Wykorzystując technologię sztucznej inteligencji do identyfikacji wzorców fragmentów DNA powiązanych z rakiem płuc, naukowcy z Johns Hopkins Kimmel Cancer Center i innych instytucji opracowali i zatwierdzili płynną biopsję, która może pomóc we wcześniejszej identyfikacji raka płuc.

W prospektywnym badaniu opublikowanym 3 czerwca br Odkrycie rakazespół wykazał, że technologia sztucznej inteligencji może identyfikować osoby z większym ryzykiem raka płuc na podstawie wzorców fragmentów DNA we krwi. Do badania włączono około 1000 uczestników z nowotworem i bez nowotworu, którzy spełniali kryteria tradycyjnych badań przesiewowych w kierunku raka płuc za pomocą niskodawkowej tomografii komputerowej (CT). Do udziału w badaniu rekrutowano osoby w 47 ośrodkach w 23 stanach USA. Pomagając w identyfikacji pacjentów najbardziej narażonych na ryzyko i tych, którzy odnieśliby korzyści z kontrolnych badań przesiewowych CT, to nowe badanie krwi może potencjalnie usprawnić badania przesiewowe w kierunku raka płuc i zmniejszyć współczynnik zgonów, zgodnie z modelowaniem komputerowym przeprowadzonym przez zespół.

„Mamy proste badanie krwi, które można wykonać w gabinecie lekarskim, i które pozwoli pacjentom stwierdzić, czy mają potencjalne objawy raka płuc i czy powinni poddać się kontrolnej tomografii komputerowej” – mówi współautor badania, lekarz Victor E. Velculescu , doktor nauk medycznych, profesor onkologii i współdyrektor programu Cancer Genetics and Epigenetics w Johns Hopkins Kimmel Cancer Center. Według National Cancer Institute rak płuc jest najbardziej śmiertelnym nowotworem w Stanach Zjednoczonych i na całym świecie. do Światowej Organizacji Zdrowia. Coroczne badania przesiewowe za pomocą tomografii komputerowej u pacjentów wysokiego ryzyka mogą pomóc w wczesnym wykryciu raka płuc, kiedy jest on najbardziej uleczalny, i pomóc w uniknięciu zgonów z powodu raka płuc. Badania przesiewowe są zalecane przez amerykańską grupę zadaniową ds. usług prewencyjnych dla 15 milionów osób w wieku od 50 do 80 lat, które paliły papierosy w całym kraju, a mimo to co roku bada się jedynie około 6–10% kwalifikujących się osób. Jak wyjaśnia Velculescu, ludzie mogą niechętnie poddawać się badaniom przesiewowym ze względu na czas potrzebny na umówienie się na wizytę i dotarcie na nią oraz niskie dawki promieniowania, na jakie są narażeni podczas badania.

Aby pomóc pokonać niektóre z tych przeszkód, Velculescu i jego współpracownicy opracowali w ciągu ostatnich pięciu lat test wykorzystujący sztuczną inteligencję do wykrywania wzorców fragmentów DNA występujących u pacjentów z rakiem płuc. Wykorzystuje różnice w sposobie pakowania DNA w komórkach normalnych i nowotworowych. W zdrowych komórkach DNA jest starannie i spójnie zwinięte, prawie jak zwinięty kłębek przędzy, natomiast DNA w komórkach nowotworowych jest bardziej zdezorganizowane. Kiedy oba typy komórek obumierają, fragmenty DNA trafiają do krwi. Fragmenty DNA u pacjentów chorych na raka są zwykle bardziej chaotyczne i nieregularne niż fragmenty DNA występujące u osób zdrowych.

Zespół przeszkolił oprogramowanie sztucznej inteligencji do identyfikowania konkretnych wzorców fragmentów DNA widocznych we krwi 576 osób chorych na raka płuc lub bez. Następnie sprawdzili, że metoda zadziałała w drugiej grupie 382 osób chorych na raka i zdrowych. Z ich analiz wynika, że ​​test ma ujemną wartość predykcyjną wynoszącą 99,8%, co oznacza, że ​​tylko 2 na 1000 przebadanych osób może zostać pominiętych i mieć raka płuc.

Symulacje komputerowe przeprowadzone przez grupę wykazały, że jeśli test zwiększy liczbę badań przesiewowych w kierunku raka płuc do 50% w ciągu pięciu lat, może czterokrotnie zwiększyć liczbę wykrywanych nowotworów płuc i zwiększyć odsetek nowotworów wykrywanych wcześnie – kiedy są one najłatwiejsze do wyleczenia – o około 10 %. Może to zapobiec około 14 000 zgonów z powodu nowotworów w ciągu pięciu lat.

„Test jest niedrogi i można go przeprowadzić na bardzo dużą skalę” – mówi Velculescu. „Wierzymy, że dzięki temu badania przesiewowe w kierunku raka płuc staną się bardziej dostępne i pomoże znacznie większej liczbie osób poddać się badaniom przesiewowym. Dzięki temu więcej nowotworów będzie wykrywanych i leczonych na wczesnym etapie”.

Test jest obecnie dostępny w DELFI Diagnostics do stosowania jako test laboratoryjny zgodnie z Poprawkami dotyczącymi udoskonaleń laboratoriów klinicznych. Zespół planuje jednak uzyskać zgodę amerykańskiej Agencji ds. Żywności i Leków na badania przesiewowe w kierunku raka płuc. Współpracownicy z Velculescu planują również zbadać, czy podobne podejście można zastosować do wykrywania innych typów nowotworów.

Współautorem badania jest Robert B. Scharpf z Johns Hopkins. Dodatkowymi współautorami byli Cleveland Clinic, DELFI Diagnostics, Medicus Economics LLC, Miami Cancer Institute, Pan American Center for Oncology, Washington University, Centura Health, Vanderbilt Health, Stratevi, Massachusetts General Hospital, Uniwersytet Medyczny Karoliny Południowej, Departament Spraw Weteranów, Perelman School of Medicine na Uniwersytecie Pensylwanii, New York University Langone Health, Allegheny Health Network i Memorial Sloan Kettering Cancer Center.

Prace były częściowo wspierane przez DELFI Diagnostics, Fundację Badań Medycznych Dr. Miriam i Sheldona G. Adelsonów, Stand Up To Cancer-LUNGevity-American Lung Association Lung Cancer Interception Dream Team Translational Research Grant, Stand Up To Cancer-DCS International Translational Cancer Research Dream Team Grant, Fundacja Graya, Fundacja Honorowej Tiny Brozman, Fundacja Commonwealth, Fundacja Cole’a i Narodowe Instytuty Zdrowia.

Velculescu i Scharpf są twórcami wniosków patentowych złożonych przez Uniwersytet Johnsa Hopkinsa, związanych z bezkomórkowym DNA do wykrywania raka, na które udzielono licencji firmom DELFI Diagnostics, LabCorp, Qiagen, Sysmex, Agios, Genzyme, Esoterix, Ventana i ManaT Bio. W lutym 2022 r. Velculescu zbył swój udział w Personal Genome Diagnostics (PGDx) na rzecz LabCorp. Velculescu jest założycielem DELFI Diagnostics, zasiada w zarządzie i jest właścicielem akcji DELFI Diagnostics. Scharpf jest założycielem i konsultantem DELFI Diagnostics oraz właścicielem akcji DELFI Diagnostics. Velculescu, Scharpf i Johns Hopkins otrzymują od firmy tantiemy i honoraria. Uniwersytet Johnsa Hopkinsa jest także właścicielem udziałów w DELFI Diagnostics. Velculescu jest doradcą Viron Therapeutics i Epitope. Relacjami tymi zarządza firma Johns Hopkins zgodnie z jej polityką dotyczącą konfliktu interesów.