Naukowcy z UAB, lekarz medycyny Naman Shetty (po lewej) i lekarz medycyny Pankaj Arora (po prawej)Lekarze-naukowcy z Uniwersytetu Alabama w Birmingham Marnix E. Heersink School of Medicine przeprowadzili ogólnokrajowe badanie mające na celu sprawdzenie roli zespołu cieśni nadgarstka w przewidywaniu ryzyka amyloidozy sercowej.

W badaniu opublikowanym w Mayo Clinic Proceedings badacze z UAB współpracowali z badaczami z Weill Cornell Medicine i Columbia University, aby wykazać, że zespół cieśni nadgarstka poprzedzał rozwój amyloidozy serca o 10–15 lat, a osoby z zespołem cieśni nadgarstka były w grupie wysokiego ryzyka. rozwoju amyloidozy sercowej.

„Amyloidoza sercowa to słabo zdiagnozowana choroba, która może być odpowiedzialna za jeden na 10 przypadków niewydolności serca” – powiedział Naman S. Shetty, lekarz medycyny, pracownik naukowy w Oddziale Chorób Układu Sercowo-Naczyniowego UAB i pierwszy autor tego manuskryptu. „W momencie rozpoznania u osób z amyloidozą sercową rozwinęła się ciężka niewydolność serca i są one obarczone wysokim ryzykiem śmierci. Wczesne rozpoznanie amyloidozy serca może pozwolić na rozpoczęcie podawania leków modyfikujących przebieg choroby, które hamują postęp choroby i opóźniają rozwój niewydolności serca. Dlatego wczesna identyfikacja amyloidozy serca jest niezbędna, aby zapobiec śmiertelności i zachorowalności związanej z tą chorobą.

Shetty i jego zespół wykorzystali ogólnokrajowe dane z programu badawczego All of Us do zbadania około 150 000 osób w całych Stanach Zjednoczonych. Badanie ujawniło istotny związek pomiędzy zespołem cieśni nadgarstka a ryzykiem rozwoju niewydolności serca i amyloidozy.

„Odkryliśmy, że u osób z zespołem cieśni nadgarstka ryzyko wystąpienia niewydolności serca jest o 13 procent wyższe i trzykrotnie wyższe ryzyko amyloidozy w porównaniu z osobami bez zespołu cieśni nadgarstka” – powiedziała Shetty. „Dlatego wyniki tego badania wskazują na zespół cieśni nadgarstka jako potencjalny wczesny wskaźnik amyloidozy serca”.

Shetty twierdzi, że rozwój zespołu cieśni nadgarstka przed amyloidozą sercową można przypisać procesowi chorobowemu przebiegającemu z amyloidozą. Amyloidoza charakteryzuje się destabilizacją białka transtyretyny, co prowadzi do rozpadu tego białka na fragmenty. Odkładanie się tych fragmentów białek w różnych tkankach prowadzi do objawów amyloidozy.

Shetty zauważa, że ​​kanał nadgarstka to ciasna przestrzeń w nadgarstku i odkładanie się nawet niewielkiej ilości fragmentów białek prowadzi do rozwoju objawów. Jednakże do zmiany funkcji serca i wystąpienia objawów kardiologicznych wymagane jest odkładanie się dużej ilości białka w sercu. Różnice te mogą wyjaśniać, dlaczego zespół cieśni nadgarstka poprzedza amyloidozę sercową o 10–15 lat.

Lek. Pankaj Arora, starszy autor manuskryptu i profesor nadzwyczajny w Oddziale Chorób Układu Sercowo-Naczyniowego UAB, wyjaśnia, że ​​amyloidozę serca ogólnie klasyfikuje się jako amyloidozę typu dzikiego, co oznacza, że ​​nie ma rozpoznawalnej mutacji genetycznej, lub dziedziczną, co oznacza, że ​​jest spowodowana przez mutację genetyczną w genie TTR.

„Program badawczy All of Us zapewnił wyjątkową okazję do sprawdzenia, czy posiadanie mutacji TTR wiąże się z większym ryzykiem rozwoju zespołu cieśni nadgarstka” – stwierdziła Arora. „Badanie wykazało, że u nosicieli mutacji TTR ryzyko wystąpienia zespołu cieśni nadgarstka jest o około 40 procent wyższe, przy czym ryzyko wzrasta szczególnie w wieku około 50–60 lat. Nasza poprzednia praca wykazała, że ​​ryzyko niewydolności serca u osób z mutacją TTR wzrosło po prawie 75. roku życia. Łącząc te ustalenia, u osób z mutacją genetyczną powodującą amyloidozę sercową zespół cieśni nadgarstka rozwija się około 10–15 lat przed rozwojem niewydolności serca”.

Arora, która pełni także funkcję dyrektora Kliniki Kardiogenomiki UAB, na co dzień uczestniczy w opiece nad pacjentami z dziedziczną amyloidozą serca.

„Wyniki tego badania mają kilka implikacji dla wykrywania amyloidozy sercowej” – stwierdziła Arora. „Programy badań przesiewowych w kierunku amyloidozy serca skierowane do osób z CTS w wieku od 50 do 60 lat mogą ułatwić wczesną identyfikację amyloidozy ATTR”.

Arora zauważa, że ​​badania genetyczne pod kątem wariantów TTR mogą okazać się realną strategią badań przesiewowych. Biorąc pod uwagę, że około 3 do 4 procent osób rasy czarnej jest nosicielami wariantu genetycznego, wdrożenie badań genetycznych u osób z zespołem cieśni nadgarstka może umożliwić wczesną identyfikację nosicieli mutacji genetycznej i umożliwić wprowadzenie strategii zapobiegawczych. Wysiłki te mogą ostatecznie przyczynić się do zmniejszenia różnic rasowych w chorobach układu krążenia.