Przezczaszkowa stymulacja magnetyczna (TMS) mierzona hamowanie korowe zapewnia wgląd w różnice międzyosobnicze w postępującej padaczce mioklonicznej.

Nowe badanie pokazuje, że u pacjentów z postępującą padaczką miokloniczną typu 1 (EPM1) nieprawidłowość wewnątrzkorowego hamowania mierzona za pomocą przezczaszkowej stymulacji magnetycznej (TMS) jest związana z wielkością zmiany genetycznej. Według naukowców TMS może okazać się przydatny w ocenie rokowania pacjentów.

Badanie przeprowadzono w Kuopio University Hospital, University of Eastern Finland, Chalfont Centre for Epilepsy w Londynie i University College London, a wyniki opublikowano w Epilepsia.

EPM1 (znana również jako choroba Unverrichta-Lundborga) to rzadka, ciężka padaczka. Jest to spowodowane zmianami w obu kopiach genu CSTB danej osoby. U większości osób z EPM1 zmiana w obu kopiach jest powtórzeniem ekspansji (homozygotyczny wariant ekspansji powtórzeń). Mechanizmy, dzięki którym utrata funkcji białka CSTB prowadzi do padaczki i innych objawów EPM1, pozostają nie do końca poznane. Wcześniejsze badania sugerują, że może to być związane z nieprawidłową funkcją sieci hamujących na powierzchni mózgu, w których pośredniczy kwas gamma-aminomasłowy (GABA).

Niestety, nie ma leków modyfikujących przebieg choroby dla EPM1. Choroba postępuje i większość pacjentów ostatecznie traci zdolność poruszania się bez pomocy w chodzeniu i ma trudności z wykonywaniem wielu codziennych czynności. Istnieje jednak znaczna zmienność w przebiegu choroby u poszczególnych osób. Istnieją pewne dowody sugerujące, że wśród pacjentów z EPM1 dłuższy wariant ekspansji może wiązać się z cięższą chorobą.

TMS sparowanego impulsu to nieinwazyjny test do badania sieci hamujących powierzchni mózgu, w których pośredniczy GABA. Dlatego może być przydatnym narzędziem do uzyskania lepszego wglądu w EPM1. Rzeczywiście, wcześniejsze badania wykazały, że osoby z EPM1 miały upośledzone hamowanie śródkorowe w krótkich odstępach czasu (SICI).

W niniejszym badaniu zbadano związek między hamowaniem wewnątrzkorowym a cechami klinicznymi i genetycznymi w grupie osób z EPM1. Badanie ukończyło dziewiętnaście osób z EPM1 i siedmiu zdrowych uczestników z grupy kontrolnej. W porównaniu z grupą kontrolną pacjenci wykazywali znacznie mniej SICI. Na poziomie grupy nie zaobserwowano żadnej różnicy między pacjentami a grupą kontrolną w odniesieniu do długookresowego hamowania śródkorowego (LICI). Połączenie dwóch miar hamowania wewnątrzkorowego było solidne w rozróżnianiu pacjentów i kontroli. U pacjentów z EPM1 z powodu ekspansji powtórzeń homozygot liczba powtórzeń w bardziej dotkniętym allelu wykazywała istotną korelację z obydwoma miarami hamowania wewnątrzkorowego, przy czym osoby z większą liczbą powtórzeń wykazywały większe upośledzenie.

Wyniki potwierdzają odkrycie obłąkanego hamowania GABAergicznego w EPM1. Hamowanie wewnątrzkorowe mierzone za pomocą przezczaszkowej stymulacji magnetycznej może mieć zastosowanie jako marker upośledzenia GABAergicznego w przyszłych badaniach leczenia EPM1.

Opublikowanie:
Silvennoinen K, Säisänen L, Hyppönen J, Rissanen SM, Karjalainen PA, D’Ambrosio S, Jimenez-Jimenez D, Zagaglia S, Rothwell JC, Balestrini S, Sisodiya SM, Julkunen P, Mervaala E, Kälviäinen R. Krótkie i długie -przerwowe hamowanie wewnątrzkorowe w EPM1 jest związane z genotypem. padaczka. 2022, 17 listopada. doi:10.1111/epi.17466

Najnowsze posty Hipokratesa Post (widzieć wszystko)