Od lewej do prawej: Naman Shetty, lekarz medycyny, Pankaj Arora, lekarz medycynyLekarze-naukowcy z University of Alabama w Birmingham Marnix E. Heersink School of Medicine odkryli istotne ustalenia dotyczące wpływu poziomu białka transtyretyny, lub TTR, na ryzyko chorób serca. Badanie, niedawno opublikowane w Nature CommunicationsNature Communications, bada, w jaki sposób wahania poziomu TTR są powiązane z niekorzystnymi wynikami klinicznymi, dostarczając nowych spostrzeżeń na temat zapobiegania i leczenia choroby serca amyloidowej. Transtyretyna jest białkiem transportowym wytwarzanym w wątrobie, a jej nieprawidłowe fałdowanie jest powiązane z rozwojem amyloidozy serca, stanu, który prowadzi do niewydolności serca i zwiększonej śmiertelności.

Badanie, którym kierowali Pankaj Arora, MD, i Naman Shetty, MD, przeanalizowało dane 35 206 uczestników z UK Biobank. Naukowcy zbadali korelaty kliniczne poziomów TTR, różnice w poziomach TTR w oparciu o zmienność genetyczną i związek poziomów TTR z wynikami zdrowotnymi.

Arora i jego zespół odkryli, że niższe poziomy TTR są znacząco powiązane ze zwiększonym ryzykiem niewydolności serca i śmiertelności z jakiejkolwiek przyczyny. Konkretnie, osoby z niskimi poziomami TTR miały o 17 procent wyższe ryzyko niewydolności serca i o 18 procent wyższe ryzyko zgonu z jakiejkolwiek przyczyny w porównaniu do osób z wyższymi poziomami TTR. Wyniki te były jeszcze bardziej widoczne u osób z wariantem genu TTR V142I, który jest znany z destabilizacji białka TTR.

Badanie wykazało, że poziomy TTR były niższe u kobiet w porównaniu do mężczyzn i były pod wpływem kilku czynników zdrowotnych. Wyższe ciśnienie skurczowe i rozkurczowe, całkowity cholesterol, poziom albumin, poziom trójglicerydów i poziom kreatyniny były związane ze zwiększonymi poziomami TTR. Wyższe poziomy białka C-reaktywnego były powiązane z niższymi poziomami TTR. Co godne uwagi, nosiciele wariantu genu TTR V142I mieli znacznie niższe poziomy TTR w porównaniu do osób niebędących nosicielami, co podkreśla genetyczny wpływ na to białko.

„Nasze badania podkreślają kluczową rolę poziomów TTR w przewidywaniu ryzyka chorób serca” – powiedział Arora. „Dzięki zrozumieniu czynników wpływających na poziomy TTR możemy lepiej identyfikować osoby o wysokim ryzyku i opracowywać ukierunkowane interwencje w celu zapobiegania niekorzystnym skutkom”.

„Wyniki te podkreślają potencjalne korzyści wynikające z włączenia pomiarów poziomu TTR do programów przesiewowych, zwłaszcza w przypadku osób z predyspozycjami genetycznymi” – powiedział Shetty.

Arora, starszy autor i kardiolog z UAB Cardiovascular Institute, mówi, że implikacje tego badania są dalekosiężne. Sugeruje ono, że monitorowanie poziomów TTR może być cennym narzędziem w zarządzaniu ryzykiem chorób serca, szczególnie u osób ze znanymi wariantami genetycznymi, takimi jak wariant TTR V142I. Niskie poziomy TTR zwiększają prawdopodobieństwo pozytywnego wyniku testu genetycznego przed testem, szczególnie w przypadku wykrycia wariantu V142I, którego przetworzenie zazwyczaj zajmuje trochę czasu.

„Informacje te mogą być wykorzystane do doradzania członkom rodziny podczas oczekiwania na wyniki badań genetycznych” – powiedział Arora. „Badania te stanowią znaczący krok naprzód w dążeniu do zrozumienia i złagodzenia ryzyka związanego z amyloidozą serca i innymi chorobami serca”.