PITTSBURGH (KDKA) — Niektórzy lekarze nazywają to najrzadszym z rzadkich, a dwie lokalne rodziny dowiedziały się, że ich dzieci mają tę samą diagnozę.

W poniedziałek obchodzony jest Dzień Rzadkich Chorób, dzień mający na celu podniesienie świadomości 300 milionów ludzi zajmujących się diagnozą, która pojawia się w wielu wynikach wyszukiwania w Google.

Syn Kaitlyn Fryar, Hudson, wniósł tyle radości do rodziny, ale ona wiedziała, że ​​coś jest nie tak.

„Był po prostu takim szczęśliwym, przyjemnym dzieckiem, ale były pewne rzeczy, na które zawsze uważałam, na przykład dużo spał i nie osiągał kamieni milowych, jak moja córka, nasza najstarsza” – powiedziała.

Matczyna intuicja doprowadziła do wizyt lekarskich bez odpowiedzi.

„Powiedziała, że ​​przechodzi fazę” – powiedziała Kaitlyn Fryar. „Miał 5 miesięcy, więc w głębi serca chciałem wierzyć, że przechodzi przez fazę. Ale tydzień później zmarł”.

Kaitlyn Fryar nie wierzyła, że ​​przyczyną śmierci Hudsona był zespół nagłej śmierci niemowląt. A ponad rok później testy genomu ujawniły TANGO2 jako przyczynę.

„Kiedy w końcu otrzymaliśmy diagnozę, byłam w ciąży z naszą trzecią, a skończyliśmy na genetycznej amniopunkcji i dowiedzieliśmy się, że on również ma TANGO2 i jest dotknięty” – powiedział Fryar. „Więc nasz lekarz genetyczny nie miał jeszcze pacjenta z TANGO2”.

Szef medycyny genetycznej i genomicznej UPMC powiedział, że ta choroba dowodzi wartości testów genetycznych i sekwencjonowania egzomu, ponieważ teraz wiemy, że najmłodszy Kaitlyn Fryar, Cole, również ma tę chorobę.

„Ponieważ zamiast robić krok po kroku i szukać jednej choroby na raz, to po prostu szuka wszystkiego, o czym wiemy na raz. Więc wszystko, co musisz zdecydować, to że coś jest nie tak i możesz przejść do tego testu ”, powiedział dr Gerard Voclkey, szef medycyny genetycznej i genomicznej UPMC.

Dysponując wynikami testów, firma UPMC chciała dowiedzieć się więcej. Korzystając z funduszy w wysokości 10 000 USD, zespół rozpoczął badania. Przeszliśmy od niewiedzy, czym jest TANGO2, do ustalenia, co to powoduje.

Meghan Schiller z KDKA-TV: – Ile lat spędziłeś bez odpowiedzi?

„Odkąd miał prawdopodobnie 5 lub 6 lat, po raz pierwszy zabraliśmy go na ostry dyżur, ponieważ bawił się i nagle upadł i po prostu nie mógł wstać” – powiedział Cesar Martinez, ojciec dziecka z TANGO2.

To badania zmieniają życie Martineza. W końcu wie, co jest przyczyną problemów medycznych jego 17-letniego syna, Johna.

„Moje doświadczenie jako rodzica jest teraz zupełnie inne, ponieważ wiemy, czego szukać” – powiedział Cesar Martinez. „Wszyscy wiemy, że teraz John musi przyjmować dużo witaminy B i D3 i musi jeść co najmniej co sześć godzin, aby zapobiec jakimkolwiek kryzysom metabolicznym”.

Obie rodziny czują nadzieję, w końcu podejmując działania w celu leczenia objawów zarówno Cole’a, jak i Johna.

„Jestem zachęcona przez fundację” – powiedziała Kaitlyn Fryar. „Możemy być mali, ale to potężna fundacja i robią wielkie rzeczy, a ja jestem bardzo wdzięczny naukowcom, którzy chcą to zbadać”.

Jeśli chcesz dowiedzieć się więcej o TANGO2 lub pomóc finansowo w badaniach, które są prawdziwym ratunkiem dla tych rodzin, kliknij tutaj, aby uzyskać więcej informacji.