Jak wynika z nowych badań przeprowadzonych pod kierunkiem Uniwersytetu Medycznego i Nauk o Zdrowiu RCSI, zwiększenie poziomu niedoboru białka zapewnia wyraźne korzyści w zakresie przeżycia osób z chorobą genetyczną, niedoborem alfa-1-antytrypsyny (AATD). Odkrycia podkreślają wezwanie do udostępnienia terapii wspomagającej pacjentom z AATD w Irlandii i szerzej w całej Europie.

Osoby z ciężkim AATD rodzą się z bardzo niskim poziomem białka ochronnego zwanego alfa-1 antytrypsyną i mogą rozwinąć się u nich poważne choroby płuc i wątroby. Poprzednie badania nad terapią wzmacniającą w AATD wykazały, że może ona spowolnić tempo uszkodzenia płuc prowadzącego do rozedmy płuc i POChP, ale nie wykazały długoterminowej korzyści w zakresie przeżycia. Wadą tych badań był fakt, że włączono do nich pacjentów z AATD, u których występowała już poważna choroba płuc.

W nowym badaniu zebrano rzeczywistą perspektywę od pacjentów z ciężkim AATD, którzy na początku nie byli tak poważnie chorzy. Naukowcy przeanalizowali dane zdrowotne 615 pacjentów z ciężką AATD i rozedmą płuc, śledząc ich postęp na przestrzeni około 10 lat, przeglądając rejestry pacjentów w Irlandii, Szwajcarii i Austrii.

Wyniki opublikowano 1 listopada w czasopiśmie „ American Journal of Respiratory and Critical Care Medicinewykazali, że zwiększenie poziomu alfa-1-antytrypsyny u tych pacjentów poprawiło przeżywalność.

„Wykazaliśmy, że poprzez zwiększenie poziomu tego białka u osób, które urodziły się z bardzo małą jego ilością, można chronić je przed przedwczesną śmiercią spowodowaną chorobami płuc” – mówi pierwszy autor badania, dr Daniel Fraughen z Irish Centre for Genetic Choroba płuc, z siedzibą na Wydziale Lekarskim RCSI.

Wyjaśnia, że ​​kraje objęte badaniem zostały wybrane starannie. „Przyjrzeliśmy się trzem krajom, w których dostęp do standardowej opieki medycznej jest równy, ale dostęp do terapii wspomagającej nie. W Szwajcarii i Austrii terapia wspomagająca jest refundowana, ale w Irlandii nie” – mówi dr Fraughen. „Ta sytuacja pozwoliła nam przetestować wpływ terapii wzmacniającej na pogorszenie czynności płuc i śmiertelność”.

Badanie wykazało, że osoby z AATD w Szwajcarii i Austrii odniosły wyraźną przewagę w zakresie przeżycia dzięki terapii wzmacniającej, czego nie mają osoby z AATD w Irlandii.

„Badanie to dostarcza dowodów z rzeczywistego świata na korzyści w zakresie przeżycia wynikające z terapii wspomagającej w przypadku rozedmy płuc spowodowanej poważnym niedoborem alfa-1-antytrypsyny. Z danych wynika, że ​​wzmocnienie za pomocą alfa-1-antytrypsyny zapewnia wyraźną korzyść w zakresie przeżycia w rzeczywistych warunkach, „ mówi współautor badania, dr Tomás Carroll, starszy wykładowca w RCSI i główny naukowiec w organizacji rzeczników pacjentów Alpha-1 Foundation Ireland.

Badanie, w którym uczestniczyli współpracownicy z USA, Austrii i Szwajcarii, a którego współautorką jest Geraldine Kelly, dyrektor generalna fundacji Alpha-1 Foundation Ireland, dostarcza obecnie dowodów potwierdzających zwrot kosztów terapii wspomagającej pacjentom w Irlandii i szerzej w całej Europie.

„Ponieważ ta terapia nie jest obecnie refundowana w Irlandii ani w kilku innych krajach europejskich, ta międzynarodowa współpraca generuje dalsze dowody na skuteczność jedynego specyficznego leczenia choroby płuc spowodowanej tą chorobą” – stwierdziła.

Odkrycia wskazują również na potrzebę wczesnego wykrywania AATD i włączania młodszych i zdrowszych pacjentów do badań nad terapią wspomagającą, zauważa starszy współautor badania, profesor Gerry McElvaney, profesor medycyny RCSI.

„Przyszłe badania nad terapią wzmacniającą powinny obejmować młodszych pacjentów z mniej poważnymi chorobami płuc” – mówi profesor McElvaney. „Pokazujemy również, że większość osób z AATD jest diagnozowana zbyt późno, kiedy to występuje już ciężka choroba płuc. Wykrywanie osób z ciężką AATD tak wcześnie, jak to możliwe i interweniowanie przed wystąpieniem choroby płuc powinno być celem poprawy Może to wymagać badania przesiewowego noworodków pod kątem AATD.”