Kompleksowa analiza obejmująca dane pochodzące od ponad miliona osób pozwoliła zidentyfikować ponad 2000 sygnałów genetycznych związanych z ciśnieniem krwi, w tym 113 nowo odkrytych loci genomowych.

Jako jedno z największych badań tego rodzaju, badanie to poszerza naszą wiedzę na temat regulacji ciśnienia krwi i przygotowuje grunt pod przyszłe przełomy w badaniach medycznych i strategiach leczenia.

W badaniach, wspieranych przez Narodowy Instytut Badań nad Zdrowiem i Opieką (NIHR), doszło do wspólnego wysiłku wielu prestiżowych instytucji i wykorzystano dane z badań asocjacyjnych całego genomu (GWAS).

W badaniach tych łącznie zbadano strukturę genetyczną dużych grup, aby zidentyfikować warianty powiązane z ciśnieniem krwi i nadciśnieniem.

Badanie genetycznych podstaw ciśnienia krwi

Łącząc cztery obszerne zbiory danych, badacze byli w stanie uzyskać jaśniejszy obraz genetycznych podstaw ciśnienia krwi.

Odkrycia ujawniły złożoną sieć czynników genetycznych wpływających na poziom ciśnienia krwi, podkreślając złożoną naturę wpływu genetycznego na ten powszechny, ale krytyczny wskaźnik zdrowia.

Dr Helen Warren jest starszym wykładowcą genetyki statystycznej na Uniwersytecie Queen Mary w Londynie. „Odkryliśmy teraz znacznie większy udział genów w ciśnieniu krwi, niż wcześniej sądzono” – powiedział dr Warren.

To odkrycie jest kluczowe, ponieważ otwiera drzwi potencjalnym nowym celom leków i czyni postęp w medycynie precyzyjnej, szczególnie we wczesnym wykrywaniu nadciśnienia i zapobieganiu mu.

Skala ryzyka wielogenowego

Jednym z istotnych wyników tego badania jest opracowanie wielogenowych wskaźników ryzyka, które łączą wpływ wielu wariantów genetycznych w celu przewidywania ciśnienia krwi u danej osoby i ryzyka wystąpienia nadciśnienia.

W rezultacie u osób z najwyższym ryzykiem genetycznym średnie skurczowe ciśnienie krwi jest o około 17 mmHg wyższe niż u osób z najniższym ryzykiem genetycznym, a ryzyko rozwoju nadciśnienia tętniczego jest siedmiokrotnie większe.

Starsza autorka badania, profesor Patricia Munroe, podkreśliła użyteczność tych nowych wyników. „Nasze wyniki zapewniają nowe zasoby do zrozumienia mechanizmów biologicznych i, co ważne, nowe wskaźniki ryzyka wielogenowego umożliwiające wczesną identyfikację i stratyfikację osób zagrożonych chorobami sercowo-naczyniowymi”.

Podkreślanie różnorodności w badaniach genetycznych

Badanie to stanowi znaczący postęp w badaniach genetycznych, podkreślając jednocześnie krytyczną potrzebę uzyskania bardziej zróżnicowanych danych genomicznych. Większość analizowanych danych pochodziła od osób o europejskim pochodzeniu, co jest częstym ograniczeniem badań genetycznych.

Niemniej jednak naukowcy potwierdzili znaczenie swoich odkryć dla osób pochodzenia afrykańskiego, wykorzystując dane z programu badawczego „Wszyscy z nas” Narodowego Instytutu Zdrowia.

Uwzględnienie tych różnorodnych danych jest niezbędne dla szerszego zastosowania ocen ryzyka wielogenowego w rutynowej opiece zdrowotnej, zapewniając, że postęp w naukach medycznych przyniesie korzyści zróżnicowanej populacji na całym świecie.

Ciągłe wyzwanie, jakim jest nadciśnienie tętnicze

Wysokie ciśnienie krwi, czyli nadciśnienie, dotyka prawie miliard ludzi na całym świecie i stanowi istotny czynnik ryzyka wielu schorzeń, w tym chorób serca i nerek.

Czynniki środowiskowe, takie jak dieta i styl życia, zaostrzają podłoże genetyczne tej choroby, co podkreśla znaczenie ciągłych badań w tej dziedzinie.

Zrozumienie wysokiego ciśnienia krwi

Współpraca ponad 140 badaczy z ponad 100 uniwersytetów, instytutów i agencji rządowych na całym świecie podkreśla globalne zaangażowanie w zrozumienie i zwalczanie wysokiego ciśnienia krwi.

Badanie nie tylko poszerza naszą wiedzę genetyczną, ale także toruje drogę innowacyjnym strategiom leczenia i profilaktyki, które mogłyby znacząco wpłynąć na zdrowie publiczne.

Więcej o nadciśnieniu

Wysokie ciśnienie krwi jest częstym schorzeniem, w którym siła nacisku krwi na ściany tętnic jest na tyle duża, że ​​może ostatecznie spowodować problemy zdrowotne, takie jak choroby serca. Schorzenie to często nazywane jest „cichym zabójcą”, ponieważ zwykle nie powoduje objawów, dopóki nie spowoduje znacznych uszkodzeń serca i tętnic.

Generalnie odczyty ciśnienia krwi podawane są w dwóch liczbach. Górna liczba, ciśnienie skurczowe, mierzy ciśnienie w tętnicach, gdy bije serce. Dolna liczba, ciśnienie rozkurczowe, mierzy ciśnienie w tętnicach pomiędzy uderzeniami.

Do czynników ryzyka rozwoju nadciśnienia tętniczego zalicza się otyłość, picie zbyt dużej ilości alkoholu, palenie tytoniu, wywiad rodzinny oraz dietę bogatą w sól, ale ubogą w potas. Nadciśnienie tętnicze można kontrolować i leczyć poprzez zmianę stylu życia, taką jak utrzymanie prawidłowej wagi, aktywność fizyczna, ograniczenie spożycia alkoholu i stosowanie zbilansowanej diety.

Badanie zostało opublikowane w czasopiśmie Genetyka natury.

—–

Podoba Ci się to, co czytasz? Zapisz się do naszego biuletynu, aby otrzymywać ciekawe artykuły, ekskluzywne treści i najnowsze aktualizacje.

Sprawdź nas w EarthSnap, bezpłatnej aplikacji udostępnionej przez Erica Rallsa i Earth.com.

—–