Zespół badawczy ze Szpitala Uniwersyteckiego w Odense i Uniwersytetu Południowej Danii opracował innowacyjny test przesiewowy. Pobierając próbkę krwi od przyszłej matki, mogą zbadać wszystkie geny płodu.

W niedawno opublikowanych wynikach projektu badawczego pt New England Journal of Medicinenaukowcy przeanalizowali próbki krwi od 36 kobiet w ciąży. Odkrycia wskazują, że nowy test o nazwie desNIPT wykazał skuteczność w identyfikowaniu zmian w genach płodu, które są głównym czynnikiem powodującym ciężkie choroby wrodzone.

„Dzięki naszemu nowatorskiemu podejściu możemy teraz wykryć większość znanych poważnych zespołów genetycznych za pomocą prostego badania krwi kobiety w ciąży. W przeciwnym razie wymagałoby to pobrania próbki kosmówki kosmówki lub amniopunkcji” – stwierdza Ieva Miceikaité z Wydziału Badania kliniczne, Uniwersytet Południowej Danii.

„Oznacza to, że mamy teraz większe możliwości określenia genetycznej przyczyny problemów rozwojowych u płodu” – dodaje.

Test NIPT pierwszej generacji

desNIPT stanowi ewolucję metody NIPT (nieinwazyjnego testu prenatalnego) pierwszej generacji, wzbogacając ją o znaczące ulepszenia. NIPT polega na przeprowadzeniu badania bez konieczności pobierania próbek kosmówki kosmówki ani amniopunkcji i wykonuje się go przed porodem.

W ramach tego podejścia bada się płodowe DNA znajdujące się w krwiobiegu kobiety w ciąży, co w ostatnich latach zasadniczo zmieniło możliwości badań przesiewowych pod kątem chorób u nienarodzonych dzieci.

DNA jest uwalniane do krwiobiegu matki przez łożysko. Dzięki niezwykłej czułości testu desNIPT badacze mogą teraz identyfikować nieprawidłowości genetyczne u płodu, nawet jeśli ilość płodowego DNA we krwi matki jest minimalna.

Wady genetyczne u płodów można wykryć na podstawie analizy krwi matki

Obecnie nieinwazyjny test prenatalny pierwszej generacji (NIPT) jest stosowany do badania płodu pod kątem powszechnych zaburzeń chromosomowych, skupiając się głównie na schorzeniach takich jak zespół Downa i kilka innych wynikających ze znaczących zmian chromosomowych.

„Niemniej jednak wiele chorób wrodzonych wynika z bardziej subtelnych modyfikacji w DNA płodu. Aby je zidentyfikować, konieczne jest zbadanie wszystkich genów w genomie płodu” – wyjaśnia Miceikaité.

„To badanie przesiewowe, zwane sekwencjonowaniem egzomu, jest obecnie ograniczone do ciąż, w przypadku których podczas badania ultrasonograficznego wykryto oznaki nieprawidłowości. Ograniczenie to wynika z faktu, że obecnie analiza wymaga pobrania próbki kosmówki kosmówki lub amniopunkcji – obie procedury wiążą się z dyskomfortem i niewielkie ryzyko poronienia. W rezultacie wiele poważnych zespołów genetycznych często pozostaje niewykrytych aż do porodu.

„Naszym celem było udoskonalenie możliwości nieinwazyjnych badań przesiewowych dla kobiet w ciąży. Nowy test desNIPT łączy zalety NIPT i sekwencjonowania egzomu, dostarczając kompleksowych informacji za pomocą prostszego testu”.

Osiągnięcie identycznych wyników za pomocą prostszego testu.

Wraz z innymi badaczami Miceikaité monitorowała 36 kobiet w ciąży, analizując próbki krwi pobrane w pierwszym lub drugim trymestrze ciąży. W każdej ciąży badanie ultrasonograficzne ujawniło objawy wskazujące na potencjalnie poważną chorobę genetyczną płodu.

Spośród 36 ciąż nowo powstałe zmiany chorobowe u nienarodzonego dziecka wykryto łącznie w 11 przypadkach. Następnie wyniki analizy desNIPT porównano z wynikami konwencjonalnego sekwencjonowania egzomu przeprowadzonego poprzez pobranie próbek kosmówki kosmówkowej lub amniopunkcję.

„Nowe podejście do badań przesiewowych kobiet w ciąży okazało się niezwykle skuteczne” – stwierdza Miceikaité. „Stosując nową metodę analityczną, udało nam się zidentyfikować wszystkie warianty genów odpowiedzialnych za choroby, które wykryto wcześniej podczas inwazyjnych badań płodu. Pod tym względem wykazała ona skuteczność porównywalną do tych inwazyjnych procedur”.

Obiecująca przyszłość badań prenatalnych

„Badanie otwiera możliwość badań przesiewowych pod kątem znacznie większej liczby chorób genetycznych w przyszłości, w tym tych, których nie można wykryć za pomocą ultrasonografii” – wyjaśnia Martin Larsen, kierownik projektu i profesor nadzwyczajny na Wydziale Badań Klinicznych Uniwersytetu Południowej Danii .

Dostrzega znaczny potencjał we wdrażaniu testu jako narzędzia przesiewowego w połączeniu z badaniami ultrasonograficznymi – dominującym standardem dla wszystkich kobiet w ciąży – aby zagwarantować dokładniejsze badania przesiewowe przyszłych matek przed porodem.

Godnym uwagi wyzwaniem związanym z licznymi badaniami przesiewowymi jest ich niespójna precyzja, często skutkująca nieuzasadnionymi kontrolnymi badaniami diagnostycznymi.

„Jesteśmy bardzo optymistyczni, ponieważ badanie wskazuje, że test desNIPT jest niezwykle dokładny. U badanych kobiet w ciąży nie zaobserwowaliśmy żadnych fałszywie dodatnich wyników” – stwierdza Larsen.

Ponieważ jest to badanie „weryfikujące koncepcję”, wymaga ono walidacji w większym badaniu, zanim będzie można je udostępnić kobietom w ciąży.

„Na początku naszym celem było ustalenie wykonalności sekwencjonowania genów płodu na podstawie próbki krwi od kobiety w ciąży. Obecnie skupiamy się na walidacji testu w ramach większego badania, a także udoskonaleniu i skalowaniu metodologii” stwierdza Larsen.