Naukowcy z National Institutes of Health (NIH) odkryli, że niewielka część dorosłych w remisji śmiertelnego raka krwi, ostrej białaczki szpikowej (AML) miała trwałe mutacje wykryte w próbkach krwi i większe ryzyko śmierci z powodu nawrotu raka.

Badanie, opublikowane we wtorek w JAMApokazuje korzyści płynące z badań przesiewowych tych pacjentów pod kątem choroby resztkowej przed otrzymaniem przeszczepu szpiku kostnego i wspiera ich spersonalizowaną opiekę po przeszczepie.

Każdego roku AML diagnozuje się u około 20 000 dorosłych Amerykanów. Około jedna trzecia żyje dłużej niż pięć lat.

AML stanowi 1% wszystkich nowych przypadków raka; dorośli w wieku 65 lat i starsi częściej otrzymują diagnozę. Przeszczepy szpiku kostnego, które zastępują niezdrowe komórki krwiotwórcze zdrowymi komórkami dawcy, często zwiększają te szanse. Jednak utrzymujące się ślady białaczki mogą sprawić, że przeszczepy będą mniej skuteczne.

Naukowcy z NIH starali się wykazać, że badanie przesiewowe pacjentów w okresie remisji pod kątem dowodów na niski poziom białaczki za pomocą standardowych testów genetycznych może pomóc przewidzieć trzyletnie ryzyko nawrotu i przeżycia. Wykorzystali technologię ultra-głębokiego sekwencjonowania DNA do przeszukania próbek krwi od 1075 dorosłych w remisji AML, z których wszyscy przygotowywali się do przeszczepów szpiku kostnego.

Po przeprowadzeniu badań przesiewowych dorosłych z wariantami powszechnie związanymi z AML, naukowcy wykazali, że dwie najczęstsze mutacje, NPM1 I FLT3-ITD, może być wykorzystany do śledzenia resztkowej białaczki. Spośród 822 osób dorosłych z tymi wariantami wykrywalnymi przy wstępnej diagnozie, u 142 dorosłych – mniej więcej co szósty – stwierdzono pozostałości tych mutacji po terapii, mimo że sklasyfikowano je jako będące w stanie remisji.

Prawie 70% pacjentów z przewlekłym NPM1 I FLT3Mutacje -ITD powróciły i tylko 39% przeżyło po trzech latach. Dla porównania, tylko 21% dorosłych bez resztkowej białaczki doszło do nawrotu po trzech latach, a 63% przeżyło. Naukowcy uznali te wyniki za uderzające.

Naukowcy odkryli również, że osoby dorosłe z trwałymi mutacjami, które miały mniej niż 60 lat i otrzymały wyższe dawki chemioterapii i/lub radioterapii w ramach przygotowań do przeszczepu, miały większe szanse na pozostanie wolne od raka po trzech latach niż osoby otrzymujące niższe dawki. Odkryli również, że dorośli, którzy nie otrzymali silniejszego leczenia przed przeszczepem, radzili sobie lepiej, gdy ta terapia w niższych dawkach obejmowała chemioterapię melfalan.

Chociaż zwiększone ryzyko nawrotu może nie zniechęcać pacjentów do przeszczepu szpiku kostnego, świadomość, że przeszczep prawdopodobnie nie wystarczy, może lepiej informować ich o kolejnych krokach i zachęcać ich do rozważenia innych opcji, w tym badań klinicznych, dodatkowych terapii lub innych terapii .

„To badanie potwierdza wcześniejsze badania i dostarcza nowych ważnych danych pokazujących, dlaczego badanie na obecność choroby resztkowej przed przeszczepem jest krytyczne” – powiedział w oświadczeniu dr Richard Childs, dyrektor kliniczny Narodowego Instytutu Serca, Płuc i Krwi NIH. „Informacje te mogą również umożliwić lekarzom dostosowanie strategii przeszczepu, w tym rozważenie różnych schematów kondycjonowania przed przeszczepem i chemioterapii, w celu zmniejszenia ryzyka nawrotu choroby u pacjenta z AML i poprawy długoterminowej szansy na przeżycie”.