Naukowcy z Manchesteru opracowali sposób na poprawę dokładności testów genetycznych na raka piersi u kobiet pochodzenia żydowskiego aszkenazyjskiego.

Nowe formy testów genetycznych mogą powiedzieć kobietom o ich osobistym ryzyku zachorowania na raka piersi. Jednak poprzednie badania wykazały, że nie są one dokładne w przypadku wielu czarnych, azjatyckich lub aszkenazyjskich Żydówek lub kobiet o mieszanym pochodzeniu etnicznym.

Nowe badanie przeprowadzone przez naukowców z Wielkiej Brytanii i Izraela miało na celu zbadanie, w jaki sposób ulepszyć testy genetyczne na raka piersi u Żydówek aszkenazyjskich. Badania te są częścią szerszego projektu w Manchesterze, którego celem jest opracowanie dokładnych testów dla kobiet z różnych grup etnicznych i zmniejszenie nierówności w testowaniu.

Testy szukają drobnych zmian genetycznych, które wszyscy ludzie noszą – zwanych polimorfizmami pojedynczego nukleotydu (SNP) – które, w zależności od ich unikalnej kombinacji, mogą zwiększać lub zmniejszać ryzyko raka piersi.

Informacje te są wykorzystywane do tworzenia Poligenicznej Punktacji Ryzyka (PRS), która może informować kobiety o niskim, średnim lub wysokim ryzyku zachorowania na raka piersi w ciągu najbliższych 10 lat. PRS stają się coraz szerzej dostępne za pośrednictwem firm komercyjnych i badań naukowych dotyczących programu badań przesiewowych piersi NHS.

Obecne PRS zostały opracowane na podstawie badań genomu na dużą skalę, w ramach których zebrano głównie dane genetyczne z głównego nurtu białych populacji europejskich. W rezultacie dokładność PRS dla danej osoby będzie zależała od tego, jak bardzo jej materiał genetyczny przypomina materiał genetyczny osób, których dane wykorzystano do opracowania oceny ryzyka.

Oznacza to, że chociaż dostępne na rynku PRS mogą dokładnie przewidywać ryzyko raka piersi dla białych Europejek z głównego nurtu, często wyolbrzymiają to ryzyko dla czarnych, azjatyckich lub aszkenazyjskich Żydówek lub kobiet o mieszanym pochodzeniu etnicznym.

W tym nowym badaniu naukowcy z Manchester University NHS Foundation Trust (MFT) i The University of Manchester porównali dwa dostępne PRS oparte na dwóch SNP – SNP142 i komercyjnym SNP78 – i przeanalizowali ich dokładność dla kobiet pochodzenia żydowskiego aszkenazyjskiego.

Odkrycia, opublikowane w Genetyka w medycyniewykazało, że te testy PRS błędnie przewidywały, że żydowskie kobiety aszkenazyjskie są bardziej narażone na zachorowanie na raka piersi.

Po dostosowaniu testu do pochodzenia Żydów aszkenazyjskich, naukowcy byli w stanie wygenerować dokładniejsze prognozy ryzyka raka piersi u tych kobiet.

Zespół badawczy wykorzystał informacje genetyczne od Żydówek aszkenazyjskich w Manchesterze i Izraelu, z danymi z badania Predicting the Risk of Cancer at Screening (PROCAS) przeprowadzonego w Greater Manchester, regionalnej bazie danych genetycznych Manchesteru oraz raka piersi w północnym Izraelu ( badanie BCINIS.

Badaniami kierował profesor Gareth Evans, wiodący ekspert w dziedzinie genetyki raka piersi i testowania SNP oraz kierownik tematu NIHR Manchester BRC ds. zapobiegania rakowi i wczesnego wykrywania.

Profesor Evans, który jest również konsultantem w dziedzinie genetyki medycznej i epidemiologii raka w MFT, konsultantem w Christie NHS Foundation Trust oraz profesorem genetyki medycznej i epidemiologii raka na Uniwersytecie w Manchesterze, powiedział: element dokładnego przewidywania ryzyka zachorowania na raka piersi i mają ogromny potencjał w zakresie ulepszania spersonalizowanych metod badań przesiewowych.Jednak z naszych ustaleń jasno wynika, że ​​nie można po prostu zastosować obecnego PRS opracowanego na podstawie danych genetycznych osób o białym europejskim pochodzeniu do osób pochodzenia żydowskiego aszkenazyjskiego.

„Wynik testu, który wyolbrzymia ryzyko zachorowania kobiety na tę chorobę, może prowadzić do nadmiernego stresu lub niepokoju oraz niepotrzebnych badań przesiewowych i środków zapobiegawczych, których nie potrzebują. Przyszły PRS dla Żydówek aszkenazyjskich powinien opierać się na ich danych genetycznych, aby zapewnić dokładniejsze przewidywanie ryzyka.

„Badanie to jest ważnym krokiem naprzód w naszych dalszych badaniach nad badaniami genetycznymi raka piersi u osób o różnym pochodzeniu etnicznym w celu poprawy równości. Aby uniknąć dalszego zwiększania się nierówności zdrowotnych, potrzebne są dokładniejsze i spersonalizowane PRS, aby pacjentki mogły otrzymać wysokiej jakości badania przesiewowe, pielęgnację i zabiegi”.

Vicky Lee, lat 56, z Manchesteru, dorastała z silną rodzinną historią raka u kobiet i straciła mamę na raka jajnika w wieku zaledwie 47 lat. Gdy sekwencjonowanie genetyczne stało się dostępne, uzyskała pozytywny wynik testu na obecność genu BRCA i zdecydowała się na profilaktykę histerektomii, a następnie obustronnej mastektomii. Vicky była pacjentką szpitali Saint Mary’s, Withington i Wythenshawe, które są częścią MFT.

Vicky, która jest Żydówką, powiedziała: „Zanim zostałam przebadana, już zdecydowałam, że jeśli będę nosicielką BRCA, poddam się operacji zapobiegawczej. Obserwowałam, jak moja mama i inni członkowie mojej rodziny przechodzą przez raka jajnika i wiedziałam, że Musiałem zrobić wszystko, co w mojej mocy, aby moje własne córki nie patrzyły, jak walczę z tą samą chorobą.

„Zdolność do dokładnego testowania fragmentów genów, które mogą być przyczyną nowotworów w rodzinie, jest tak ważna, aby umożliwić kobietom dokonywanie świadomych wyborów dotyczących ich przyszłego zdrowia. Jeden rozmiar nigdy nie pasuje do wszystkich w medycynie i postępach medycznych, które pozwalają kobietom w określonych społecznościach zrozumieć ich własny obraz zdrowia jest niezwykle ważny.

„Operacje profilaktyczne to znaczące procedury, których żadna kobieta nie poddałaby się lekko. Dokładne testy dają kobietom pewność podejmowania decyzji w oparciu o dokładny wgląd i odwrotnie, pozwalają innym kobietom wiedzieć z pewnością, że ich ocena ryzyka jest niska, dając im swobodę pójścia i żyć swoim życiem”.