Ludzie zamieszkiwali Andy w Ameryce Południowej od ponad 9000 lat, przystosowując się do niedoboru tlenu dostępnego na dużych wysokościach, wraz z niskimi temperaturami i intensywnym promieniowaniem ultrafioletowym. Nowe badanie genomiczne sugeruje, że rdzenne populacje w dzisiejszym Ekwadorze również przystosowały się do bakterii gruźlicy tysiące lat przed przybyciem Europejczyków.

Dziennik iScience opublikował odkrycia, kierowane przez naukowców z Emory University.

„Odkryliśmy, że selekcja genów zaangażowanych w szlaki odpowiedzi na gruźlicę zaczęła rosnąć nieco ponad 3000 lat temu” – mówi Sophie Joseph, pierwsza autorka artykułu i absolwentka antropologii Emory. „To interesujący czas, ponieważ wtedy rolnictwo zaczęło się rozprzestrzeniać w regionie. Rozwój rolnictwa prowadzi do gęściej zaludnionych społeczeństw, które lepiej rozprzestrzeniają patogen układu oddechowego, taki jak gruźlica”.

Badacze początkowo postanowili zbadać, w jaki sposób rdzenni mieszkańcy Ekwadoru przystosowali się do życia na dużych wysokościach.

„Byliśmy zaskoczeni, gdy odkryliśmy, że najsilniejsze sygnały genetyczne pozytywnej selekcji nie były związane z dużą wysokością, ale z odpowiedzią immunologiczną na gruźlicę” – mówi John Lindo, adiunkt antropologii Emory i główny autor badania. „Nasze wyniki rodzą więcej pytań dotyczących występowania gruźlicy w Andach przed kontaktem z Europą”.

Laboratorium Lindo specjalizuje się w mapowaniu mało zbadanych linii ludzkich w obu Amerykach.

Wcześniej opublikowane badania wykazały obecność bakterii gruźlicy w materiale kostnym 1400-letnich andyjskich mumii, zaprzeczając niektórym teoriom, że gruźlica nie istniała w Ameryce Południowej aż do przybycia Europejczyków 500 lat temu.

Obecny artykuł dostarcza pierwszych dowodów na odpowiedź ludzkiego układu odpornościowego na gruźlicę u starożytnych Andów i daje wskazówki, kiedy i jak ich genomy mogły przystosować się do tej ekspozycji.

„Koewolucja człowieka i patogenu to niedostatecznie zbadany obszar, który ma ogromny wpływ na współczesne zdrowie publiczne” – mówi Joseph. „Zrozumienie, w jaki sposób patogeny i ludzie byli powiązani i wpływali na siebie w czasie, może dać wgląd w nowe metody leczenia dowolnej liczby chorób zakaźnych”.

Współautorami artykułu są naukowcy z Central University of Ecuador, Technical University of Manabi w Ekwadorze, University of Pavia we Włoszech, University of Iowa oraz Florida Atlantic University.

Naukowcy zsekwencjonowali całe genomy, używając próbek krwi od 15 współczesnych rdzennych mieszkańców żyjących na wysokościach powyżej 2500 metrów w kilku różnych prowincjach Ekwadoru. Przeprowadzili serię skanów w poszukiwaniu sygnatur pozytywnej selekcji genów w przeszłości ich przodków.

„Techniki obliczeniowe do sekwencjonowania genomów i modelowania selekcji przodków są coraz lepsze” – mówi Joseph. „Genomy ludzi żyjących dzisiaj dają nam wgląd w przeszłość”.

Wśród najsilniejszych wykrytych sygnałów były biomarkery, które są włączane u współczesnych ludzi podczas aktywnego zakażenia gruźlicą. Naukowcy modelowali czas selekcji dla kilku genów zaangażowanych w szlaki odpowiedzi na gruźlicę.

Chociaż nie były one tak silne jak w przypadku narażenia na gruźlicę, wykryto również pewne sygnały dotyczące biomarkerów związanych z adaptacją do niedotlenienia lub niskimi poziomami tlenu we krwi, które wynikają z życia na dużych wysokościach.

Poprzednie badania ujawniły wyraźne różnice w tym, jak populacje na dużych wysokościach w Tybecie, Etiopii i peruwiańskich Andach przystosowały się do niedotlenienia.

„W przypadku próbek ekwadorskich zaobserwowaliśmy kilka nakładających się badań z peruwiańskich Andów w nadrzędnych genach zaangażowanych w selekcję pod kątem niedotlenienia, chociaż warianty były nieco inne” – mówi Joseph. „Dla mnie sugeruje to, że mogły istnieć niezależne adaptacje nawet w małych populacjach na poziomie społeczności. Pokazuje to solidność genomu w rozwiązywaniu problemów adaptacyjnych różnymi ścieżkami”.

Joseph planuje karierę skoncentrowaną na mapowaniu danych przodków rdzennej ludności obu Ameryk.

„Ameryka Południowa ma znacznie mniej badań i publikacji dotyczących genomu w porównaniu z Europą i chciałabym pomóc wypełnić tę lukę” – mówi.

„Chcę zrozumieć ewolucję i zdrowie człowieka ze zintegrowanej perspektywy biologicznej” — dodaje Joseph. „Genom może ujawnić wiele fascynujących rzeczy, a przecież to tylko jeden aspekt człowieka. Trzeba też wziąć pod uwagę środowisko i aspekty społeczno-kulturowe”.