Kluczowe dania na wynos:

• Przewidywano, że prowadzony przez lekarza pierwszego kontaktu program leczenia genetycznego wysokiego cholesterolu będzie opłacalny w porównaniu ze standardową opieką.
• Badacze oszacowali zwrot z inwestycji na 5,64 AUD za każdy zainwestowany 1 AUD.

Naukowcy stwierdzili, że prowadzony przez australijskiego lekarza rodzinnego program badań przesiewowych i opieki nad heterozygotyczną hipercholesterolemią rodzinną był opłacalny i zapewniał znaczny zwrot z inwestycji w porównaniu ze standardową opieką.

Według badań opublikowanych w Krążenie: medycyna genomowa i precyzyjna.

“[General practitioners] znajdują się w optymalnej pozycji do wykrywania i leczenia HeFH. Chociaż obecne wytyczne podkreślają rolę badań przesiewowych i leczenia HeFH w ramach podstawowej opieki zdrowotnej, takim metodom nie poświęca się wystarczającej uwagi”. Clara Marquina, dr, pracownik naukowy w szkole zdrowia publicznego i medycyny prewencyjnej oraz centrum stosowania i bezpieczeństwa leków na Uniwersytecie Monash w Melbourne w Australii, wraz ze współpracownikami napisali. „Chociaż Australia niedawno zatwierdziła refundację kaskadowych genetycznych badań przesiewowych w kierunku HeFH, refundacja jest dostępna tylko dla tych osób, które spełniają stosunkowo surowe kryteria… Naszym celem była ocena opłacalności i zwrotu z inwestycji wspomnianej wyżej strategii wykrywania i zarządzania HeFH w Australijska podstawowa opieka zdrowotna”.

Na podstawie kohorty prawie 30 000 Australijczyków w wieku od 50 do 80 lat (44% z wcześniejszą CVD) Marquina i współpracownicy opracowali wielostanowy model Markowa w celu oszacowania wyników i opłacalności prowadzonej przez lekarza pierwszego kontaktu strategii badań przesiewowych i postępowania w przypadku HeFH w porównaniu ze standardową pielęgnacją. HeFH zbadano za pomocą narzędzia do ekstrakcji danych (TARB-Ex). W przypadkach pozytywnego wykrycia HeFH pacjentom sugerowano udział w konsultacjach kontrolnych w celu poprawy opieki.

W tej kohorcie HeFH wykryto u 16% uczestników, z których 74% osiągnęło docelowy poziom LDL.

Naukowcy poinformowali, że w ciągu całego życia model oszacował wzrost długości życia o 870 lat i dodatkowe 1033 lata życia skorygowane o jakość (QALY) przy użyciu programu wykrywania i leczenia HeFH prowadzonego przez lekarza pierwszego kontaktu w porównaniu ze standardową opieką.

Zgodnie z badaniem, przy progu gotowości do zapłaty wynoszącym 28 000 AUD za QALY, Marquina i współpracownicy zaobserwowali przyrostowy współczynnik efektywności kosztowej wynoszący 14 664 AUD za uzyskaną QALY.

W porównaniu ze standardową opieką naukowcy oszacowali, że prowadzony przez lekarza pierwszego kontaktu program wykrywania HeFH był oszczędny, a zwrot z inwestycji wyniósł 5,64 AUD na 1 zainwestowanego AUD.

„To pierwsze badanie modelujące a [general practitioner]-prowadzony przez całe życie program badań przesiewowych i zarządzania w Australii. Pokazujemy opłacalność alternatywnych strategii badań przesiewowych i leczenia HeFH” – napisali naukowcy. „Wyniki niniejszego badania rozszerzają te ustalenia na [general practitioner]-prowadzony program wzmocnionej opieki. Prawdopodobnie uzupełnią one inne metody skierowane do młodych dorosłych (tj. genetyczne badania przesiewowe) lub mogące pominąć znaczną część osób z HeFH (tj. stwierdzono chorobę”.