Niedawne ogólnoeuropejskie badanie pacjentów ujawniło znaczne opóźnienia w diagnozowaniu rzadkich chorób w całej Europie.

Średni czas diagnozy rzadkiej choroby w Europie wynosi prawie pięć lat, a większość pacjentów musi czekać dziewięć miesięcy na diagnozę po skontaktowaniu się z lekarzem pierwszego kontaktu.

Oto wyniki ogólnoeuropejskiego badania ankietowego przeprowadzonego wśród pacjentów, przeprowadzonego przez EURORDIS, pozarządowe sojusz organizacji pacjentów cierpiących na choroby rzadkie, a które ma zostać opublikowane w European Journal of Human Genetics we wtorek (14 maja). Badanie zostanie omówione na konferencji zorganizowanej przez EURORDIS w Brukseli w dniach 15–16 maja.

Zrozumienie chorób rzadkich

Rzadkie choroby, na które w Europie choruje mniej niż pięć osób na 10 000, dotykają łącznie 30 milionów Europejczyków. Badanie EURORDIS odkrywa podstawowe przyczyny i głębokie konsekwencje przedłużającej się diagnostyki chorób rzadkich w Europie.

Opóźnienia wynikają przede wszystkim z systemowej niewydolności systemu opieki zdrowotnej, a nie z wahań pacjentów.

Pacjenci zgłaszają, że natychmiast zwracają się o pomoc lekarską po wystąpieniu pierwszych objawów, ale zanim diagnoza zostanie potwierdzona, spotykają się z wieloma błędnymi diagnozami i skierowaniami do specjalistów.

Lepszy dostęp do wyspecjalizowanych ośrodków zajmujących się chorobami rzadkimi oraz sieci krajowych i europejskich mógłby znacznie przyspieszyć diagnostykę, a w 2017 r. utworzono 24 europejskie sieci badawcze (ERN), aby to ułatwić.

Determinanty późnej diagnozy

Wiek jest głównym czynnikiem wpływającym na opóźnienia w diagnostyce. Chociaż 70% rzadkich chorób ma swój początek w dzieciństwie, objawy często ujawniają się dopiero w wieku dorosłym. Jednak wielu młodych dorosłych zwleka z konsultacjami lekarskimi, być może ze wstydu i obawy, że personel medyczny nie potraktuje ich poważnie.

Złożoność diagnozy medycznej to kolejny wyznacznik: pacjenci często konsultują się z wieloma pracownikami służby zdrowia, a trzy czwarte przynajmniej raz zostaje postawionej błędnej diagnozy. Jako przyczynę zgłaszano już wcześniej brak wiedzy specjalistycznej personelu medycznego.

Kolejnym czynnikiem determinującym jest brak wiedzy pacjentów na temat choroby, ponieważ u 90% pacjentów nie ma znanej historii choroby w rodzinie.

Trzy czwarte pacjentów zgłasza również brak wsparcia finansowego i psychologicznego. Kobiety, które stanowią 70% pacjentów, są bardziej narażone na opóźnienia w systemie opieki zdrowotnej, co wskazuje na potrzebę wprowadzenia polityk ukierunkowanych na płeć.

Znaną barierą w diagnostyce jest brak dostępu do narzędzi diagnostycznych. Z drugiej strony badania genetyczne cieszą się dużą popularnością wśród pracowników służby zdrowia, a większość rzadkich chorób – z których 70% ma charakter genetyczny – poddawana jest badaniom genetycznym.

Badanie przesiewowe po urodzeniu

Inne niedawne badanie ankietowe EURORDIS podkreśla ogromne poparcie – 90% pacjentów i członków rodzin – dla powszechnych badań przesiewowych noworodków pod kątem wszystkich rzadkich chorób.

Wczesne wykrycie poprzez badania przesiewowe noworodków ułatwia podjęcie szybkiej interwencji, co jest szczególnie istotne, biorąc pod uwagę, że 70% rzadkich chorób ma podłoże genetyczne i zaczyna się w dzieciństwie. Jednakże w krajach europejskich nadal istnieją rozbieżności w zakresie stosowania programów badań przesiewowych noworodków.

Konsekwencje opóźnionej diagnozy

Ponad połowa pacjentek zgłasza pogorszenie objawów ze względu na późną diagnozę, co podkreśla znaczenie wczesnego wykrywania dla dostępu do dostosowanej opieki i umożliwienia świadomych wyborów w zakresie reprodukcji.

Wbrew oczekiwaniom wielu pacjentów zgłasza, że ​​formalna diagnoza nie zwiększa – a wręcz utrudnia – wsparcia finansowego w postaci świadczeń społecznych, pożyczek i ubezpieczeń. Co więcej, integracja społeczna i zawodowa może ulec pogorszeniu po postawieniu diagnozy.

Opcje polityki

Zalecenia EURORDIS dotyczące szybszej diagnozy obejmują lepsze kierowanie do ośrodków wiedzy specjalistycznej i europejskich sieci referencyjnych, kampanie uświadamiające mające na celu skrócenie opóźnień w leczeniu dzieci i młodzieży oraz szerszy dostęp do badań przesiewowych noworodków.

Inwestycje we wcześniejszą i szybszą diagnostykę to jedno z ośmiu kluczowych zaleceń przedstawionych w badaniu prognostycznym EURORDIS na rok 2021, mającym na celu poprawę życia osób cierpiących na rzadkie choroby w Europie.

Metodologia badania

W badaniu Rare Barometer, globalnej inicjatywie badawczej EURORDIS, zebrano odpowiedzi od 6507 osób z 41 krajów europejskich, reprezentujących 1684 rzadkie choroby.

Analiza skupiła się na trzech kluczowych punktach czasowych: opóźnieniu pacjenta, opóźnieniu systemu opieki zdrowotnej i ogólnym opóźnieniu w postawieniu diagnozy, łącznie definiując przedłużoną drogę od wystąpienia objawów do potwierdzonej diagnozy.

[Edited by Zoran Radosavljevic/]

Przeczytaj więcej z Euractiv