Dziękuję. Posłuchaj tego artykułu, korzystając z powyższego odtwarzacza. ✖

Nowe badania pozwoliły zidentyfikować setki białek, które mogą przyczynić się do wystąpienia powszechnych, przewlekłych chorób metabolicznych, takich jak cukrzyca typu 2, a w konsekwencji do potencjalnych metod leczenia.

Badanie, opublikowane w Metabolizm naturybył prowadzony przez międzynarodowy zespół badawczy z Wydziału Epidemiologii Medical Research Council (MRC) Uniwersytetu w Cambridge, Precision Healthcare University Research Institute (PHURI) na Queen Mary University w Londynie oraz Berlińskiego Instytutu Zdrowia w Charité (BIH). na Universitätsmedizin Berlin w Niemczech.

Naukowcy z powodzeniem połączyli ponad 900 regionów ludzkiego genomu z prawie 3000 białek w naszej krwi, z których wiele nie zostało wcześniej zidentyfikowanych. Następnie zespół zastosował te odkrycia do istniejących badań genetycznych setek chorób i znalazł ponad 500 powiązań gen-białko-choroba.

Na przykład zespół wykazał po raz pierwszy, że ludzie z wysokim poziomem hormonu zwanego GRP są mniej narażeni na rozwój cukrzycy typu 2, najprawdopodobniej dlatego, że zmniejsza to ryzyko nadwagi. Te dowody „proteogenomiczne” potwierdzają, że GRP jest potencjalnym celem w zapobieganiu i/lub leczeniu cukrzycy.

Badanie doprowadziło do lepszego naukowego zrozumienia setek regionów genomu, co otwiera drzwi do bardziej ukierunkowanych i ostatecznie skutecznych opcji leczenia w przyszłości, ponieważ białka są podstawowymi jednostkami funkcjonalnymi ludzkiego ciała i najczęstszym celem istniejących obecnie leków .

Starszy autor, profesor Claudia Langenberg, dyrektor Precision Healthcare University Research Institute (PHURI) na Queen Mary University of London oraz badacz MRC i kierownik programu w MRC Epidemiology Unit w czasie badania, powiedziała: „Tysiące regionów w naszym genomie zostały zidentyfikowane jako zwiększające ryzyko rozwoju różnych chorób, ale w przypadku większości z nich słabo rozumiemy, dlaczego tak się dzieje.

„Mierząc i integrując informacje o tysiącach białek w ludzkim osoczu, byliśmy w stanie stworzyć solidne powiązania między genami, które kodują te białka w wielu różnych chorobach i wyjaśnić około 200 regionów. To naprawdę zawęża potencjalne cele terapeutyczne w każdym regionie genomu, często stanowiąc wąskie gardło w translacji odkryć genomicznych”.

Starszy autor, profesor Maik Pietzner, profesor PHURI i lider grupy w berlińskim Instytucie Zdrowia w Charité (BIH), powiedział: „W dodatkowym obiecującym przykładzie zidentyfikowaliśmy białko o nazwie DKKL1, które bierze udział w stwardnieniu rozsianym, które wzmacnia wyczerpanie niektórych komórek odpornościowych – komórek B – jako interwencja.

„Te wyniki na wczesnym etapie są ekscytujące i pokazują potencjał takich technologii w zakresie odkrywania leków, nie tylko w przypadku chorób metabolicznych”.

Główny autor badania Mine Koprulu, naukowiec Gates i doktorant w Jednostce Epidemiologii MRC, powiedział: „Mechanizmy biologiczne leżące u podstaw chorób nie zawsze są dobrze poznane. Aby rozwiązać ten problem, w tym badaniu systematycznie powiązaliśmy zmienność genetyczną, poziomy białka we krwi i ryzyko chorób, aby móc odróżnić białka, które mogą powodować chorobę, na przykład cukrzycę, od tych, które mogą być jedynie wynikiem chorób. Identyfikacja białek przyczynowych jest ważna, ponieważ tylko interwencje dotyczące białek przyczynowych doprowadzą do bezpiecznych i skutecznych terapii. Jesteśmy niezmiernie wdzięczni wolontariuszom i zespołowi EPIC Norfolk, dzięki którym te badania były możliwe”.

Odniesienie: Koprulu M, Carrasco-Zanini J, Wheeler E i in. Proteogenomiczne powiązania z ludzkimi chorobami metabolicznymi. Nat Metab. 2023:1-13. doi: 10.1038/s42255-023-00753-7

Ten artykuł został ponownie opublikowany z następującego materiały. Uwaga: materiał mógł zostać zredagowany pod względem długości i treści. Aby uzyskać więcej informacji, skontaktuj się z cytowanym źródłem.