Badania przesiewowe noworodków pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) poprawiają wyniki, umożliwiając szybki dostęp do terapii modyfikującej przebieg choroby, prospektywne badanie opublikowane w czasopiśmie Lancet Zdrowie dzieci i młodzieży znaleziony.

W ostatnich latach na rynku pojawiły się nowe metody leczenia i terapie genowe, które opierają się na danych z badań klinicznych wykazujących, że poprawiają one wyniki leczenia SMA, poważnego zaburzenia nerwowo-mięśniowego. Dowody sugerują, że najlepsze wyniki osiąga się, gdy leczenie rozpoczyna się wcześnie. Jednak w większości krajów brakuje programów badań przesiewowych noworodków; leczenie rozpoczyna się dopiero po wystąpieniu objawów i skierowaniu klinicznym.

Widząc brak rzeczywistych dowodów na wpływ badań przesiewowych noworodków na SMA, naukowcy z Sydney Children’s Hospital Network w Australii przeprowadzili prospektywne, nierandomizowane badanie kohortowe. Do badania włączono 15 dzieci, u których zdiagnozowano SMA w ramach australijskiego pilotażowego programu badań przesiewowych noworodków oraz 18 dzieci, u których zdiagnozowano objawy choroby po skierowaniu klinicznym. Porównując te dwie grupy, naukowcy starali się wykazać, czy badania przesiewowe noworodków wiążą się z lepszymi wynikami.

Dwuletnie przeżycie w grupie skriningowej i kontrolnej wyniosło odpowiednio 93% i 89%. Jedenaście z 14 osób, które przeżyły w grupie przesiewowej, chodziło samodzielnie lub z pomocą, w porównaniu z jednym z 16 pozostałych dzieci w grupie kontrolnej. Odsetek dzieci ambulatoryjnych w ramieniu przesiewowym, 79%, był znacznie wyższy niż w kohorcie kontrolnej, 6%. Dr Didu Kariyawasam z University of New South Wales omówił znaczenie wyników.

„Wczesne badania przesiewowe i diagnoza są niezbędne, aby zapewnić dzieciom z SMA lepsze wyniki zdrowotne i jakość życia. To niezwykle obiecujące, że większość dzieci zdiagnozowanych podczas badań przesiewowych noworodków w naszym badaniu była w stanie chodzić po dwóch latach, w porównaniu z dziećmi zdiagnozowanymi na podstawie objawów, które w większości były w stanie siedzieć bez pomocy” – powiedział Kariyawasam w oświadczeniu.

Kariyawasam i jej współpracownicy powiązali badania przesiewowe z poprawą innych wyników, śledząc znacznie większe zmiany w funkcjach motorycznych i potrzebie nieintensywnej wentylacji lub wsparcia żywieniowego między dwiema grupami.

Podobny odsetek pacjentów miał dostęp do leczenia modyfikującego przebieg choroby w obu kohortach, ale określone leki różniły się, przy czym jedna trzecia dzieci w grupie przesiewowej przyjmowała terapię genową Novartis Zolgensma w porównaniu do 0% ich odpowiedników w grupie kontrolnej. Pozostałe dzieci otrzymały antysensowny oligonukleotyd Spinraza firmy Biogen lub opiekę paliatywną.

Żaden z zabiegów nie jest tani. Spinraza kosztuje około 750 000 $ w pierwszym roku i 375 000 $ rok później. Zolgensma to jednorazowy zabieg, który kosztuje 2,1 miliona dolarów. Jak zauważa Hisahide Nishio z Kobe Gakuin University w załączeniu Lancet komentarz, badaniom przesiewowym noworodków musi towarzyszyć dostęp do leczenia, a niektóre kraje wciąż ustalają, czy leki są opłacalne.