Zespół badaczy, kierowany przez naukowców z UCL i Uniwersyteckiego Centrum Medycznego w Goettingen w Niemczech, opracował proste badanie krwi wykorzystujące sztuczną inteligencję (AI) do przewidywania choroby Parkinsona do siedmiu lat przed wystąpieniem objawów.

Choroba Parkinsona jest najszybciej rozwijającą się chorobą neurodegeneracyjną na świecie i obecnie dotyka prawie 10 milionów ludzi na całym świecie.

Schorzenie to jest postępującym zaburzeniem spowodowanym śmiercią komórek nerwowych w części mózgu zwanej istotą czarną, która kontroluje ruch. Te komórki nerwowe umierają lub ulegają uszkodzeniu, tracąc zdolność do wytwarzania ważnej substancji chemicznej zwanej dopaminą, z powodu gromadzenia się białka alfa-synukleiny.

Obecnie osoby chore na chorobę Parkinsona są leczone dopaminową terapią zastępczą, gdy już wystąpiły u nich objawy, takie jak drżenie, spowolnienie ruchu i chodu oraz problemy z pamięcią. Naukowcy uważają jednak, że wczesne przewidywanie i diagnoza byłyby cenne w znalezieniu terapii, które mogłyby spowolnić lub zatrzymać chorobę Parkinsona poprzez ochronę komórek mózgowych wytwarzających dopaminę.

Ponieważ dostępne są nowe terapie leczenia choroby Parkinsona, musimy diagnozować pacjentów, zanim rozwiną się u nich objawy. Nie możemy odtworzyć naszych komórek mózgowych i dlatego musimy chronić te, które mamy.

Obecnie zamykamy drzwi stajni po tym, jak koń uciekł i musimy rozpocząć eksperymentalne leczenie, zanim u pacjentów wystąpią objawy. Dlatego postanowiliśmy wykorzystać najnowocześniejszą technologię w celu znalezienia nowych i lepszych biomarkerów choroby Parkinsona i opracować je w postaci testu, który będziemy mogli przełożyć na każde duże laboratorium NHS. Mamy nadzieję, że przy wystarczających środkach finansowych będzie to możliwe w ciągu dwóch lat.”

Kevina Millsa, Starszy autor, profesor, Instytut Zdrowia Dziecka UCL Great Ormond Street

Badania opublikowane w Komunikacja przyrodniczaodkryli, że gdy dział sztucznej inteligencji zwany uczeniem maszynowym przeanalizował panel ośmiu biomarkerów krwi, których stężenie zmienia się u pacjentów z chorobą Parkinsona, może postawić diagnozę ze 100% dokładnością.

Następnie zespół przeprowadził eksperyment, aby sprawdzić, czy test może przewidzieć prawdopodobieństwo rozwoju choroby Parkinsona u danej osoby.

Dokonali tego, analizując krew od 72 pacjentów z zaburzeniami zachowania szybkich ruchów gałek ocznych (iRBD). Zaburzenie to powoduje, że pacjenci fizycznie odgrywają swoje sny, nie wiedząc o tym (miewając żywe lub gwałtowne sny). Obecnie wiadomo, że u około 75–80% osób cierpiących na iRBD rozwinie się synukleinopatia (rodzaj zaburzenia mózgu spowodowanego nieprawidłowym gromadzeniem się białka zwanego alfa-synukleiną w komórkach mózgowych), w tym choroba Parkinsona.

Kiedy narzędzie do uczenia maszynowego przeanalizowało krew tych pacjentów, okazało się, że 79% pacjentów z iRBD miało taki sam profil jak osoba cierpiąca na chorobę Parkinsona.

Pacjenci byli obserwowani przez dziesięć lat, a przewidywania sztucznej inteligencji jak dotąd odpowiadały klinicznemu współczynnikowi konwersji – zespół prawidłowo przewidział, że u 16 pacjentów rozwinie się choroba Parkinsona i był w stanie to zrobić aż do siedmiu lat przed wystąpieniem choroby jakichkolwiek objawów. Zespół kontynuuje obecnie obserwację osób, u których przewiduje się rozwój choroby Parkinsona, aby jeszcze bardziej zweryfikować dokładność testu.

Współpierwszy autor, dr Michael Bartl (University Medical Center Goettingen), który przeprowadził badania od strony klinicznej wraz z dr Jenny Hällqvist (Instytut Zdrowia Dziecka UCL Great Ormond Street), powiedział: „Oznaczając 8 białek we krwi, możemy identyfikować potencjalnych pacjentów z chorobą Parkinsona z kilkuletnim wyprzedzeniem. Oznacza to, że leki można potencjalnie zastosować na wcześniejszym etapie, co mogłoby spowolnić postęp choroby lub nawet jej zapobiec.

„Nie tylko opracowaliśmy test, ale możemy zdiagnozować chorobę w oparciu o markery, które są bezpośrednio powiązane z procesami takimi jak stan zapalny i degradacja niefunkcjonalnych białek. Markery te stanowią zatem możliwe cele dla nowych terapii lekowych”.

Współautor, profesor Kailash Bhatia (Instytut Neurologii UCL Queen Square oraz Narodowy Szpital Neurologii i Neurochirurgii) wraz z zespołem bada obecnie dokładność testu, analizując próbki od osób z populacji o wysokim ryzyku rozwoju choroby Parkinsona. osoby z mutacjami w określonych genach, takich jak „LRRK2” lub „GBA”, które powodują chorobę Gauchera.

Zespół ma także nadzieję pozyskać fundusze na stworzenie prostszego badania plamki krwi, w ramach którego kroplę krwi można nanieść na kartę i przesłać do laboratorium w celu sprawdzenia, czy pozwala ona przewidzieć chorobę Parkinsona nawet wcześniej niż siedem lat przed wystąpieniem objawów W tym badaniu.

Badania zostały sfinansowane ze środków unijnego programu „Horyzont 2020” przez Parkinson’s UK, Narodowy Instytut Badań nad Zdrowiem i Opieką GOSH Centrum Badań Biomedycznych (NIHR GOSH BRC) oraz Fundację Szeben-Peto.

Profesor David Dexter, dyrektor ds. badań w Parkinson’s UK, powiedział: „To badanie, współfinansowane przez Parkinson’s UK, stanowi ważny krok naprzód w poszukiwaniu ostatecznego i przyjaznego dla pacjenta testu diagnostycznego na chorobę Parkinsona. Znalezienie możliwych do zidentyfikowania markerów biologicznych i mierzone we krwi jest znacznie mniej inwazyjne niż nakłucie lędźwiowe, które jest coraz częściej stosowane w badaniach klinicznych.

„Przy większej pracy może okazać się możliwe, że ten test krwi pozwoli na rozróżnienie choroby Parkinsona od innych schorzeń, które wykazują pewne podobieństwa na wczesnym etapie, takich jak zanik wieloukładowy czy otępienie z ciałami Lewy’ego.

„Odkrycia przyczyniają się do ekscytującego ożywienia niedawnych działań mających na celu znalezienie prostego sposobu testowania i pomiaru choroby Parkinsona”.