PHOENIX — Obecne protokoły badań przesiewowych nie wychwytują znaczącej liczby osób z mutacjami genetycznymi związanymi z zespołem dziedzicznego raka piersi i jajnika oraz zespołem Lyncha, które zwiększają ryzyko zachorowania na niektóre nowotwory. Problem ten jest szczególnie widoczny wśród niedoreprezentowanych mniejszości.

Wyniki badań, opublikowane w czasopiśmie JCO Precision Oncology, opierają się na badaniach genetycznych przeprowadzonych na ponad 44 000 uczestnikach badania o różnym pochodzeniu.

W ramach projektu Tapestry Mayo Clinic Center for Individualized Medicine naukowcy zsekwencjonowali eksomy — regiony genów kodujące białka — ponieważ to właśnie tam znajduje się większość mutacji wywołujących choroby. Zidentyfikowali 550 osób, czyli 1,24%, jako nosicieli mutacji dziedzicznych.

Co ważne, połowa tych osób nie była wcześniej świadoma swojego dziedzicznego ryzyka genetycznego, a 40% nie spełniało istniejących wytycznych klinicznych dotyczących badań genetycznych.

„To badanie jest sygnałem ostrzegawczym, pokazującym nam, że obecne krajowe wytyczne dotyczące badań genetycznych pomijają zbyt wiele osób z wysokim ryzykiem zachorowania na raka” — mówi główny autor, dr Niloy Jewel Samadder, gastroenterolog i genetyk onkologiczny Mayo Clinic w Center for Individualized Medicine i Mayo Clinic Comprehensive Cancer Center. „Wczesne wykrycie markerów genetycznych tych schorzeń może prowadzić do proaktywnych badań przesiewowych i ukierunkowanych terapii, potencjalnie ratując życie ludzi i członków ich rodzin”.

Zespół dziedzicznego raka piersi i jajnika jest powiązany z mutacjami w genach BRCA1 i BRCA2. Mutacje w BRCA1 mogą prowadzić do 60% ryzyka zachorowania na raka piersi w ciągu całego życia i 40% ryzyka zachorowania na raka jajnika, wśród innych nowotworów. Mutacje w BRCA2 zwiększają ryzyko zachorowania na raka piersi do 50%, a na raka jajnika do 20%, z dodatkowym ryzykiem zachorowania na raka prostaty i trzustki u mężczyzn.

Zespół Lyncha wiąże się z 80-procentowym ryzykiem zachorowania na raka jelita grubego w ciągu całego życia i 50-procentowym ryzykiem zachorowania na raka macicy/endometrium.

Badanie wykazało również dysproporcje w zakresie spełniania wytycznych badań genetycznych przez uczestników należących do niedostatecznie reprezentowanych mniejszości w porównaniu z innymi grupami.

„Te wyniki sugerują, że istniejące wytyczne dotyczące testów genetycznych nieumyślnie wprowadzają uprzedzenia, które wpływają na to, kto kwalifikuje się do testów i kto otrzymuje ubezpieczenie zdrowotne. Prowadzi to do dysproporcji w zapobieganiu nowotworom” — mówi dr Samadder. „Nasze wyniki podkreślają znaczenie rozszerzenia badań genetycznych w celu identyfikacji osób narażonych na te zespoły predyspozycji do nowotworów”.

Rozwój medycyny precyzyjnej dzięki Tapestry

Łącznie projekt Tapestry zsekwencjonował eksomy ponad 100 000 pacjentów i integruje te wyniki z elektroniczną dokumentacją medyczną pacjentów. To nie tylko personalizuje opiekę nad pacjentem, ale także zapewnia bogaty zestaw danych do dalszych badań genetycznych.

Nadrzędną misją Tapestry jest rozwijanie medycyny spersonalizowanej oraz dostosowywanie strategii zapobiegania i leczenia do potrzeb poszczególnych osób, torując w ten sposób drogę do ukierunkowanych interwencji w zakresie opieki zdrowotnej dla wszystkich.

Aby zapoznać się z pełną listą autorów, ujawnień i źródeł finansowania, należy zapoznać się z badaniem.

###

O klinice Mayo 
Mayo Clinic to organizacja non-profit, która angażuje się w innowacje w praktyce klinicznej, edukacji i badaniach oraz zapewnia współczucie, wiedzę specjalistyczną i odpowiedzi wszystkim potrzebującym uzdrowienia. Odwiedź Mayo Clinic News Network, aby uzyskać dodatkowe wiadomości Mayo Clinic.

Kontakt z mediami:  

Powiązane artykuły