Pewne warianty genetyczne, które wcześniej powiązano z chorobą płuc POChP, mogą wyjaśniać obniżoną funkcję płuc już u dzieci i młodzieży, według badaczy z Karolinska Institutet. Wyniki przedstawiono w czasopiśmie eMedycynaKliniczna.

Ponad pół miliona dorosłych w Szwecji i 300 milionów na świecie żyje z przewlekłą obturacyjną chorobą płuc, POChP. Choroba charakteryzuje się upośledzoną funkcją płuc i objawami, takimi jak duszność i kaszel śluzowy.

Ważnym czynnikiem ryzyka jest palenie tytoniu, ale wpływ mają także narażenie na zanieczyszczenie powietrza, nawracające infekcje dróg oddechowych i czynniki dziedziczne.

W największym jak dotąd badaniu w tej dziedzinie naukowcy wykazali, że geny powiązane z POChP są również w dużym stopniu odpowiedzialne za zmniejszoną czynność płuc, co można już zaobserwować u dzieci.

„Fakt, że udało nam się wykazać w sposób solidny i obiektywny, że geny POChP wpływają również na funkcję płuc już w dzieciństwie, jest zmianą paradygmatu. Mam nadzieję, że będzie to oznaczać, że nie tylko będziemy mogli zidentyfikować osoby zagrożone na czas, ale także pomożemy zmyć stare „piętno POChP”, ponieważ teraz wiemy, że proces chorobowy może rozpocząć się wcześnie w życiu” — mówi Erik Melén, profesor pediatrii w Katedrze Nauk Klinicznych i Edukacji, Södersjukhuset, Karolinska Institutet, który kierował badaniem.

Wstępne wyniki szwedzkiego badania BAMSE wskazują, że genetyka ma większe znaczenie dla funkcjonowania płuc, niż wcześniej sądzono, np. geny wpływające na sposób powstawania dróg oddechowych i tkanki podtrzymującej płuca.

Aby móc zbadać większą grupę osób, zainicjowano współpracę z 15 europejskimi ośrodkami, w których uczestniczyło prawie 112 000 osób, które były obserwowane przez pewien czas. U tych osób naukowcy określili 82 warianty genetyczne, które wcześniej były powiązane z POChP u dorosłych.

U ponad 45 000 uczestników w wieku od 4 do 50 lat mierzono również funkcję płuc.

„Wtedy można było zauważyć, że związek między wariantami genetycznymi POChP a upośledzoną funkcją płuc był już silny u dzieci od wieku przedszkolnego. Na wyniki nie miało wpływu palenie, płeć ani to, czy zdiagnozowano astmę” – mówi Natalia Hernandez-Pacheco, badaczka z tego samego wydziału i pierwsza autorka badania.

Mamy nadzieję zapobiec POChP

Naukowcy obliczyli tzw. poligeniczny wynik ryzyka, PRS, dla POChP, który może konkretnie wyjaśnić nieco ponad sześć procent zmienności w funkcji płuc. Podkreślają, że to łączny efekt wielu wariantów genetycznych może być powiązany ze zmniejszoną funkcją płuc.

Jednym z ograniczeń jest to, że uczestnicy badania pochodzą z Europy. Wyniki nie mogą być zatem stosowane do innych grup.

Kolejnym krokiem będzie zbadanie możliwości zapobiegania wystąpieniu POChP u osób o zwiększonej podatności genetycznej.

„Na przykład chcemy zbadać, czy możliwe jest przeprowadzenie pomiarów funkcji płuc u dzieci, na przykład w szkolnej opiece zdrowotnej, w taki sam sposób, w jaki mierzy się obecnie wzrost i wagę. Ważne jest również ukierunkowanie działań profilaktycznych w zakresie zdrowia płuc na osoby, u których w przyszłości występuje zwiększone ryzyko zachorowania na POChP” — mówi Melén.