Ostrzega się osoby, które chcą zajść w ciążę po 35 roku życia, że ​​jakość ich komórek jajowych mogła się pogorszyć, zwiększając ryzyko poronienia. Ale dla niektórych upadek może rozpocząć się nawet dekadę wcześniej i nie zdają sobie z tego sprawy na czas, aby rozważyć inne opcje.

Czy rozwiązaniem może być prosty test genetyczny, wymagający zaledwie kilku kropli krwi? Taka jest nadzieja studentki medycyny Uniwersytetu Rutgers, Leeli Biswas, która właśnie wygrała konkurs Amerykańskiego Stowarzyszenia Medycznego za swoje badania na ten temat.

Absolwent Uniwersytetu Widener, który dorastał w Voorhees, Biswas odkrył wariant genetyczny, który wydaje się odgrywać rolę w tym, dlaczego niektóre jaja mają niewłaściwą liczbę chromosomów, zdobywając główną nagrodę w wysokości 10 000 USD w konkursie AMA Research Challenge.

Potrzebne są dalsze badania, zanim jej odkrycia zostaną uwzględnione w badaniu krwi, ale przewiduje, że pewnego dnia ludzie będą mogli być badani pod kątem wariantu na długo przed rozważaniem ciąży. Jeśli uzyskają wynik pozytywny, mogą zamrozić swoje komórki jajowe, zanim zaczną się psuć, lub mogą rozważyć inne opcje, takie jak zapłodnienie in vitro.

„Chodzi o to, by dać kobietom informacje genetyczne, aby mogły podejmować świadome decyzje dotyczące swojej płodności” – powiedziała.

Biswas pokonał prawie 1200 innych uczestników konkursu, który jest otwarty dla studentów medycyny, rezydentów, stypendystów i absolwentów międzynarodowych szkół medycznych. Jest w trakcie programu podwójnego stopnia, szkoli się na lekarza w Rutgers Robert Wood Johnson Medical School, jednocześnie zdobywając tytuł doktora. w laboratorium Karen Schindler, profesor nadzwyczajny w Human Genetics Institute of New Jersey.

„Podejście Leeli świadczy o jej ciekawości i kreatywności” — powiedział Schindler.

Biswas powiedziała, że ​​odkąd pamięta, chciała zostać lekarzem.

W wieku 7 lat przyjęła swojego pierwszego pacjenta: rodzinnego mieszańca dobermana, Ainę. Początkująca klinicystka dokładnie zbadała swojego psa, sondując odciski, które utworzyły się na łokciach zwierzęcia.

„Byłam tym naprawdę zafascynowana” – powiedziała. „Była bardzo cierpliwa”.

Biswas ukończyła Eastern Regional High School w Voorhees, gdzie jej zajęcia pozalekcyjne obejmowały wolontariat z medycznie słabymi dziećmi w pobliskim domu opieki. Ukończyła biochemię w Widener, pracując w laboratorium Sidney Kimmel Cancer Center na Uniwersytecie Thomasa Jeffersona.

W Rutgers Biswas ukończyła dwa lata szkoły medycznej i jest na dobrej drodze do zdobycia tytułu doktora. w 2024 r. przed ukończeniem stopnia doktora medycyny w ciągu dwóch lat później.

Badania jaj rozpoczęto w laboratorium biologa obliczeniowego Rutgersa, Jinchuana Xinga, który zidentyfikował 1488 wariantów genetycznych, które były bardziej powszechne u pacjentów w klinice leczenia niepłodności niż w populacji ogólnej. Z tej sumy zebrał dziewięć wariantów, które wydawały się prawdopodobnie odgrywać rolę w rozwoju komórki jajowej.

Biswas i inni przetestowali następnie każdy z dziewięciu wariantów w naczyniach laboratoryjnych, używając maleńkich igieł do wstrzyknięcia materiału genetycznego do mysich jajeczek i odkryli, że jeden wariant, w genie o nazwie KIF18A, wydaje się powodować, że jaja mają niewłaściwą liczbę chromosomów i powiązane nieprawidłowości.

Następnie przyszedł czas na przetestowanie tego wariantu na całej myszy. Biswas użył techniki edycji genów CRISPR, aby stworzyć myszy z tym wariantem i rzeczywiście, blisko połowa ich jaj miała niewłaściwą liczbę chromosomów. Ten stan nazywa się aneuploidią, która u ludzi jest główną genetyczną przyczyną poronień.

Po dalszych badaniach Biswas zauważył, że niektóre z tych niskiej jakości mysich jajeczek zawierały wady w delikatnych strukturach zwanych wrzecionami, które zwykle służą jako rusztowania dla chromosomów.

„Myślę o tym jak o ustawieniu grupy żołnierzy” – powiedziała. „Muszą być we właściwym miejscu”.

Z drugiej strony te wrzeciona były w nieładzie.

Kolejne kroki obejmują eksperymenty laboratoryjne mające na celu dokładne określenie, w jaki sposób ten wariant zakłóca chromosomy w jajach. Zespół Rutgers ma również nadzieję na zidentyfikowanie większej liczby pacjentek z tym wariantem genetycznym i monitorowanie ich prób zajścia w ciążę.

Biswas nadal bierze udział w badaniach, ale zanim zaowocuje to komercyjnie dostępnym badaniem krwi, będzie musiała ruszyć dalej. Czekają ją ostatnie dwa lata studiów medycznych.

Nie zdecydowała jeszcze, jaką dziedziną medycyny chce się zajmować. Możliwa jest medycyna reprodukcyjna, ale powiedziała również, że interesuje się medycyną onkologiczną lub jakąkolwiek inną dziedziną, w której może wykorzystać informacje genetyczne pacjenta w celu ustalenia spersonalizowanego leczenia.

„Trzydzieści lat temu nie można było otworzyć czyjegoś genomu i powiedzieć mu, co dzieje się na poziomie molekularnym w jego ciele” – powiedziała. „Gdy pojawiają się te przełomowe postępy w nauce podstawowej, chcę móc je wykorzystać i przełożyć to na praktykę kliniczną”.