NOWE DELHI, 1 maja: Z nowego badania wynika, że ​​ponad 2000 regionów ludzkiego genomu wpływa na ciśnienie krwi u danej osoby, a co za tym idzie, na ryzyko rozwoju nadciśnienia.
Genomika to badanie całego składu genetycznego jednostki, w tym wzajemnych powiązań między genami, które są segmentami tworzącymi DNA znajdujący się w ludzkich komórkach.
Przeanalizowano dane pochodzące od ponad miliona osób, aby odkryć regiony genomu, w tym ponad 100 nowych, powiązane z ciśnieniem krwi. Międzynarodowe badanie prowadzone pod kierunkiem Queen Mary University of London w Wielkiej Brytanii opublikowano w czasopiśmie Nature Genetics.
„Nasze badanie odkryło dodatkowe lokalizacje genomowe, które łącznie wyjaśniają znacznie większą część różnic genetycznych w ciśnieniu krwi u ludzi. Znajomość ryzyka rozwoju nadciśnienia u danej osoby może pomóc w opracowaniu dostosowanych do indywidualnych potrzeb terapii, które z większym prawdopodobieństwem będą skuteczne” – powiedział pierwszy autor Jacob Keaton, pracownik naukowy w Narodowym Instytucie Badań nad Genomem Człowieka (NHGRI) w USA.
Stwierdzono, że kilka nowo odkrytych lokalizacji w genomie znajduje się w obrębie genów ważnych dla metabolizmu żelaza.
Naukowcy stwierdzili, że wynik ten potwierdził wcześniejsze ustalenia, że ​​wysoki poziom nagromadzonego żelaza może przyczyniać się do rozwoju chorób sercowo-naczyniowych.
Wiadomo, że wysokie ciśnienie krwi występuje rodzinnie, co wskazuje na dziedziczność. Oznacza to, że w rozwój choroby zaangażowany jest czynnik genetyczny, a także czynniki środowiskowe, takie jak dieta bogata w sól, brak ruchu, palenie tytoniu i stres – wyjaśnił zespół.
Utrzymujące się wysokie ciśnienie krwi może uszkodzić serce i naczynia krwionośne, zwiększając ryzyko chorób układu krążenia, udaru mózgu i innych schorzeń.
W ramach analizy naukowcy obliczyli wielogenową ocenę ryzyka, aby przewidzieć ciśnienie krwi danej osoby i ryzyko nadciśnienia. Wynik ustala się, biorąc pod uwagę wszystkie warianty genomowe danej osoby zwiększające ryzyko nadciśnienia.
Zespół stwierdził, że wyniki ujawniają klinicznie znaczące różnice między ciśnieniem krwi u ludzi.
„Udostępniamy publicznie nasze dane dotyczące oceny ryzyka wielogenowego. Istnieje wiele różnych potencjalnych zastosowań ocen ryzyka genetycznego, więc ekscytujące będzie zobaczenie, jak nasze wyniki ciśnienia krwi można w przyszłości wykorzystać do rozwiązywania bardziej istotnych klinicznie pytań” – ostatnia autorka Helen Warren, starszy wykładowca genetyki statystycznej w Queen – stwierdził Uniwersytet Mary w Londynie.
„Nasze wyniki zapewniają nowe zasoby do zrozumienia mechanizmów biologicznych i, co ważne, nowe oceny ryzyka wielogenowego umożliwiające wczesną identyfikację i stratyfikację osób zagrożonych chorobami sercowo-naczyniowymi” – powiedziała Patricia Munroe, profesor medycyny molekularnej na Queen Mary University w Londynie.
„To duże badanie opiera się na ponad 18-letnich badaniach GWAS dotyczących ciśnienia krwi” – ​​powiedział starszy autor Munroe. GWAS — badanie asocjacyjne całego genomu — to podejście badawcze wykorzystujące statystyki do identyfikacji wariantów genomowych powiązanych z ryzykiem choroby.
W tym badaniu dane pochodziły z czterech zbiorów danych GWAS dotyczących ciśnienia krwi i nadciśnienia, w tym z brytyjskiego Biobanku i Międzynarodowego Konsorcjum ds. Ciśnienia Krwi. (PTI)