Dziewczyny z zespół Retta spowodowany MECP2 Badania pokazują, że mutacje genów zwiększyły głęboki sen i zmniejszyły sen z szybkimi ruchami gałek ocznych (REM).

Wzorce snu są na ogół podobne we wszystkich cechach genetycznych i klinicznych lub ciężkości choroby pacjentów. Jednak zwiększona niesprawność ręki była związana z dłuższym czasem trwania określonej fazy snu.

„To badanie jest pierwszym fenotypem [characterize] spać w dużej próbce RTT [Rett] dziewczyny z MECP2 mutacje” – napisali naukowcy. „Słabe przełączanie włączania / wyłączania snu w RTT od embriogenezy [embryo development] jest prawdopodobnie związane z upośledzeniem (psycho)motorycznym w przypadkach z MECP2 mutacje.

Badania, „Badanie makrostruktury snu dziewcząt z zespołem Retta”, została opublikowana w Medycyna snu.

Rett jest przede wszystkim spowodowane mutacjami w MECP2 genu i dotyka prawie wyłącznie kobiet. Gen koduje białko o tej samej nazwie, które reguluje sposób odczytywania genów kluczowych dla rozwoju i funkcji mózgu.

Objawy z Retta obejmują utratę funkcji ręki i umiejętności mowy, a także upośledzenie chodzenia. Zakłócony sen został uwzględniony w zespole Retta kryteria diagnostyczne i jest uważana za istotną konsekwencję zmienionego funkcjonowania mózgu.

rekomendowane lektury

Wzorce snu w zespole Retta

Sen obejmuje różne etapy — REM i nie-REM. W fazie REM, fazie snu, w której pojawia się większość snów, wzrasta aktywność mózgu i ciśnienie krwi. Ten etap jest ściśle związany z wczesnym rozwojem mózgu. I odwrotnie, sen nie-REM dzieli się na trzy etapy: etap 1, kiedy ruch gałek ocznych i aktywność mięśni spowalniają; etap 2, charakteryzujący się lekkim snem i niższą temperaturą ciała; i etap 3, naznaczony głębokim snem.

Poprzednie badania zgłaszały problemy ze snem większość przypadków Retta z MECP2 mutacjew tym nocne spacery, nocne niepokoje i nadmierna senność w ciągu dnia.

„Wyniki dotyczące nieprawidłowości struktury snu w przypadkach RTT pozostają jednak skąpe i niespójne” – napisali naukowcy z Francji i Holandii, którzy badali możliwy związek między różnymi cechami snu a cechami klinicznymi i genetycznymi wśród pacjentów.

Badania snu przeprowadzono w latach 2013-2016. Parametry związane ze snem oceniano u 21 dziewcząt z MECP2 gen mutacje (w wieku od 2 do 20 lat). Zanotowano średnio 1019 minut snu.

Pacjenci z zespołem Retta mieli około dwa do trzech razy dłuższy czas budzenia (średnia wartość, 82,8 minuty) po rozpoczęciu snu niż typowo rozwijający się rówieśnicy. Całkowity czas snu, czyli czas od początku do końca snu minus czas przebudzenia po rozpoczęciu snu, był znacznie dłuższy i wynosił 515,3 minuty. Jednak czas rozpoczęcia snu był znacznie krótszy (17,4 minuty).

W porównaniu z grupą kontrolną dziewczęta miały wydłużony czas trwania fazy 3 bez fazy REM (44,2% całkowitego czasu snu) w przeciwieństwie do krótszej fazy 2 (31,5%), a także znacznie krótszą fazę snu REM (15,9%).

Na ogół nie wykazali znaczących różnic we wzorcach snu przy porównywaniu typów mutacji i cech klinicznych. Sen w fazie 1 znacznie się jednak wydłużył wraz ze stopniem niepełnosprawności ręki.

Ani etapy snu REM, ani nie-REM nie były związane z wiekiem pacjentów podczas badania snu, ani z wiekiem w momencie wystąpienia choroby.

Wyniki wykazały słabą zdolność do utrzymania snu w „najcięższych przypadkach klinicznych”. [having] najbardziej jednorodne deficyty makrostrukturalne snu” – napisali naukowcy, zauważając, że słabą ciągłość snu w zespole Retta można przypisać podstawowym mutacjom genetycznym i bezdechowi (wielokrotne zatrzymywanie i rozpoczynanie oddychania podczas snu). Bezdech często występuje u pacjentów z zespołem Retta. Dziewczęta z zespołem Retta często cierpią na trudną do opanowania padaczkę, która może powodować zaburzenia snu.

Naukowcy stwierdzili, że ograniczenia badania obejmują brak pacjentów z mutacjami innymi niż MECP2. Nie analizowano również parametrów oddychania podczas snu i zabiegów medycznych, które mogą wpływać na wzorce snu.

„Badanie rozwoju wyładowań podobnych do snu REM w odniesieniu do motoryki (ręki) w modelach zwierzęcych RTT może być obiecującym tematem badawczym, poprawiającym nasze zrozumienie problemów ze snem RTT zgłaszanych przez ich opiekunów” – powiedzieli.