New Delhi: Nowe badania wykazały, że u około jednej czwartej chińskich dzieci dotkniętych porażeniem mózgowym przyczyną są wady genetyczne, a nie brak tlenu po urodzeniu, jak wcześniej sądzono. Porażenie mózgowe to zaburzenie wpływające na zdolność poruszania się. Jest to najczęstsza niepełnosprawność ruchowa u dzieci, której objawy pojawiają się w niemowlęctwie i wczesnym dzieciństwie.

Niepełnosprawność czasami wiąże się także z autyzmem i niedoborami intelektualnymi.

Asfiksja porodowa, czyli niedostateczna ilość tlenu w momencie porodu, może powodować uszkodzenia fizyczne, zwłaszcza mózgu, i jest uważana za jedną z głównych przyczyn porażenia mózgowego.

Największe na świecie badanie genetyki porażenia mózgowego, w którym wzięło udział ponad 1500 chińskich dzieci dotkniętych tą chorobą, wykazało, że mutacje były znacznie częstsze u co czwartego z tych dzieci, które po urodzeniu nie otrzymały wystarczającej ilości tlenu.

Naukowcy stwierdzili, że wskazuje to, że asfiksja porodowa może być wtórna do podstawowych wad genetycznych.

Wyniki opublikowane w czasopiśmie Nature Medicine są spójne z wynikami mniejszych badań przeprowadzonych na całym świecie.

Według genetyka człowieka Josefa Gecza z Uniwersytetu w Adelajdzie, który był współkierownikiem australijskiego zespołu, 24,5 procent chińskich dzieci objętych badaniem miało rzadkie zmiany genetyczne powiązane z porażeniem mózgowym.

„To odkrycie odzwierciedla nasze wcześniejsze ustalenia dotyczące australijskiej kohorty osób cierpiących na porażenie mózgowe, gdzie aż jedna trzecia przypadków ma przyczyny genetyczne.

„Nasze badania pokazują, że przynajmniej niektóre dzieci, u których wystąpiła asfiksja porodowa i u których zdiagnozowano porażenie mózgowe, mogą mieć nieprawidłowy rozwój mózgu ze względu na podstawowe warianty genetyczne, a nie z braku tlenu” – stwierdziła Gecz.

Naukowcy zidentyfikowali 81 zmutowanych lub zmienionych genów powodujących porażenie mózgowe u dzieci. Wiadomo, że geny te są ważne dla rozwoju mózgu i zarodka, a także mogą wpływać na procesy molekularne odpowiedzialne za oddychanie – stwierdzili.

„W sporach medycznych podejmowanych po postawieniu diagnozy często twierdzi się, że brak tlenu przy urodzeniu jest przyczyną porażenia mózgowego, co prowadzi do założenia, że ​​tej chorobie można zapobiec dzięki lepszym położnikom lub położnym. To po prostu nieprawda” – stwierdziła współautorka. -główny autor Alastair MacLennan, położnik i profesor Uniwersytetu w Adelajdzie.

„Co najważniejsze, w 8,5% przypadków o podłożu genetycznym znaleziono możliwe do zastosowania kliniczne metody leczenia. Ekscytujące jest obserwowanie, w jaki sposób szlaki genetyczne prowadzące do porażenia mózgowego wpływają na metody leczenia tych osób dostosowane do indywidualnych potrzeb” – stwierdził Gecz.

Wyniki podkreśliły potrzebę wczesnych badań genetycznych u dzieci z porażeniem mózgowym, zwłaszcza tych z czynnikami ryzyka, takimi jak asfiksja porodowa, aby zapewnić opiekę medyczną i leczenie, stwierdził MacLennan.