Niedawne badanie opublikowane przez Penn’s Center for Genetics of Complex Disease ujawniło nowe genetyczne czynniki ryzyka jaskry u osób pochodzenia afrykańskiego.

Naukowcy z Penn zidentyfikowali trzy nowe warianty genów, które mogą przyczyniać się do jaskry u osób pochodzenia afrykańskiego, i opracowali wielogenową skalę ryzyka do pomiaru ryzyka choroby w oparciu o geny danej osoby. Analiza całego genomu, opublikowana 18 stycznia, była największym w historii badaniem analizującym ryzyko genetyczne jaskry pochodzenia afrykańskiego.

W badaniu wzięło udział 6000 uczestników pochodzenia afrykańskiego, ponieważ ta populacja jest nieproporcjonalnie dotknięta jaskrą. Naukowcy przeprowadzili megaanalizę obejmującą inne genetycznie podobne zbiory danych, obejmującą łącznie 11 275 uczestników.

Pierwotna jaskra otwartego kąta, podgrupa jaskry, dotyka 44 miliony ludzi na całym świecie i przewiduje się, że do roku 2040 liczba ta ulegnie niemal podwojeniu.

POAG to stan, który występuje, gdy płyn z oka nie jest prawidłowo odprowadzany, co prowadzi do niebezpiecznego wzrostu ciśnienia. Naukowcy z Penn zidentyfikowali 46 loci ryzyka – konkretnych lokalizacji w ludzkim genomie – związanych z tą chorobą.

Po dalszej analizie naukowcy scharakteryzowali trzy warianty genetyczne – z których dwa były wcześniej nieznane – jako „prawdopodobną przyczynę” pierwotnej jaskry otwartego kąta. Skutki tych wariantów były mniej wyraźne w grupach bez afrykańskiego pochodzenia.

Nowa baza danych genetycznych zostanie „udostępniona innym badaczom z różnych wydziałów i szkół, którzy badają choroby, które nadmiernie dotykają populacje pochodzenia afrykańskiego” – napisała do „The Daily Pennsylvanian”, główna badacz z Penn Center for Genetics of Complex Disease, Joan O’Brien..

Osoby pochodzenia afrykańskiego są pięć razy bardziej narażone na jaskrę niż osoby pochodzenia europejskiego i 15 razy większe ryzyko utraty wzroku lub ślepoty. Jednak populacja osób pochodzenia afrykańskiego pozostaje w dużej mierze niedostatecznie zbadana zarówno pod względem jaskry, jak i ogólnych badań genetycznych.

„Tylko 2% wszystkich uczestników badań asocjacyjnych obejmujących cały genom było pochodzenia afrykańskiego [as of 2019]” – napisała do DP autorka badania i kierownik projektu badawczego Rebecca Salowe. „Ta rozbieżność nie tylko ogranicza zrozumienie biologii choroby, ale także utrudnia przełożenie wyników na działania kliniczne w przypadku grupy najbardziej dotkniętej chorobą”.

Według Salowe, gdy wytyczne dotyczące badań genetycznych i oceny ryzyka wielogenowego są opracowywane na podstawie badań przeprowadzonych na genetycznie jednorodnej populacji, może to skutkować niedokładnymi wynikami i diagnozami w przypadku szerszej, zróżnicowanej genetycznie populacji.

„To jeszcze bardziej pogłębia i utrwala długotrwałe dysproporcje w zdrowiu” – napisał Salowe. „Naszym długoterminowym celem jest przełożenie tych informacji na bardziej spersonalizowane i ukierunkowane strategie diagnostyczne i terapeutyczne dla tej nadmiernie dotkniętej i niedostatecznie zbadanej populacji”.

Chociaż obecne metody leczenia obejmują obniżanie ciśnienia wewnątrzgałkowego za pomocą leków, zabiegów chirurgicznych i terapii laserowej, O’Brien powiedziała DP, że szkody spowodowane przez tę chorobę są nieodwracalne. Ta ślepota „utrwala zwiększoną zachorowalność, ubóstwo i śmiertelność z pokolenia na pokolenie” – napisała O’Brien.

Naukowcy stwierdzili, że podjęli dodatkowe kroki, aby zachęcić osoby pochodzenia afrykańskiego do udziału w badaniu i chronić ich interesy.

„Staraliśmy się zastosować ramy kulturowej pokory, które byłyby wrażliwe na potrzeby osób czarnoskórych, stawiając na pierwszym miejscu komfort pacjenta i dostęp do specjalistów od jaskry” – napisała O’Brien.

Według O’Briena badacze nawiązali współpracę z przywódcami społeczności Czarnych, zaoferowali pomoc finansową na transport uczestników, przedstawili różne opcje ubezpieczenia i zapewnili obecność Afroamerykanów w zespole.

Zespół badawczy zorganizował w weekendy bezpłatne badania przesiewowe w kierunku jaskry w kościołach i ośrodkach dla seniorów dla osób niemających dostępu do opieki. Współpracowali także z WURD Radio — stacją radiową z Filadelfii należącą do osób czarnoskórych — aby podkreślić społeczności Czarnych znaczenie badań przesiewowych pod kątem jaskry.