genetics Program (GP2), programu inicjatywy Aligning Science Across Parkinson’s (ASAP). Badanie koncentruje się na osobach, które historycznie były niedoreprezentowane w badaniach. Taka zwiększona rekrutacja na szeroką skalę dociera do większej i bardziej zróżnicowanej społeczności w Stanach Zjednoczonych, Kanadzie i Ameryce Łacińskiej.

Fundacja Parkinsona zamierza zaangażować w kolejną fazę badania dodatkowe 8000 uczestników, w tym 2400 z Ameryki Łacińskiej.

„PD GENEration jest zaprojektowany tak, aby był inkluzywny i dostępny dla wszystkich populacji, a jego celem jest poprawa wyników klinicznych dla każdego. Jesteśmy dumni, że dane, które zebraliśmy za pośrednictwem PD GENEration, odzwierciedlają największą i najbardziej zróżnicowaną kohortę Ameryki Północnej, jaka kiedykolwiek została przetestowana — i chociaż osiągnęliśmy nasz początkowy cel rekrutacyjny 15 000 tej wiosny, na horyzoncie są większe rzeczy” — powiedział James Beck, Ph.D., starszy wiceprezes i dyrektor naukowy Parkinson’s Foundation.

„Nasze partnerstwo z ASAP i GP2 pozwala nam dotrzeć do znacznie większej liczby osób, co jeszcze bardziej zwiększa różnorodność uczestników. Możliwość zrozumienia genetyki, którą osoby z PD mają wspólną w różnych populacjach, może ujawnić biologiczne sekrety choroby, co potencjalnie może doprowadzić do nowych metod leczenia”.

Dostarczone przez Fundację Parkinsona