Ponieważ leczenie raka i opieka nad osobami, które przeżyły chorobę, w coraz większym stopniu opierają się na zrozumieniu składu genetycznego nowotworu u danej osoby, nowe badanie przeprowadzone przez University of Michigan Health Rogel Cancer Center wykazało, że wiele kobiet, które przeżyły raka piersi i spełniają kryteria kwalifikujące do poradnictwa genetycznego i badań genetycznych, nie otrzymuje takich porad.

Dobra wiadomość: prawie dwie trzecie osób, które poddają się testom, i u których stwierdzono wariant genetyczny, kontaktuje się z członkami rodziny, aby porozmawiać o wynikach.

Nasze odkrycia wspierają szybko rozwijający się ruch na rzecz uproszczenia wytycznych klinicznych w celu zwiększenia dostępu do testów genetycznych i wpływu klinicznego wyników po diagnozie i w okresie przeżycia.

Steven J. Katz, doktor medycyny, magister zdrowia publicznego, główny autor badania, profesor medycyny wewnętrznej oraz zarządzania i polityki zdrowotnej na Uniwersytecie Michigan

Badacze przebadali 1412 kobiet siedem miesięcy i ponownie sześć lat po zdiagnozowaniu u nich wczesnego stadium raka piersi. Pacjentki zostały zidentyfikowane za pomocą rejestrów Georgia and Los Angeles County Surveillance Epidemiology and End Results, czyli SEER. Uczestniczki zostały zapytane, czy otrzymały poradnictwo genetyczne lub testy, a jeśli tak, czy rozmawiały z krewnymi o wynikach.

Wytyczne kliniczne zmieniają się, aby objąć więcej osób kwalifikujących się do testów genetycznych. Same testy obejmują więcej genów, które mogą pomóc w ukierunkowaniu nie tylko leczenia, ale także opieki następczej i badań przesiewowych. Wyniki mogą również wpłynąć na członków rodziny, którzy mogą być również narażeni na zwiększone ryzyko zachorowania na raka.

Badanie wykazało, że prawie trzy czwarte pacjentów, którzy kwalifikowali się do testów genetycznych w momencie diagnozy, otrzymało je w okresie badania. Nieco ponad połowa pacjentów, którzy mieli wskazania do testów w trakcie opieki następczej, otrzymała je, a około jedna trzecia pacjentów bez wskazań otrzymała testy.

Osoby, u których wykonano testy i wykryto u nich wariant genetyczny, częściej rozmawiały o wynikach z rodziną niż osoby, u których nie wykonano testów.

Naukowcy odkryli również, że niewiele osób jest zainteresowanych testami genetycznymi bezpośrednio dla konsumentów, które nie są tak zaawansowane jak kliniczne testy genetyczne i doradztwo. Wyniki opublikowano w Czasopismo Onkologii Klinicznej.

„Ocena ryzyka genetycznego i testy mogą zostać pominięte w okresie przeżycia, ponieważ potrzeby pacjentów w zakresie ciągłego leczenia, radzenia sobie ze skutkami ubocznymi leczenia i monitorowania nawrotu lub progresji rosną” — powiedziała starsza autorka badania Lauren Wallner, dr, MPH, adiunkt medycyny wewnętrznej i epidemiologii na UM. Wallner jest również współliderką programu Rogela w zakresie kontroli raka i nauk populacyjnych.

„Nasze odkrycia potwierdzają potrzebę stosowania nowatorskich podejść do oceny ryzyka genetycznego oraz testowania w praktyce, aby ukierunkować strategie zapobiegania i wczesnego wykrywania u pacjentów i ich rodzin” – powiedziała dr Allison Kurian, główna autorka badania, profesor medycyny, epidemiologii i zdrowia populacji w Stanford Medicine.

Naukowcy zaplanowali dodatkowe badania, których celem będzie sprawdzenie, w jaki sposób koordynowana jest opieka nad osobami po przebytym leczeniu między onkologami a lekarzami podstawowej opieki zdrowotnej, w celu poprawy jakości tej opieki.