10 marca (UPI) — Identyfikacja mutacji genetycznych w moczu może pomóc wykryć raka pęcherza na wiele lat przed pojawieniem się objawów, stwierdzono w nowym badaniu zaprezentowanym w piątek na dorocznym kongresie Europejskiego Stowarzyszenia Urologicznego w Mediolanie we Włoszech.

„Diagnostyka raka pęcherza opiera się na kosztownych i inwazyjnych procedurach, takich jak cystoskopia, która polega na wprowadzeniu kamery do pęcherza” – powiedziała w komunikacie prasowym główna badaczka Florence Le Calvez-Kelm z Międzynarodowej Agencji Badań nad Rakiem.

Reklama

„Posiadanie prostszego testu moczu, który mógłby dokładnie zdiagnozować, a nawet przewidzieć prawdopodobieństwo raka z wieloletnim wyprzedzeniem, mogłoby pomóc wykryć więcej nowotworów na wczesnym etapie i uniknąć niepotrzebnych cystoskopii u zdrowych pacjentów”.

Wczesna diagnoza i leczenie raka pęcherza moczowego ma kluczowe znaczenie dla przetrwania choroby, która według American Cancer Society ma obejmować ponad 82 000 nowych przypadków w Stanach Zjednoczonych w tym roku i około 16 700 zgonów.

Le Calvez-Kelm kierował badaczami we Francji, Iranie i Stanach Zjednoczonych, którzy zbadali test UroAmp, test moczu opracowany przez Convergent Genomics, firmę wywodzącą się z Oregon Health Science University.

Naukowcy zawęzili test, który identyfikuje mutacje w 60 genach, aby stworzyć nowy, który koncentruje się na mutacjach w 10 genach.

Według badania nowy test został wykorzystany do oceny próbek moczu z 10-letniego badania śledzącego stan zdrowia 50 000 uczestników w Iranie. Próbki moczu od 29 osób, u których w tym czasie rozwinął się rak pęcherza moczowego, zostały przetestowane wraz z próbkami od 98 innych uczestników jako kontrola.

Test dokładnie przewidywał raka pęcherza do 12 lat przed diagnozą kliniczną w 19, czyli 66% przypadków. Było dokładniejsze, gdy badanie moczu było bliżej diagnozy, dokładnie przewidując raka pęcherza moczowego u 86% uczestników, których mocz został pobrany w ciągu siedmiu lat od diagnozy.

Test był dokładny w 96% w grupie kontrolnej, wykazując negatywne wyniki dla 94 z 98 osób, u których nie rozwinął się rak.

Badacze przebadali również próbki moczu od 70 pacjentów z rakiem pęcherza pobrane w dniu diagnozy przez kolegów z Massachusetts General Hospital i Ohio State University. Mutacje genetyczne stwierdzono w 50 lub 71% tych przypadków.

„Wyraźnie zidentyfikowaliśmy najważniejsze mutacje genetyczne, które mogą znacznie zwiększyć ryzyko rozwoju raka w ciągu 10 lat” – powiedział Le Calvez-Kelm.

Badanie genów moczu mogłoby być wykorzystywane do rutynowych badań przesiewowych pacjentów z wysokim ryzykiem rozwoju raka pęcherza moczowego oraz do ograniczenia niepotrzebnych cystoskopii.

Badanie jest najnowszym spojrzeniem na to, w jaki sposób testy genetyczne mogą przyspieszyć walkę z rakiem. W styczniu badacze z Wydziału Medycyny i Zdrowia Publicznego Uniwersytetu Wisconsin opublikowali badanie wykazujące, że badanie krwi pod kątem fragmentów materiału genetycznego wydalanego z guzów może pomóc w wykryciu wielu rodzajów raka.