Prosta radość, często uważana za oczywistą, to niespodziewane spotkanie przyjaciela lub krewnego na stacji kolejowej lub na targu. Rozpoznanie znajomej twarzy w nieznanym kontekście lub zatłoczonym miejscu daje większości z nas nieskrępowaną przyjemność.

Powinniśmy dziękować naszemu genowi MCTP2 za tę zdolność. Jak wynika z badań opublikowanych w tegomiesięcznym numerze czasopisma GenetykaJak wykazali badacze pod kierownictwem Ye Rao z Uniwersytetu Medycznego w Pekinie, mutacja tego genu powoduje poważne upośledzenie zdolności rozpoznawania twarzy.

Osobom, które miały nieszczęście być nosicielami zmutowanego genu, zajęło znacznie więcej czasu, niż jest to społecznie akceptowalne, zanim rozpoznały osoby, które powinny znać — na przykład małżonków, rodzeństwo i dzieci — a jednocześnie myliły nieznajomych z osobami znanymi.

To zaburzenie nazywa się prozopagnozją, czyli ślepotą twarzy. Szacuje się, że jego częstość występowania na całym świecie wynosi 1,8–2,9% w populacji ogólnej. Prozopagnozja jest jedną z form agnozji wzrokowej, czyli niezdolności do rozpoznawania codziennych przedmiotów poprzez samo patrzenie na nie.

Gen MCTP2 jest zatem pierwszym genem niezbędnym do wyższych form wizualnego poznania społecznego u ludzi.

Rozpoznawanie twarzy i gen

Naukowcy zidentyfikowali rodzinę składającą się z 35 osób rozproszonych w trzech pokoleniach. Członkowie najstarszego pokolenia byli starsi niż 60 lat. Dziewięciu członków rodziny miało codzienne problemy z rozpoznawaniem twarzy. Wypadli również bardzo słabo w standaryzowanym teście rozpoznawania twarzy. Kolejnych dziewięciu wypadło normalnie w testach, ale oni również mieli trudności z rozpoznawaniem twarzy.

Pozostałych 17 — w tym dziewięciu, którzy weszli w związki małżeńskie z członkami rodziny — uzyskało normalne wyniki testów i nie miało trudności z rozpoznawaniem twarzy.

Na podstawie wykresu drzewa genealogicznego badacze wywnioskowali, że pradziadkowie najstarszego pokolenia musieli być nosicielami mutacji. Najstarsi członkowie przekazali mutację swoim dotkniętym chorobą dzieciom i wnukom.

Badanie genomu dotkniętych członków rodziny wykazało, że wszyscy odziedziczyli ten sam segment genomu w jednej kopii swojego chromosomu nr 1. 15. Przypomnijmy, że dziedziczymy po dwie kopie każdego chromosomu, po jednej od każdego z rodziców i tym samym każdy z nas posiada 23 pary chromosomów.

Sekwencjonując genomowy DNA, naukowcy odkryli, że gen MCTP2 znajdujący się w tym segmencie został zmieniony w wyniku mutacji. W rezultacie jeden aminokwas w białku kodowanym przez gen MCTP2 został zastąpiony innym. Naukowcy nie znaleźli tej mutacji w żadnej z setek tysięcy sekwencji ludzkiego genomu przechowywanych w różnych bazach danych.

Oznacza to, że mutacja była nowa i charakterystyczna dla tej rodziny.

Walidacja z badań populacyjnych

Ale w jaki sposób badacze doszli do wniosku, że przyczyną ślepoty twarzy była właśnie ta mutacja, a nie jakaś inna mutacja w kandydackim segmencie genomu?

Doszli do swoich wniosków na podstawie badania populacji. Naukowcy zrekrutowali grupę 2904 osób (743 mężczyzn i 2161 kobiet, wszyscy w wieku około 19 lat), aby odpowiedzieć na kwestionariusz internetowy. Kwestionariusz zawierał elementy testu rozpoznawania twarzy. Siedemdziesiąt osiem osób uzyskało bardzo słabe wyniki, to znaczy ich wyniki odbiegały o dwa lub więcej odchyleń standardowych od średniego wyniku.

Naukowcy zsekwencjonowali genom 75 osób, które uzyskały słabe wyniki i odkryli, że siedem z nich miało jedną z pięciu innych zmian w sekwencji w genie MCTP2. Wykazało to, że niespokrewnione osoby, które wypadły bardzo słabo w testach rozpoznawania twarzy, były bardziej narażone na niezależne mutacje w genie MCTP2 w porównaniu z populacją ogólną.

Dodatkowo zespół odkrył, że krewni pierwszego stopnia tych osób, na przykład rodzice, dzieci lub rodzeństwo, u których wystąpiła ta sama mutacja, mieli również upośledzenie rozpoznawania twarzy.

Odkrycia te powiązały gen MCTP2 z rozpoznawaniem twarzy.

Jeśli chodzi o 68 innych, którzy wypadli słabo w teście, ale mieli niezmutowane geny MCTP2: niektórzy z nich mogli mieć mutacje w jeszcze innych genach rozpoznawania twarzy. Inni mogli mieć problemy z rozpoznawaniem twarzy z powodu infekcji lub urazu. A jeszcze inni mogli mieć fałszywie pozytywne wyniki.

Jest mało prawdopodobne, aby badanie przesiewowe oparte na kwestionariuszach było w 100% skuteczne w identyfikacji osób z deficytami w zakresie rozpoznawania twarzy; z przyczyn zewnętrznych nawet „normalne” urządzenia rozpoznające twarz mogą słabo wypadać w kwestionariuszu.

W mózgu prawy środkowy zakręt wrzecionowaty, znany również jako wrzecionowaty obszar twarzy (rFFA), jest aktywowany podczas rozpoznawania twarzy. Kiedy naukowcy użyli funkcjonalnego obrazowania metodą rezonansu magnetycznego do badania osób z różnymi mutacjami MCTP2, odkryli nieprawidłowe reakcje w rFFA.

Kiedy rękawica staje się zagadką

Dla większości z nas jest zagadką, jak wygląda życie z agnozją wzrokową. W swojej bestsellerowej książce z 1985 r. „The Man Who Mistook His Wife for a Hat” utalentowany neurolog i pisarz Oliver Sacks (1933-2015) opisał historie przypadków niektórych swoich pacjentów. Dr P. był wybitnym muzykiem i nauczycielem, a cierpiał na agnozję wzrokową spowodowaną guzem mózgu.

Kiedy doktorowi P. zaproponowano rękawiczkę i zapytano, co to jest, opisał ją jako „ciągłą powierzchnię złożoną na sobie, (z) pięcioma wypustkami…” Wyobraził sobie ją jako portmonetkę na monety. Kiedy poproszono go o założenie buta, nie był w stanie odróżnić stopy od buta. Wziął hydranty i parkometry na ulicy z dziećmi i poklepał je po głowie. I pomylił żonę z kapeluszem.

Zaskoczony doktor Sacks zastanawiał się, jak taki człowiek może funkcjonować jako nauczyciel w szkole muzycznej. Jednak dr P. uczył muzyki do ostatnich dni życia.

Odkrycie roli MCTP2 powinno ustąpić miejsca naszemu bezradnemu oszołomieniu dotyczącemu agnozji wzrokowej, dając nam pierwszy molekularny wgląd w to, co faktycznie może się dziać w chorym mózgu. Zarówno dr Sacks, jak i dr P. byliby zadowoleni z tego postępu.

DP Kasbekar jest emerytowanym naukowcem.