Chociaż stało się jasne, że dziedziczna podatność na niektóre nowotwory jest częstsza niż wcześniej sądzono, liczba testów genetycznych przeprowadzanych na członkach rodzin pacjentów chorych na raka nie wzrosła tak bardzo, jak oczekiwali eksperci. Nowe badanie przeprowadzone przez naukowców z Dana-Farber Cancer Institute oraz Brigham and Women’s Hospital pokazuje, że program zdalnej edukacji genetycznej online może stanowić silną motywację do podjęcia badań genetycznych dla osób, u których w rodzinie występowały nowotwory.

W badaniu GENetic Education, Risk Assessment and Testing (GENERATE) wzięło udział 601 osób z 45 stanów, których bliski krewny cierpiał na najczęstszą postać raka trzustki. Uczestnicy otrzymali edukację genetyczną za pośrednictwem jednego z dwóch zdalnych programów online. Po wzięciu udziału w jednej z dwóch interwencji z zakresu edukacji genetycznej 90% uczestników ukończyło badania pod kątem dziedzicznych zmian w kilkunastu genach powiązanych z rakiem trzustki.

Reakcje uczestników na badanie potwierdziły imponującą reakcję na programy zdalnej edukacji genetycznej. 400 uczestników, którzy wypełnili kwestionariusz dotyczący swoich doświadczeń, wskazało, że po otrzymaniu wyników badań genetycznych testy nie wywołały lęku, depresji ani obaw związanych z rakiem.

„Wiemy, że od 5 do 10 procent wszystkich nowotworów ma związek z dziedzicznymi zmianami genetycznymi. Znamy konkretne warianty powiązane z tymi nowotworami. Wiemy też, że zapadalność na nowotwory i śmiertelność można zmniejszyć, identyfikując osoby będące nosicielami tych wariantów i podejmując interwencje mające na celu zmniejszenie ryzyko zachorowania na raka lub ściśle je monitoruj, aby wykryć raka na najwcześniejszym etapie, kiedy jest on najbardziej uleczalny” – mówi starsza autorka badania Sapna Syngal, lekarz medycyny, MPH z Dana-Farber Cancer Institute.

„Ale wiemy też, że bada się niewystarczającą liczbę osób, które mogłyby odnieść korzyść z testów genetycznych”.

Do potencjalnych barier w przeprowadzaniu badań należy ograniczone zrozumienie przez opinię publiczną ryzyka dziedzicznego raka, brak komunikacji między osobą chorą na nowotwór a członkami rodziny, którzy mogą być na nią narażeni, bieżące koszty oraz brak pobliskich usług testowania i doradcy genetyczni.

„Potrzebujemy nowych metod, aby zwiększyć dostępność testów i zwiększyć świadomość korzyści z nich płynących” – zauważa Syngal. „Celem tego badania była ocena, w jaki sposób programy edukacji genetycznej na odległość, do których ludzie mogą uzyskać dostęp w domu, przez Internet, mogą wpłynąć na decyzję o poddaniu się badaniom genetycznym”.

Do badania mogły przystąpić osoby w wieku co najmniej 18 lat, których krewny pierwszego stopnia cierpiał na gruczolakoraka przewodowego trzustki (PDAC) lub krewny pierwszego lub drugiego stopnia z PDAC i odziedziczoną zmiennością któregokolwiek z 13 genów powiązanych z chorobą. Rekrutację uczestników przeprowadzono za pośrednictwem ogłoszeń w mediach społecznościowych, organizacji wspierających raka trzustki oraz sześciu instytucji współpracujących przy badaniu GENERATE.

601 uczestników, reprezentujących 424 rodziny, zostało losowo przydzielonych do jednej z dwóch grup. Jedna grupa wzięła udział w interaktywnej sesji wideo dotyczącej edukacji genetycznej i obejrzała siedmiominutowy program edukacji genetycznej prowadzony przez lekarza onkologa.

Druga grupa miała dostęp wyłącznie do programu edukacji genetycznej online za pośrednictwem strony internetowej komercyjnego laboratorium. Obie grupy miały dostęp do wszystkich materiałów w ramach programu edukacji genetycznej online dostępnego na stronie internetowej laboratorium komercyjnego.

Po zakończeniu programu 541 uczestników, reprezentujących 90% całej grupy badanej, zdecydowało się poddać testom pod kątem dziedzicznych zmian w genach powiązanych z PDAC, decydując się na otrzymanie do domów zestawu do testów genetycznych na bazie śliny, którego następnie używali do wysłać próbkę pocztą do centrum testowego.

Naukowcy twierdzą, że jednym z najbardziej zachęcających aspektów badania jest zasięg geograficzny uczestników. Ponad połowa wszystkich osób, które włączyły się do badania, nie była członkami rodzin pacjentów w sześciu ośrodkach badawczych, co sugeruje, że dowiedzieli się o badaniu za pośrednictwem mediów społecznościowych lub organizacji rzeczniczych.

„To pokazuje, że edukacja online jest realną opcją dla osób, które mogą nie mieszkać w pobliżu ośrodka poradnictwa genetycznego lub placówki przeprowadzającej testy” – mówi pierwsza autorka badania, Nicolette Juliana Rodriguez, lekarz medycyny, MPH ze szpitala Dana-Farber and Brigham and Women’s Hospital.

Wszyscy uczestnicy wypełnili ankiety dotyczące ich dobrostanu psychicznego – w tym uczucia lęku, depresji i obaw związanych z chorobą nowotworową – przed przystąpieniem do badania, a następnie wypełnili kwestionariusze po ukończeniu programu i trzy miesiące później. Spośród 400 osób, które wypełniły kwestionariusze, programy zdalnej edukacji genetycznej i testów nie miały wpływu na ich stany lękowe, depresję ani obawy związane z rakiem.

„Nasze odkrycia pokazują, że metody świadczenia zdalnej opieki zdrowotnej mają szeroki zasięg, stanowią skuteczną i uzupełniającą opcję w stosunku do tradycyjnych modeli stacjonarnych i mogą zwiększyć wykorzystanie testów genetycznych” – zauważa Rodriguez. „Bardzo ważne jest, abyśmy nadal opracowywali strategie świadczenia opieki dla historycznie marginalizowanych społeczności rasowych i etnicznych, aby zapewnić im równy dostęp do usług w zakresie genetyki nowotworów”.

Praca publikowana jest w czasopiśmie Gastroenterologia.