Naukowcy z Boston Children’s spędzili rok 2022, wyobrażając sobie nowe rozwiązania starych wyzwań w dziedzinie zdrowia i medycyny, otwierając drzwi do zupełnie nowych metod leczenia. Oto kilka obszarów, w których badania mogą zmienić życie dzieci, a nawet dorosłych.

Przemyślenie choroby poprzez genetykę

Sekwencjonowanie genetyczne staje się podstawowym narzędziem wczesnego wykrywania i leczenia schorzeń. Znalezienie wariantu genetycznego może pomóc lekarzom w stawianiu bardziej szczegółowych diagnoz i podejmowaniu decyzji — a czasem nawet prowadzić do spersonalizowanego lub „precyzyjnego” podejścia do leczenia.

Odkrycia genetyczne w tym roku zmieniły sposób, w jaki rozumiemy stany, od zespołu nagłej śmierci niemowląt po porażenie mózgowe i choroby serca. Zmienili sposób, w jaki lekarze opiekują się noworodkami urodzonymi z hipotonią i dziećmi z rzadkimi schorzeniami, takimi jak anomalie naczyniowe lub niewyjaśniona psychoza.

Rzuca nowe światło na choroby mózgu

Nasi neuronaukowcy wyszli poza schematy, wytyczając nowe ścieżki do zrozumienia, diagnozowania i leczenia schorzeń neurologicznych. Naukowcy zidentyfikowali białka w moczu, które mogą pomóc lekarzom zdiagnozować i śledzić wstrząśnienie mózgu dziecka. Odkryli, w jaki sposób zmiany w diecie mogą zmniejszyć napady padaczkowe, co może prowadzić do bardziej ukierunkowanych, niedietetycznych metod leczenia. A niektóre laboratoria zwróciły się do genów w celu uzyskania odpowiedzi na temat mózgu, podkreślając nowe możliwości leczenia wszystkiego, od wodogłowia po chorobę Alzheimera.

Nowe spojrzenie na raka

Chemioterapia, podstawa leczenia raka, ma toksyczne skutki uboczne, a niektóre nowotwory rozwijają oporność. Naukowcy z Boston Children’s zbadali kilka ekscytujących alternatywnych podejść, w tym sposoby na zwiększenie produkcji komórek CAR-T do immunoterapii raka i genetyczne pobieranie odcisków palców dla guzów litych, technikę, która umożliwia dopasowanie mutacji genetycznych do ukierunkowanego leczenia. Inne badania badały, jak zapobiegać „chemo-mózgowi”, niefortunnemu efektowi ubocznemu chemioterapii, który wpływa na pamięć, uwagę i uczenie się dzieci.

Lepsza opieka nad wrodzonymi wadami serca

Rok 2022 przyniósł kilka przydatnych spostrzeżeń i narzędzi do poprawy opieki nad wrodzonymi wadami serca. Obejmowały one postęp chirurgiczny aby operacje serca były bezpieczniejsze, takie jak ulepszony system kontroli temperatury ciała i narzędzia do lokalizowania ważnych tkanek, które kontrolują bicie serca, aby chirurdzy mogli bezpiecznie operować wokół nich.

Inne badanie dało wgląd w przewidywanie, które dzieci z wrodzoną wadą serca będą wymagały dodatkowego wsparcia po urodzeniu, aby zminimalizować ryzyko zaburzeń rozwojowych, za pomocą prenatalnego obrazowania mózgu.

Ograniczanie COVID-19

Wciąż poznajemy skutki zakażenia SARS-CoV-2, wirusem wywołującym COVID-19. Dowiedzieliśmy się, że ponad 1 na 4 dzieci i nastolatków hospitalizowanych z powodu COVID-19 lub MIS-C na początku pandemii nadal miało problemy zdrowotne dwa do czterech miesięcy później, a wcześniejsza infekcja nie chroniła nieszczepionych dzieci przed wariantem Omicron. Była też dobra wiadomość: szczepienie ciężarnych matek zmniejszyło szanse ich dzieci na hospitalizację z ciężkim COVID-19 o 61 procent.

Praca w laboratorium pomogła wyjaśnić, dlaczego u niektórych osób z COVID-19 rozwija się zagrażający życiu stan zapalny i zidentyfikowano silną rodzinę przeciwciał, które mogą potencjalnie prowadzić do lepszych szczepionek i metod leczenia COVID-19. Inne postępy obejmowały szybki domowy test na przeciwciała, który mógłby potencjalnie ocenić ochronę ludzi przed COVID-19 oraz model dróg oddechowych COVID-19, pomagając naukowcom testować leki i badać, w jaki sposób wirus wpływa na nasze komórki oddechowe.

Używanie własnych komórek do dostarczania leków

W przyszłości, z odpowiednimi wskazówkami, nasze własne komórki będą mogły nas leczyć. Nasi badacze zbadali wykorzystanie jelitowych komórek enteroendokrynnych, które wytwarzają około 15 różnych hormonów, do odwrócenia cukrzycy, otyłości i niektórych chorób żołądkowo-jelitowych. Inny zespół zbadał zastosowanie terapii komórkowej do naprawy lub wymiany uszkodzonej tkanki płucnej.

Lekcje z dużych zbiorów danych

Ogromne ilości danych gromadzonych rutynowo w medycynie — od wyników badań po notatki lekarzy — zawierają spostrzeżenia, które czekają na wykorzystanie w celu poprawy naszego zdrowia. Na przykład małe próbki krwi od noworodków otrzymujących szczepionkę BCG dostarczyły w tym roku wskazówek do ogólnego zaprojektowania lepszych szczepionek dla noworodków. Duże zbiory danych z pomocą sztucznej inteligencji pokazały również potencjał poprawy planowania operacji stawu biodrowego i personalizacji opieki urologicznej dziecięcej. Dużo więcej przed nami w 2023 roku!

Zapoznaj się z badaniami podstawowymi/translacyjnymi i klinicznymi w Szpitalu Dziecięcym w Bostonie.